Pgghg-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pgghg-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05667

品系全称

C57BL/6JCya-Pgghgem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212974-Pgghg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pgghg-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05667) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase
基因别称
5730511L01Rik,Athl1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145387.5 | Ensembl: ENSMUST00000079403
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1187 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pgghg,全称为Protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase,是一种重要的酶类蛋白质,其功能是催化从胶原蛋白的羟基赖氨酸残基上切割葡萄糖。Pgghg在生物体中扮演着至关重要的角色,它参与胶原蛋白的降解和更新,进而影响细胞外基质的代谢和重塑。Pgghg的活性异常与多种疾病的发生发展密切相关,例如骨关节炎、类风湿性关节炎等。

Pgghg的编码基因是ATHL1,位于染色体1p36.32上。ATHL1基因的突变可能导致Pgghg的功能异常,进而引发相关疾病。研究表明,Pgghg的活性受到多种因素的调控,包括pH值、离子强度、温度等。此外,Pgghg还可能与其他蛋白质相互作用,形成复合物,共同参与细胞外基质的代谢过程。

在研究中,Pgghg的催化活性与其结构密切相关。Pgghg的催化位点含有三个关键性的羧基残基,即Asp301、Glu430和Glu574。这些羧基残基在Pgghg的催化过程中发挥重要作用,它们与底物分子的结合和催化反应密切相关。研究还发现,当Asp301、Glu430和Glu574被替换为其他氨基酸时,Pgghg的活性会显著降低甚至消失,这进一步证实了这些羧基残基在Pgghg催化过程中的重要性[1]。

综上所述,Pgghg是一种重要的酶类蛋白质,其编码基因ATHL1位于染色体1p36.32上。Pgghg的活性与其结构密切相关,其中Asp301、Glu430和Glu574三个关键性的羧基残基在催化过程中发挥重要作用。Pgghg的活性异常与多种疾病的发生发展密切相关,因此深入研究Pgghg的结构、功能和调控机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Hamazaki, Hideaki, Hamazaki, Michiko Horikawa. 2015. Catalytic site of human protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase: Three crucial carboxyl residues were determined by cloning and site-directed mutagenesis. In Biochemical and biophysical research communications, 469, 357-62. doi:10.1016/j.bbrc.2015.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26682924/