Aldh4a1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aldh4a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05652

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh4a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212647-Aldh4a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aldh4a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05652) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1
基因别称
A930035F14Rik,Ahd-1,Ahd1,Aldh4,Aldh5a1,E330022C09,P5cd,P5cdh,P5cdhl,P5cdhs,Ssdh1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175438 | Ensembl: ENSMUST00000039818
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ALDH4A1,也称为醛脱氢酶4A1,是一种线粒体脱氢酶,参与脯氨酸代谢。ALDH4A1催化γ-谷氨酸半醛的NAD+依赖性氧化,生成L-谷氨酸。ALDH4A1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

ALDH4A1的基因变异与多种疾病相关。突变在ALDH4A1基因导致II型高脯氨酸血症,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于缺乏δ-1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶,导致脯氨酸降解途径受损,血液中脯氨酸水平升高。II型高脯氨酸血症患者可出现癫痫发作,这些发作难以用多种抗癫痫药物控制[2]。此外,ALDH4A1的基因多态性与肌肉健康有关。研究发现,ALDH4A1的基因变异与肌肉衰老和肌肉功能下降有关。ALDH4A1可能作为一种预测性生物标志物,用于评估个体肌肉健康和预测肌肉萎缩的风险[4]。

ALDH4A1在动脉粥样硬化中也发挥重要作用。研究发现,动脉粥样硬化斑块中含有自身抗体,这些抗体可能参与动脉粥样硬化的发生和发展。ALDH4A1是其中一种自身抗体的靶抗原,这种自身抗体对动脉粥样硬化具有保护作用[1]。此外,ALDH4A1的基因变异还与生殖系统的功能有关。研究发现,ALDH4A1的基因敲除导致小鼠精子成熟障碍,表现为精子运动能力下降、形态异常增加和自发性顶体反应增加[3]。

综上所述,ALDH4A1是一种重要的线粒体脱氢酶,参与脯氨酸代谢。ALDH4A1的基因变异与多种疾病相关,包括II型高脯氨酸血症、肌肉萎缩和动脉粥样硬化。此外,ALDH4A1还与生殖系统的功能有关。ALDH4A1的研究有助于深入理解脯氨酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lorenzo, Cristina, Delgado, Pilar, Busse, Christian E, Wardemann, Hedda, Ramiro, Almudena R. 2020. ALDH4A1 is an atherosclerosis auto-antigen targeted by protective antibodies. In Nature, 589, 287-292. doi:10.1038/s41586-020-2993-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33268892/
2. Kaur, Rajdeep, Paria, Pradip, Saini, Arushi Gahlot, Bhatia, Vikas, Attri, Savita Verma. 2021. Metabolic epilepsy in hyperprolinemia type II due to a novel nonsense ALDH4A1 gene variant. In Metabolic brain disease, 36, 1413-1417. doi:10.1007/s11011-021-00757-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34037900/
3. Xiao, Y, Wen, Z Z, Wu, B, Li, J Y, Gao, J G. . [Deletion of Aldh4a1 Leads to Impaired Sperm Maturation in Mice]. In Molekuliarnaia biologiia, 56, 585-594. doi:10.31857/S0026898422040152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964315/
4. Villa, Osvaldo, Stuhr, Nicole L, Yen, Chia-An, Arpawong, Thalida Em, Curran, Sean P. 2022. Genetic variation in ALDH4A1 is associated with muscle health over the lifespan and across species. In eLife, 11, . doi:10.7554/eLife.74308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470798/