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Tapbp-flox 基因敲除小鼠

Tapbp-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tapbp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05741

品系全称

C57BL/6JCya-Tapbpem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21356-Tapbp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tapbp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05741) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TAP binding protein
基因别称
D17Wsu91e，TPN
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001025313.1 | Ensembl: ENSMUST00000025161
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~1797 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201689Homozygous inactivation of this gene leads to reduced and thermolabile MHC class I surface expression due to impaired peptide loading with stabilizing peptides, impaired T cell selection, altered NK repertoire, lower CD8+ T cell numbers, and impaired responses to select class I-restricted antigens.
更多信息
TAPBP（TAP-associated protein）基因编码的蛋白质是TAP（transporter associated with antigen processing）复合物的一部分，TAP复合物负责将内源性抗原从细胞质转运到内质网中，以便与MHC I类分子结合并呈现给CD8+ T细胞，从而启动细胞介导的免疫反应。TAPBP基因位于人类染色体6p21.3，与MHC I类基因簇相邻，这一区域在免疫系统中扮演着关键角色。TAPBP蛋白通过其C端与TAP复合物的其他成员TAP1和TAP2相互作用，而其N端则锚定MHC I类分子，确保它们在内质网中正确折叠和组装。

在遗传学研究中，TAPBP基因的变异被发现与多种免疫相关疾病和癌症的易感性有关。例如，研究发现TAPBP基因的特定单核苷酸多态性（SNPs）与慢性鼻窦炎的严重程度有关，这可能通过影响MHC I类分子的表达和功能来发挥作用[2]。此外，TAPBP基因的突变或缺陷可能导致MHC I类分子表达异常，进而影响细胞对肿瘤的免疫监视，这可能增加个体患某些癌症的风险，如宫颈癌[1]。在宫颈癌患者中，TAPBP基因的某些遗传变异被发现与m6A修饰水平升高有关，而m6A修饰是一种RNA上的表观遗传标记，可以影响RNA的稳定性和功能。这些变异可能通过影响TAPBP的表达或功能，进而影响MHC I类分子对肿瘤相关抗原的呈递，最终影响宫颈癌的发生和发展[1]。

在甲状腺癌的研究中，TAPBP基因被发现与患者的预后相关。通过分析自然杀伤（NK）细胞相关基因的表达，研究者构建了一个包含TAPBP基因的风险签名，用于预测甲状腺癌患者的生存率。高风险组的患者整体生存率较低，这表明TAPBP基因可能在甲状腺癌的免疫逃避机制中发挥作用[3]。

此外，TAPBP基因的表达水平还与某些癌症的复发风险相关。例如，在非小细胞肺癌的研究中，研究者发现正常肺组织中TAPBP基因的表达水平与患者的无复发生存期（RFS）相关，表达水平较高的患者预后较好[4]。这表明TAPBP基因可能参与了调节肺癌患者的免疫系统反应，从而影响疾病的进展和预后。

在免疫系统的其他方面，TAPBP基因的表达和功能也与一些自身免疫疾病有关。例如，在类风湿性关节炎（RA）的研究中，TAPBP基因被发现与疾病的发生和进展相关。通过对全基因组关联研究（GWAS）和基因表达谱的分析，研究者发现TAPBP基因与其他MHC I类基因一起构成了RA相关的基因模块，这些基因可能通过影响抗原呈递和免疫反应参与RA的发病机制[5]。

综上所述，TAPBP基因在免疫系统中发挥着重要作用，其表达和功能与多种免疫相关疾病和癌症的发生、发展和预后密切相关。通过深入研究TAPBP基因的生物学功能及其在疾病中的作用机制，可以为我们提供新的治疗策略和预防措施。

参考文献：
1. Hu, Jing, Wang, Shizhi, Zhang, Xing, Lu, Yiran, Jin, Hua. 2024. A genetic variant in the TAPBP gene enhances cervical cancer susceptibility by increasing m6A modification. In Archives of toxicology, 98, 3425-3438. doi:10.1007/s00204-024-03820-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38992170/
2. Alromaih, Saud, Mfuna-Endam, Leandra, Bosse, Yohan, Filali-Mouhim, Abdelali, Desrosiers, Martin. 2013. CD8A gene polymorphisms predict severity factors in chronic rhinosinusitis. In International forum of allergy & rhinology, 3, 605-11. doi:10.1002/alr.21174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23640800/
3. Jin, Zhen, Han, Yadong, Zhang, Jiaxin, Li, Ran, Liu, Zhao. . Prognosis and therapy in thyroid cancer by gene signatures related to natural killer cells. In The journal of gene medicine, 26, e3657. doi:10.1002/jgm.3657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38282150/
4. Peters, Brandilyn A, Pass, Harvey I, Burk, Robert D, Hayes, Richard B, Ahn, Jiyoung. 2022. The lung microbiome, peripheral gene expression, and recurrence-free survival after resection of stage II non-small cell lung cancer. In Genome medicine, 14, 121. doi:10.1186/s13073-022-01126-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36303210/
5. Xiao, X, Hao, J, Wen, Y, Guo, X, Zhang, F. . Genome-wide association studies and gene expression profiles of rheumatoid arthritis: An analysis. In Bone & joint research, 5, 314-9. doi:10.1302/2046-3758.57.2000502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27445359/

资料下载

S-CKO-05741_6J_21356_Tapbp_Exon 4~7_A_strategy.pdf
S-CKO-05741_6J_21356_Tapbp_Exon 4~7_A_strategy.pdf
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