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Tcf4-flox 基因敲除小鼠

Tcf4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tcf4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05801

品系全称

C57BL/6JCya-Tcf4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21413-Tcf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tcf4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05801) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription factor 4
基因别称
5730422P05Rik，ASP-I2，E2-2，E2.2，ITF-2，ITF-2b，ITF2，ME2，MITF-2A，MITF-2B，SEF-2，SEF2，SEF2-1，TFE，Tcf-4，bHLHb19
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013685 | Ensembl: ENSMUST00000114985
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 18
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98506Homozygotes for a null allele show a partial block in early thymopoiesis, increased double-negative T cell count, and increased sensitivity to anti-CD3 induced apoptosis. Homozygotes for another null allele show neonatal or postnatal lethality, reduced pro-B cell number, and abnormal pontine nuclei.
更多信息

发表文献

Nature Immunology
2025-07-22
Transcription factors TCF4 and KLF4 respectively control the development of the DC2A and DC2B lineages
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1
TCF4，也称为转录因子4或E2-2，是一种编码基本螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子的基因。bHLH转录因子在基因表达调控中发挥关键作用，通过与DNA结合来激活或抑制其他基因的表达。TCF4基因在所有脊椎动物中均有存在，尽管蛋白质长度有所不同，但其初级序列，包括DNA结合域，具有高度保守性。人类TCF4基因具有一个独特的亮氨酸富集的核输出信号，这对于其在细胞内的定位和功能至关重要。

TCF4基因编码两种主要亚型（A和B），以及通过复杂剪接产生的多种可能的N端氨基酸序列。在人类大脑中，TCF4的表达水平很高，它在神经发育中发挥作用，与Math1、HASH1和neuroD2等II类bHLH转录因子相互作用。TCF4的DNA结合域与钙传感器蛋白钙调蛋白相互作用，抑制转录激活。此外，TCF4也是microRNA的靶点，包括miR137，这与精神分裂症有关。

在精神分裂症的研究中，TCF4基因的常见单核苷酸多态性（SNPs）被发现与疾病风险的增加相关。这些SNPs位于基因的编码和非编码区域，表明基因表达的调控可能在精神分裂症的病因学中发挥重要作用。此外，TCF4基因的敲低会影响人类皮质祖细胞的基因表达和增殖，这可能与Pitt-Hopkins综合症和与精神分裂症相关的认知缺陷有关[3]。

除了精神分裂症，TCF4基因的变异还与自闭症谱系障碍（ASD）相关。例如，在孟加拉国儿童中，TF和TCF4基因的rs1867503和rs9951150多态性被发现与ASD风险的增加相关[1]。这表明TCF4基因可能在神经发育过程中发挥作用，并可能与其他神经精神疾病有关。

此外，TCF4基因的变异还与Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）有关。在希腊人群中，TCF4基因的rs613872多态性与晚期FECD的发生显著相关[2]。这表明TCF4基因可能在角膜内皮细胞的发育和功能中发挥作用，并可能与其他眼部疾病有关。

综上所述，TCF4基因在多种神经精神疾病和眼部疾病中发挥作用。其变异与精神分裂症、自闭症谱系障碍和Fuchs角膜内皮营养不良的风险增加相关。TCF4基因的敲低会影响人类皮质祖细胞的基因表达和增殖，这可能与Pitt-Hopkins综合症和与精神分裂症相关的认知缺陷有关。进一步研究TCF4基因的功能和机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Azmerin, Maria, Hussain, Md Saddam, Aziz, Md Abdul, Ashraf, Ghulam Md, Islam, Mohammad Safiqul. . TF and TCF4 gene polymorphisms are linked to autism spectrum disorder: a case-control study. In The Journal of international medical research, 50, 3000605221138492. doi:10.1177/03000605221138492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448207/
2. Moschos, Marilita M, Diamantopoulou, Andriana, Gouliopoulos, Nikos, Kitsos, George, Kroupis, Christos. . TCF4 and COL8A2 Gene Polymorphism Screening in a Greek Population of Late-onset Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. In In vivo (Athens, Greece), 33, 963-971. doi:10.21873/invivo.11565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31028223/
3. Hill, Matthew J, Killick, Richard, Navarrete, Katherinne, Williams, Brenda P, Bray, Nicholas J. . Knockdown of the schizophrenia susceptibility gene TCF4 alters gene expression and proliferation of progenitor cells from the developing human neocortex. In Journal of psychiatry & neuroscience : JPN, 42, 181-188. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27689884/

资料下载

S-CKO-05801_6J_21413_Tcf4_Exon 18_strategy.pdf
S-CKO-05801_6J_21413_Tcf4_Exon 18_strategy.pdf
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