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Nipal4-flox 基因敲除小鼠

Nipal4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nipal4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05799

品系全称

C57BL/6JCya-Nipal4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214112-Nipal4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nipal4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05799) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NIPA-like domain containing 4
基因别称
9530066K23Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172524.3 | Ensembl: ENSMUST00000020679
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2719 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444671Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete neonatal lethality, impaired skin barrier function, weight loss, abnormal skin appearance, hyperkeratosis, impaired formation of lipid lamellae and keratohyalin granules, and altered epidermal ceramide composition.
更多信息
NIPAL4，也称为Ichthyin，是一种与皮肤屏障形成和表皮细胞分化相关的基因。该基因编码一种镁离子（Mg2+）转运蛋白，其功能在维持皮肤屏障功能方面发挥重要作用。NIPAL4基因突变会导致常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）的发生，这是一种由皮肤角化异常引起的罕见遗传性疾病。

在皮肤屏障形成过程中，NIPAL4基因通过调节表皮细胞分化过程中细胞内Mg2+浓度，参与脂质代谢和表皮脂质组成的变化。研究发现，NIPAL4基因敲除小鼠表现出皮肤屏障缺陷，导致新生鼠死亡。在组织学分析中，NIPAL4基因敲除小鼠的表皮出现多种形态异常，包括脂质多层结构形成受损、过度角化、不成熟的角化透明颗粒和异染色质结构的形成[1]。此外，皮肤屏障脂质酰基神经酰胺在NIPAL4基因敲除小鼠中的水平降低，表明NIPAL4基因在皮肤屏障脂质合成中发挥重要作用[1,4]。

NIPAL4基因敲除小鼠的表皮细胞分化过程中，与皮肤屏障形成相关的基因表达受损。例如，Krt1、Lor、Flg、Elovl1和Dgat2等基因的表达在NIPAL4基因敲除小鼠中受到抑制，这些基因在正常情况下随着角质形成细胞分化而表达增加[1]。研究发现，NIPAL4基因敲除小鼠分化角质形成细胞中的Mg2+浓度低于野生型小鼠，提示低Mg2+浓度可能导致异常的染色质重塑过程，进而影响角质形成细胞中分化相关基因的表达[1]。

此外，研究发现NIPAL4基因突变会导致皮肤屏障脂质组成的变化。NIPAL4基因敲除小鼠的表皮中，许多神经酰胺类脂质的组成发生变化，包括ω-O-酰基神经酰胺的减少和ω-羟基神经酰胺的增加，以及ω-羟基葡萄糖神经酰胺、甘油三酯和游离脂肪酸的增加，以及含亚油酸的ω-O-酰基羟基脂肪酸的减少[4]。这些变化表明，NIPAL4基因在皮肤屏障脂质合成和维持中发挥重要作用。

在人类研究中，NIPAL4基因突变与多种ARCI亚型相关。例如，在一个突尼斯家庭中，研究人员发现了一种新的NIPAL4基因错义突变，该突变导致患者出现先天性鱼鳞样红皮病（CIE）的临床特征[2]。此外，在一个突尼斯家庭中，研究人员发现了一种新的NIPAL4基因错义突变，该突变导致患者出现类似变异型鱼鳞病（EKV）的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）[3]。这些发现表明，NIPAL4基因突变与ARCI的遗传异质性有关。

总的来说，NIPAL4基因在皮肤屏障形成和表皮细胞分化中发挥重要作用。NIPAL4基因突变会导致皮肤屏障缺陷和ARCI的发生，这与表皮脂质组成的变化和分化相关基因表达的受损有关。研究NIPAL4基因的功能和突变机制对于理解ARCI的病理生理学和治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Honda, Yuichi, Kitamura, Takuya, Naganuma, Tatsuro, Sassa, Takayuki, Kihara, Akio. 2017. Decreased Skin Barrier Lipid Acylceramide and Differentiation-Dependent Gene Expression in Ichthyosis Gene Nipal4-Knockout Mice. In The Journal of investigative dermatology, 138, 741-749. doi:10.1016/j.jid.2017.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29174370/
2. Laadhar, Sahar, Ben Mansour, Riadh, Marrakchi, Slaheddine, Turki, Hamida, Fakhfakh, Faiza. 2019. Identification of a novel missense mutation in NIPAL4 gene: First 3D model construction predicted its pathogenicity. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1104. doi:10.1002/mgg3.1104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31876100/
3. Charfeddine, Cherine, Laroussi, Nadia, Mkaouar, Rahma, Abdelhak, Sonia, Hammami-Ghorbel, Houda. 2021. Expanding the clinical phenotype associated with NIPAL4 mutation: Study of a Tunisian consanguineous family with erythrokeratodermia variabilis-Like Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In PloS one, 16, e0258777. doi:10.1371/journal.pone.0258777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34669720/
4. Yamaji, Marino, Ohno, Yusuke, Shimada, Madoka, Kihara, Akio. 2024. Alteration of epidermal lipid composition as a result of deficiency in the magnesium transporter Nipal4. In Journal of lipid research, 65, 100550. doi:10.1016/j.jlr.2024.100550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38692573/

资料下载

S-CKO-05799_6J_214112_Nipal4_Exon 3~4_A_strategy.pdf
S-CKO-05799_6J_214112_Nipal4_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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