Col28a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Col28a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05775

品系全称

C57BL/6JCya-Col28a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-213945-Col28a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col28a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05775) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XXVIII, alpha 1
基因别称
Col28,Gm466
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037865.1 | Ensembl: ENSMUST00000115537
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1057 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COL28A1,也称为胶原蛋白XXVIII α1链,是胶原蛋白家族中的一员。胶原蛋白是细胞外基质的主要组成部分,对组织的结构完整性和功能维持至关重要。COL28A1主要在皮肤、骨骼和血管等组织中表达,参与组织的发育和修复过程。此外,COL28A1还与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病等。

在癌症研究中,COL28A1被认为是一个重要的预后标志物。一项研究发现,COL28A1在胶质母细胞瘤(GBM)患者中表达上调,并且与患者的预后不良相关[1]。此外,COL28A1还与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的预后相关,研究发现COL28A1的表达水平与患者首次治疗的时间相关[2]。这些结果表明,COL28A1在癌症的发生和发展中发挥重要作用,可能成为癌症诊断和治疗的潜在靶点。

除了癌症,COL28A1还与神经退行性疾病相关。研究发现,COL28A1在自闭症和智力障碍患者中的突变频率较高,并且与患者的智力水平相关[5]。此外,COL28A1的突变还与精神分裂症和焦虑/抑郁的发生相关[5]。这些结果表明,COL28A1的突变可能导致神经退行性疾病的发生和发展。

此外,COL28A1还与遗传性疾病相关。研究发现,COL28A1的突变与圆锥角膜(KC)的发生相关,圆锥角膜是一种导致角膜形态改变的遗传性疾病[3]。此外,COL28A1的突变还与黑色素瘤的免疫治疗敏感性相关,研究发现COL28A1的突变与黑色素瘤患者对免疫检查点阻断治疗的敏感性相关[4]。这些结果表明,COL28A1的突变可能导致遗传性疾病的发生和发展。

在动物研究中,COL28A1也与肉质性状相关。研究发现,COL28A1在鸡的肉质性状中发挥作用,与肌肉的结构和完整性相关[6]。此外,COL28A1还与虹鳟鱼的肉色相关,研究发现COL28A1的基因多态性与虹鳟鱼的肉色变异相关[7]。这些结果表明,COL28A1在动物肉质性状中发挥重要作用,可能成为动物育种和肉质改良的潜在靶点。

综上所述,COL28A1是一个重要的基因,参与多种生物学过程和疾病的发生和发展。COL28A1在癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病中发挥重要作用,可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。此外,COL28A1还与动物肉质性状相关,可能成为动物育种和肉质改良的潜在靶点。深入研究COL28A1的功能和机制,有助于我们更好地理解疾病的发病机制和生物学过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Huyin, Jin, Luhao, Sun, Xiaoyang. 2019. A thirteen‑gene set efficiently predicts the prognosis of glioblastoma. In Molecular medicine reports, 19, 1613-1621. doi:10.3892/mmr.2019.9801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30628650/
2. Morabito, Fortunato, Adornetto, Carlo, Monti, Paola, Gentile, Massimo, Greco, Gianluigi. 2023. Genes selection using deep learning and explainable artificial intelligence for chronic lymphocytic leukemia predicting the need and time to therapy. In Frontiers in oncology, 13, 1198992. doi:10.3389/fonc.2023.1198992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37719021/
3. Xu, Liyan, Yang, Kaili, Zhu, Meng, Pang, Chenjiu, Ren, Shengwei. 2022. Trio-based exome sequencing broaden the genetic spectrum in keratoconus. In Experimental eye research, 226, 109342. doi:10.1016/j.exer.2022.109342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36502923/
4. Chen, Hao, Yang, Meng, Wang, Qinghua, Li, Xiangchun, Chen, Kexin. 2019. The new identified biomarkers determine sensitivity to immune check-point blockade therapies in melanoma. In Oncoimmunology, 8, 1608132. doi:10.1080/2162402X.2019.1608132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31413919/
5. Pounraja, Vijay Kumar, Girirajan, Santhosh. 2022. A general framework for identifying oligogenic combinations of rare variants in complex disorders. In Genome research, 32, 904-915. doi:10.1101/gr.276348.121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301265/
6. Alsoufi, Mohammed Abdulwahid, Liu, Yong, Cao, Changwei, He, Yang, Ge, Changrong. 2022. Integrated Transcriptomics Profiling in Chahua and Digao Chickens' Breast for Assessment Molecular Mechanism of Meat Quality Traits. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14010095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672833/
7. Ahmed, Ridwan O, Ali, Ali, Al-Tobasei, Rafet, Kenney, Brett, Salem, Mohamed. 2022. Weighted Single-Step GWAS Identifies Genes Influencing Fillet Color in Rainbow Trout. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13081331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893068/