Ccdc9b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc9b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05819

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc9bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214239-Ccdc9b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc9b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05819) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 9B
基因别称
A430105I19Rik,Gm353
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001001982.2 | Ensembl: ENSMUST00000059997
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~2769 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC9B,也称为Coiled-coil domain containing 9B,是一种编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因。该基因位于人类染色体1p22.1区域,包含至少两个外显子和一个内含子。CCDC9B蛋白的功能尚不完全清楚,但据研究推测,它可能与细胞周期调控、细胞分裂和染色质重塑有关。

在最近的研究中,CCDC9B基因被发现与智力障碍(ID)有关。在2022年的一项研究中,研究人员对来自中东地区的118个家庭中的215名智力障碍患者进行了全外显子测序(WES)分析。结果显示,在32个家庭(27%)中检测到了致病的或可能致病的变异,而在33个家庭(28%)中检测到了意义不明的变异。在32个家庭(27%)中,共检测到了64个可能患有智力障碍的候选基因,其中包括CCDC9B基因。这些基因是新发现的,之前只在单个家庭中报道过,或者与不同的遗传方式和截然不同的表型相关[1]。

此外,CCDC9B基因还被发现与肝细胞癌有关。在2023年的一项研究中,研究人员发现NSUN7基因的表观遗传沉默与肝细胞癌的临床结果和治疗敏感性有关。NSUN7是一种5-甲基胞嘧啶RNA甲基转移酶,负责催化RNA上的N6-甲基腺苷(m6A)修饰。研究显示,CCDC9B基因的mRNA需要NSUN7介导的甲基化才能保持转录稳定性。在NSUN7表观遗传沉默的肝细胞癌细胞中,CCDC9B的缺失导致其伴侣蛋白MYC调节因子流感病毒NS1A结合蛋白(IVNS1ABP)的蛋白质水平降低,从而增加了细胞对溴结构域抑制剂的治疗敏感性。此外,NSUN7的DNA甲基化沉默在原发性肝肿瘤中也被观察到,与患者的不良预后相关[2]。

综上所述,CCDC9B基因是一种重要的基因,参与智力障碍和肝细胞癌的发生和发展。CCDC9B基因的变异可能与智力障碍的发生有关,而其mRNA的转录稳定性可能受到NSUN7基因的调控。NSUN7基因的表观遗传沉默与肝细胞癌的临床结果和治疗敏感性有关,而CCDC9B基因的缺失可能导致肝细胞癌细胞对溴结构域抑制剂的治疗敏感性增加。这些研究结果表明,CCDC9B基因在智力障碍和肝细胞癌的发生和发展中发挥着重要作用,为进一步研究智力障碍和肝细胞癌的发病机制和治疗策略提供了新的思路和方向。

参考文献:
1. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
2. Ortiz-Barahona, Vanessa, Soler, Marta, Davalos, Veronica, Llovet, Josep M, Esteller, Manel. 2023. Epigenetic inactivation of the 5-methylcytosine RNA methyltransferase NSUN7 is associated with clinical outcome and therapeutic vulnerability in liver cancer. In Molecular cancer, 22, 83. doi:10.1186/s12943-023-01785-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37173708/