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Tfap2b-flox 基因敲除小鼠

Tfap2b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tfap2b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05813

品系全称

C57BL/6JCya-Tfap2bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21419-Tfap2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tfap2b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05813) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription factor AP-2 beta
基因别称
AP-2(beta)，AP2-beta，E130018K07Rik，Tcfap2b
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009334 | Ensembl: ENSMUST00000027059
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104672Homozygotes have kidney cysts and show neonatal or postnatal lethality, depending on strain background. On a congenic 129P2 background, mice have tremors, polydactyly, defective tubular secretory function and ion homeostasis, hypocalcemia, hyperphosphatemia, hyperuremia, and terminal renal failure. Heterozygosity for KO or specific intronic (splice) mutations affects sleep patterns.
更多信息
基因Tfap2b，也称为转录因子激活蛋白2β，是哺乳动物中AP2转录因子家族的一员。AP2转录因子在生物体的发育、细胞分化和组织特异性基因表达调控中发挥着重要作用。Tfap2b作为这个家族的一员，在哺乳动物中同样扮演着关键的角色。它通过结合特定的DNA序列，调控下游基因的表达，从而影响细胞命运的决定和组织的形成。

在哺乳动物胚胎发育过程中，Tfap2b的表达具有时空特异性。例如，研究发现Tfap2b在早期胚胎阶段表达，并在小鼠的肾脏发育中起着重要作用[2]。在肾脏中，Tfap2b的表达与远端肾单位的命运密切相关。通过对小鼠肾脏发育的单细胞水平分析，研究者揭示了Tfap2b在肾脏细胞分化过程中的调控作用，并指出其与人类肾脏疾病的发生发展有关。

除了肾脏发育，Tfap2b还在其他器官的形成中发挥着重要作用。例如，Tfap2b在小鼠的导管动脉发育和肢体模式形成中扮演着关键角色[3]。研究发现，Tfap2b的缺失会导致小鼠出现导管未闭和肢体畸形等表型。进一步的研究表明，Tfap2b通过直接调控骨形态发生蛋白（Bmp）基因的表达，影响导管动脉的发育和肢体的模式形成。

除了在器官发育中的作用，Tfap2b还与睡眠调控密切相关。研究发现，Tfap2b在GABA能神经元中发挥作用，控制小鼠的睡眠[1]。通过对Tfap2b基因敲除小鼠的研究，研究者发现GABA能基因的表达在皮质、脑干和小脑区域下调，而在纹状体上调。进一步的研究表明，Tfap2b在GABA能神经元中的缺失会导致睡眠时间缩短和睡眠质量下降。

此外，Tfap2b的基因多态性与2型糖尿病的发生发展相关[4,5]。研究发现，TFAP2B基因的变异与2型糖尿病的易感性增加有关。进一步的研究表明，TFAP2B基因的变异可以通过影响脂肪细胞中脂肪细胞因子基因的表达，进而影响2型糖尿病的发生发展。

综上所述，基因Tfap2b在哺乳动物发育和疾病发生发展中发挥着重要作用。它在肾脏发育、导管动脉发育、肢体模式形成和睡眠调控中扮演着关键角色。此外，Tfap2b的基因多态性与2型糖尿病的发生发展相关。因此，深入研究Tfap2b的生物学功能和调控机制，对于理解哺乳动物发育和疾病发生发展的机制，以及开发新的疾病治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Hu, Yang, Bringmann, Henrik. 2023. Tfap2b acts in GABAergic neurons to control sleep in mice. In Scientific reports, 13, 8026. doi:10.1038/s41598-023-34772-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37198238/
2. Miao, Zhen, Balzer, Michael S, Ma, Ziyuan, Kaestner, Klaus H, Susztak, Katalin. 2021. Single cell regulatory landscape of the mouse kidney highlights cellular differentiation programs and disease targets. In Nature communications, 12, 2277. doi:10.1038/s41467-021-22266-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33859189/
3. Zhao, Feng, Bosserhoff, Anja-Katrin, Buettner, Reinhard, Moser, Markus. 2011. A heart-hand syndrome gene: Tfap2b plays a critical role in the development and remodeling of mouse ductus arteriosus and limb patterning. In PloS one, 6, e22908. doi:10.1371/journal.pone.0022908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21829553/
4. Tsukada, Shuichi, Tanaka, Yasushi, Maegawa, Hiroshi, Kawamori, Ryuzo, Maeda, Shiro. 2005. Intronic polymorphisms within TFAP2B regulate transcriptional activity and affect adipocytokine gene expression in differentiated adipocytes. In Molecular endocrinology (Baltimore, Md.), 20, 1104-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16373396/
5. Maeda, Shiro, Tsukada, Shuichi, Kanazawa, Akio, McCarthy, Mark I, Nakamura, Yusuke. 2005. Genetic variations in the gene encoding TFAP2B are associated with type 2 diabetes mellitus. In Journal of human genetics, 50, 283-292. doi:10.1007/s10038-005-0253-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15940393/

资料下载

S-CKO-05813_6J_21419_Tfap2b_Exon 4_strategy.pdf
S-CKO-05813_6J_21419_Tfap2b_Exon 4_strategy.pdf
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