Dync2li1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dync2li1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05744

品系全称

C57BL/6JCya-Dync2li1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-213575-Dync2li1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dync2li1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05744) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
基因别称
4933404O11Rik,CGI-60,D2lic,LIC3,mD2LIC
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172256.2 | Ensembl: ENSMUST00000025101
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1802 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913996Mice homozygous for disruptions in this allele die before embryonic day 11.5. They display neural tube defects in addition to a variety developmental patterning abnormalities.
Dync2li1,也称为dynein-2 light intermediate chain 1,是一种在细胞内发挥重要功能的基因。Dync2li1编码的蛋白是细胞骨架的重要组成部分,参与细胞器的运输、细胞分裂和细胞信号传导等生物学过程。该基因突变与多种骨骼发育异常疾病相关,如短肋多指(趾)综合征(SRPS)和Ellis-van Creveld综合征(EvC)。

短肋多指(趾)综合征(SRPS)是一组异质性的常染色体隐性遗传性骨骼疾病,主要特征是短而水平的肋骨、短肢和多指(趾)。DYNC2LI1基因突变可导致SRPS,但并非所有SRPS病例都与DYNC2LI1基因突变相关。研究显示,DYNC2LI1基因突变可导致纤毛功能异常,影响Hedgehog信号通路,导致骨骼发育异常[1]。

Ellis-van Creveld综合征(EvC)是一种常染色体隐性遗传性骨骼疾病,主要特征是软骨发育不良、外胚层发育不良、多指(趾)和先天性心脏病。DYNC2LI1基因突变是EvC的罕见原因之一。研究发现,DYNC2LI1基因突变可导致纤毛功能异常,影响Hedgehog信号通路,导致EvC的发生[2]。

DYNC2LI1基因突变还可导致其他骨骼发育异常疾病,如Jeune综合征。Jeune综合征是一种常染色体隐性遗传性骨骼疾病,主要特征是胸廓狭窄、长骨缩短和肋骨畸形。研究发现,DYNC2LI1基因突变可导致Jeune综合征的发生,影响纤毛功能和Hedgehog信号通路[3]。

DYNC2LI1基因突变还可导致其他骨骼发育异常疾病,如odontochondrodysplasia。odontochondrodysplasia是一种常染色体隐性遗传性骨骼疾病,主要特征是长骨缩短、肋骨畸形和牙齿发育不良。研究发现,DYNC2LI1基因突变可导致odontochondrodysplasia的发生,影响纤毛功能和Hedgehog信号通路[4]。

综上所述,DYNC2LI1基因突变与多种骨骼发育异常疾病相关,如短肋多指(趾)综合征(SRPS)、Ellis-van Creveld综合征(EvC)、Jeune综合征和odontochondrodysplasia。DYNC2LI1基因突变可导致纤毛功能异常,影响Hedgehog信号通路,导致骨骼发育异常。未来研究可进一步探讨DYNC2LI1基因突变导致骨骼发育异常的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Taylor, S Paige, Dantas, Tiago J, Duran, Ivan, Vallee, Richard B, Krakow, Deborah. 2015. Mutations in DYNC2LI1 disrupt cilia function and cause short rib polydactyly syndrome. In Nature communications, 6, 7092. doi:10.1038/ncomms8092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26077881/
2. Kessler, Kristin, Wunderlich, Ina, Uebe, Steffen, Seemanová, Eva, Thiel, Christian T. 2015. DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects. In Scientific reports, 5, 11649. doi:10.1038/srep11649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26130459/
3. Aubert-Mucca, Marion, Huber, Céline, Baujat, Genevieve, Attie-Bitach, Tania, Cormier-Daire, Valerie. 2022. Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals. In Journal of medical genetics, 60, 337-345. doi:10.1136/jmg-2022-108435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35927022/
4. Niceta, M, Margiotti, K, Digilio, M C, De Luca, A, Tartaglia, M. 2018. Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome. In Clinical genetics, 93, 632-639. doi:10.1111/cge.13128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28857138/