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C57BL/6JCya-Pgghgem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Pgghg-flox
产品编号:
S-CKO-05667
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Pgghg-flox mice (Strain S-CKO-05667) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pgghgem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212974-Pgghg-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05667
基因名
Pgghg
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Athl1;5730511L01Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pgghg位于小鼠的7号染色体,采用基因编辑技术,通过高通量电转受精卵方式,获得Pgghg基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Pgghg-flox小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Pgghg基因位于小鼠7号染色体上,由14个外显子组成,其中ATG起始密码子在2号外显子,TAG终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域(cKO区域)位于3号外显子到4号外显子,包含约1187个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pgghg基因功能的丧失。Pgghg-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Pgghg基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Pgghg,全称为Protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase,是一种重要的酶类蛋白质,其功能是催化从胶原蛋白的羟基赖氨酸残基上切割葡萄糖。Pgghg在生物体中扮演着至关重要的角色,它参与胶原蛋白的降解和更新,进而影响细胞外基质的代谢和重塑。Pgghg的活性异常与多种疾病的发生发展密切相关,例如骨关节炎、类风湿性关节炎等。
Pgghg的编码基因是ATHL1,位于染色体1p36.32上。ATHL1基因的突变可能导致Pgghg的功能异常,进而引发相关疾病。研究表明,Pgghg的活性受到多种因素的调控,包括pH值、离子强度、温度等。此外,Pgghg还可能与其他蛋白质相互作用,形成复合物,共同参与细胞外基质的代谢过程。
在研究中,Pgghg的催化活性与其结构密切相关。Pgghg的催化位点含有三个关键性的羧基残基,即Asp301、Glu430和Glu574。这些羧基残基在Pgghg的催化过程中发挥重要作用,它们与底物分子的结合和催化反应密切相关。研究还发现,当Asp301、Glu430和Glu574被替换为其他氨基酸时,Pgghg的活性会显著降低甚至消失,这进一步证实了这些羧基残基在Pgghg催化过程中的重要性[1]。
综上所述,Pgghg是一种重要的酶类蛋白质,其编码基因ATHL1位于染色体1p36.32上。Pgghg的活性与其结构密切相关,其中Asp301、Glu430和Glu574三个关键性的羧基残基在催化过程中发挥重要作用。Pgghg的活性异常与多种疾病的发生发展密切相关,因此深入研究Pgghg的结构、功能和调控机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。
参考文献:
1. Hamazaki, Hideaki, Hamazaki, Michiko Horikawa. 2015. Catalytic site of human protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase: Three crucial carboxyl residues were determined by cloning and site-directed mutagenesis. In Biochemical and biophysical research communications, 469, 357-62. doi:10.1016/j.bbrc.2015.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26682924/