Slc24a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc24a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05798

品系全称

C57BL/6JCya-Slc24a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-214111-Slc24a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc24a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05798) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144813.2 | Ensembl: ENSMUST00000037798
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1571 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384871Mice homozygous for a null allele display slow progressive retinal degeneration and develop stationary night blindness.
Slc24a1,也称为NCKX1(钠-钙-钾交换蛋白1),是一种重要的膜转运蛋白。它属于SLC24基因家族,该家族成员负责维持细胞内钙离子(Ca2+)的稳态。Slc24a1主要在视网膜中表达,尤其是在感光细胞中,它参与调控视网膜细胞的Ca2+平衡,这对于维持视网膜功能和视觉至关重要。Slc24a1的功能异常与多种视网膜疾病相关,包括先天性静止性夜盲症(CSNB)、视网膜色素变性(RP)等。

先天性静止性夜盲症是一种非进行性视网膜疾病,表现为夜间视力受损。SLC24A1基因突变已被确定为CSNB的致病原因之一。研究发现,SLC24A1基因突变会导致Slc24a1蛋白的功能丧失,从而影响视网膜中Ca2+的转运和调节,最终导致夜盲症状[2,4,5]。此外,SLC24A1基因突变还与视网膜色素变性相关。视网膜色素变性是一种导致视网膜感光细胞逐渐退化的疾病,最终导致失明。研究发现,SLC24A1基因突变会导致Slc24a1蛋白的功能丧失,从而影响视网膜中Ca2+的转运和调节,最终导致视网膜感光细胞的退化和失明[1,3,6]。

Slc24a1的功能异常还与其他疾病相关,包括癫痫。研究发现,癫痫患者的海马齿状回中Slc24a1基因的表达发生改变。Levetiracetam(LEV)是一种抗癫痫药物,研究发现,LEV治疗可以逆转癫痫患者海马齿状回中Slc24a1基因的表达改变,从而降低癫痫患者的过度兴奋性[1]。这表明Slc24a1在癫痫的发生发展中可能发挥重要作用。

综上所述,Slc24a1是一种重要的膜转运蛋白,主要在视网膜中表达,参与调控视网膜细胞的Ca2+平衡。Slc24a1的功能异常与多种视网膜疾病相关,包括先天性静止性夜盲症、视网膜色素变性等。此外,Slc24a1的功能异常还与其他疾病相关,包括癫痫。因此,深入研究Slc24a1的功能和致病机制,对于理解视网膜疾病和癫痫的发生发展具有重要意义,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Diaz-Villegas, Veronica, Pichardo-Macías, Luz Adriana, Juárez-Méndez, Sergio, Mendoza-Torreblanca, Julieta Griselda, Zamudio, Sergio R. 2024. Changes in the Dentate Gyrus Gene Expression Profile Induced by Levetiracetam Treatment in Rats with Mesial Temporal Lobe Epilepsy. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25031690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38338984/
2. Riazuddin, S Amer, Shahzadi, Amber, Zeitz, Christina, Katsanis, Nicholas, Hejtmancik, J Fielding. 2010. A mutation in SLC24A1 implicated in autosomal-recessive congenital stationary night blindness. In American journal of human genetics, 87, 523-31. doi:10.1016/j.ajhg.2010.08.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/
3. Millo, Talya, Rivera, Antonio, Obolensky, Alexey, Banin, Eyal, Sharon, Dror. 2022. Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 1523-1535. doi:10.1016/j.gim.2022.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35486108/
4. Neuillé, M, Malaichamy, S, Vadalà, M, Soumittra, N, Zeitz, C. 2016. Next-generation sequencing confirms the implication of SLC24A1 in autosomal-recessive congenital stationary night blindness. In Clinical genetics, 89, 690-9. doi:10.1111/cge.12746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26822852/
5. Carrigan, Matthew, Duignan, Emma, Malone, Conor P G, Kenna, Paul F, Farrar, G Jane. 2016. Panel-Based Population Next-Generation Sequencing for Inherited Retinal Degenerations. In Scientific reports, 6, 33248. doi:10.1038/srep33248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27624628/
6. Vinberg, Frans, Wang, Tian, Molday, Robert S, Chen, Jeannie, Kefalov, Vladimir J. 2015. A new mouse model for stationary night blindness with mutant Slc24a1 explains the pathophysiology of the associated human disease. In Human molecular genetics, 24, 5915-29. doi:10.1093/hmg/ddv319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26246500/