Tbxa2r-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbxa2r-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05772

品系全称

C57BL/6JCya-Tbxa2rem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21390-Tbxa2r-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbxa2r-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05772) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thromboxane A2 receptor
基因别称
TP,TXA2-R
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009325 | Ensembl: ENSMUST00000220312
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98496Homozygotes for a null allele show prolonged bleeding, and altered platelet aggregation and vascular responses to TXA2, arachidonic acid and injury. Homozygotes for another null allele show splenomegaly, reduced DC-T cell adhesion, enhanced contact hypersensitivity, and cervical lymphadenopathy.
TBXA2R基因,也称为血栓烷A2受体基因,编码血小板表面表达的G蛋白偶联受体(GPCR)α亚型,即TPα受体。TPα受体是血栓烷A2(TXA2)的受体,TXA2是一种重要的脂质信号分子,参与调节血小板聚集和血管收缩,是血栓形成的关键因素之一。TBXA2R基因的变异与多种疾病相关,包括出血性疾病、哮喘、冠状动脉疾病和Kawasaki病等。

研究发现,TBXA2R基因的自然发生变异与出血性疾病相关。例如,在血小板中,TBXA2R基因的功能缺失变异导致异常的TPα受体功能,从而影响血栓形成。这些变异有助于揭示TPα在血栓形成中的关键作用,并为理解血小板相关出血性疾病的分子基础提供了重要信息[1]。

TBXA2R基因的变异还与哮喘相关。例如,研究发现TBXA2R基因的+795T>C和+924T>C风险等位基因与哮喘儿童的IgE水平、嗜酸性粒细胞计数、肺功能参数相关。此外,TBXA2R+795T>C基因型可能与韩国儿童对白三烯受体拮抗剂(LTRA)的临床反应相关[2]。

另外,TBXA2R基因的变异与Kawasaki病相关。研究发现,TBXA2R基因的rs4523 G等位基因与Kawasaki病的发病风险降低相关。这表明TBXA2R基因的变异可能影响个体对Kawasaki病的易感性[4]。

此外,TBXA2R基因的变异与冠状动脉疾病相关。研究发现,TBXA2R基因的rs4807491 G等位基因与阿司匹林诱导的上消化道出血(UGIB)风险增加相关。这提示TBXA2R基因的变异可能影响个体对阿司匹林诱导的UGIB的易感性[3]。

综上所述,TBXA2R基因编码的TPα受体在血栓形成、哮喘、冠状动脉疾病和Kawasaki病等疾病中发挥重要作用。TBXA2R基因的变异可能影响TPα受体的功能和表达,进而影响相关疾病的发病风险和临床表型。研究TBXA2R基因的变异有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mundell, Stuart James, Mumford, Andrew. 2018. TBXA2R gene variants associated with bleeding. In Platelets, 29, 739-742. doi:10.1080/09537104.2018.1499888. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30089223/
2. Kim, J-H, Lee, S-Y, Kim, H-B, Jang, S-O, Hong, S-J. 2007. TBXA2R gene polymorphism and responsiveness to leukotriene receptor antagonist in children with asthma. In Clinical and experimental allergy : journal of the British Society for Allergy and Clinical Immunology, 38, 51-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18031559/
3. Forgerini, Marcela, Gini, Ana Luísa Rodriguez, Lemos, Isabele Held, Valentini, Sandro Roberto, Mastroianni, Patrícia de Carvalho. 2024. The Impact of TBXA2R Gene Variants on the Risk of Aspirin-Induced Upper Gastrointestinal Bleeding: A Case-Control Study. In Hospital pharmacy, 59, 666-676. doi:10.1177/00185787241269111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39465093/
4. Che, Di, Pi, Lei, Xu, Yufen, Zhang, Li, Gu, Xiaoqiong. 2018. TBXA2R rs4523 G allele is associated with decreased susceptibility to Kawasaki disease. In Cytokine, 111, 216-221. doi:10.1016/j.cyto.2018.08.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30179800/