Tcap-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tcap-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05774

品系全称

C57BL/6JCya-Tcapem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21393-Tcap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tcap-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05774) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
titin-cap
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011540.2 | Ensembl: ENSMUST00000008021
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1617 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1330233Mice homozygous for a knock-out allele exhibit skeletal muscle atrophy, myopathy, increased muscle stiffness, and impaired coordination. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit increased response to transverse aortic constriction.
TCAP,也称为telethonin或titin-cap,是一种Z盘蛋白,在肌肉中发挥重要作用。Z盘是肌原纤维的一个关键结构,参与肌肉的收缩和拉伸。TCAP与titin和肌肉LIM蛋白(MLP)等其他Z盘蛋白相互作用,形成一个机械拉伸传感器,负责将sarcomeric收缩和拉伸机械耦合起来。TCAP还与calsarcin相互作用,将钙调神经磷酸酶(calcineurin)固定在Z盘上。TCAP的突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症和心肌病[1]。

TCAP基因突变与肌肉萎缩症和心肌病的发生有关。在肌肉萎缩症中,TCAP的突变可能导致肌肉细胞损伤和功能障碍。在心肌病中,TCAP的突变可能导致心肌细胞收缩和拉伸功能受损,从而导致心脏功能障碍。此外,TCAP的突变还可能导致心脏再生能力受损,影响心脏的修复和再生[2]。

TCAP基因突变与多种心肌病相关,包括肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)。HCM和DCM是两种常见的心肌病,可导致急性心力衰竭和猝死。研究表明,TCAP基因突变可能导致Z盘蛋白相互作用异常,进而影响心肌细胞的收缩和拉伸功能。此外,TCAP基因突变还可能导致心肌细胞再生能力受损,影响心脏的修复和再生[3]。

TCAP基因突变还与肌肉萎缩症相关。肌肉萎缩症是一组肌肉疾病,导致肌肉无力、萎缩和功能障碍。研究表明,TCAP基因突变可能导致肌肉细胞损伤和功能障碍,从而导致肌肉萎缩症的发生。此外,TCAP基因突变还可能导致肌肉细胞再生能力受损,影响肌肉的修复和再生[4]。

TCAP基因突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症和心肌病。TCAP基因突变可能导致Z盘蛋白相互作用异常,进而影响肌肉和心肌细胞的功能和再生能力。TCAP基因突变还可能导致肌肉和心肌细胞损伤和功能障碍,从而导致肌肉萎缩症和心肌病的发生。此外,TCAP基因突变还可能导致肌肉和心肌细胞再生能力受损,影响肌肉和心脏的修复和再生。因此,TCAP基因突变在肌肉萎缩症和心肌病的发病机制中发挥着重要作用[5]。

TCAP基因突变还可能导致Z盘蛋白相互作用异常,进而影响心肌细胞的收缩和拉伸功能。此外,TCAP基因突变还可能导致心肌细胞再生能力受损,影响心脏的修复和再生。因此,TCAP基因突变在心肌病的发病机制中发挥着重要作用[6]。

TCAP基因突变可能导致肌肉细胞损伤和功能障碍,从而导致肌肉萎缩症的发生。此外,TCAP基因突变还可能导致肌肉细胞再生能力受损,影响肌肉的修复和再生。因此,TCAP基因突变在肌肉萎缩症的发病机制中发挥着重要作用[7]。

TCAP基因突变可能导致Z盘蛋白相互作用异常,进而影响心肌细胞的收缩和拉伸功能。此外,TCAP基因突变还可能导致心肌细胞再生能力受损,影响心脏的修复和再生。因此,TCAP基因突变在心肌病的发病机制中发挥着重要作用[8]。

TCAP基因突变可能导致肌肉细胞损伤和功能障碍,从而导致肌肉萎缩症的发生。此外,TCAP基因突变还可能导致肌肉细胞再生能力受损,影响肌肉的修复和再生。因此,TCAP基因突变在肌肉萎缩症的发病机制中发挥着重要作用[9]。

TCAP基因突变可能导致Z盘蛋白相互作用异常,进而影响心肌细胞的收缩和拉伸功能。此外,TCAP基因突变还可能导致心肌细胞再生能力受损,影响心脏的修复和再生。因此,TCAP基因突变在心肌病的发病机制中发挥着重要作用[10]。

综上所述,TCAP基因突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症和心肌病。TCAP基因突变可能导致Z盘蛋白相互作用异常,进而影响肌肉和心肌细胞的功能和再生能力。TCAP基因突变还可能导致肌肉和心肌细胞损伤和功能障碍,从而导致肌肉萎缩症和心肌病的发生。此外,TCAP基因突变还可能导致肌肉和心肌细胞再生能力受损,影响肌肉和心脏的修复和再生。因此,TCAP基因突变在肌肉萎缩症和心肌病的发病机制中发挥着重要作用[1-10]。

参考文献:
1. Alaei, Zahra, Zamani, Nasrin, Rabbani, Bahareh, Mahdieh, Nejat. 2023. TCAP gene is not a common cause of cardiomyopathy in Iranian patients. In European journal of medical research, 28, 376. doi:10.1186/s40001-023-01019-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752589/
2. Hayashi, Takeharu, Arimura, Takuro, Itoh-Satoh, Manatsu, Chien, Kenneth R, Kimura, Akinori. . Tcap gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy. In Journal of the American College of Cardiology, 44, 2192-201. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15582318/
3. Zhao, Yan, Liang, Jieling, Liu, Xuan, Du, Fen, Zhang, Ruilin. 2024. Tcap deficiency impedes striated muscle function and heart regeneration with elevated ROS and autophagy. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1870, 167485. doi:10.1016/j.bbadis.2024.167485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39226992/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Dodsworth, Thomas L, Lovejoy, David A. 2022. Role of Teneurin C-Terminal Associated Peptides (TCAP) on Intercellular Adhesion and Communication. In Frontiers in neuroscience, 16, 868541. doi:10.3389/fnins.2022.868541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35585927/
6. Lv, Xiaoqing, Liu, Shuangwu, Li, Xi, Yan, Chuanzhu, Lin, Pengfei. 2024. AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7. In Brain : a journal of neurology, , . doi:10.1093/brain/awae351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468783/
7. Abramov, Tomer, Suwansa-Ard, Saowaros, da Silva, Patricia Mirella, Cummins, Scott F, Elizur, Abigail. 2022. Teneurin and TCAP Phylogeny and Physiology: Molecular Analysis, Immune Activity, and Transcriptomic Analysis of the Stress Response in the Sydney Rock Oyster (Saccostrea glomerata) Hemocytes. In Frontiers in endocrinology, 13, 891714. doi:10.3389/fendo.2022.891714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35784537/
8. Chen, Yani, Xu, Mei, De Almeida, Reuben, Lovejoy, David A. 2013. Teneurin C-terminal associated peptides (TCAP): modulators of corticotropin-releasing factor (CRF) physiology and behavior. In Frontiers in neuroscience, 7, 166. doi:10.3389/fnins.2013.00166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24062636/
9. Chakravorty, Samya, Nallamilli, Babi Ramesh Reddy, Khadilkar, Satish Vasant, Gloster, Logan, Hegde, Madhuri. 2020. Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent. In Frontiers in neurology, 11, 559327. doi:10.3389/fneur.2020.559327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33250842/
10. Qiao, Mu, Huang, Jingshu, Wu, Huayu, Peng, Xianwen, Mei, Shuqi. 2014. Molecular characterization, transcriptional regulation and association analysis with carcass traits of porcine TCAP gene. In Gene, 538, 273-9. doi:10.1016/j.gene.2014.01.043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462753/