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Efcab12-flox 基因敲除小鼠

Efcab12-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efcab12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05642

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212516-Efcab12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Efcab12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 12
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001110506.1 | Ensembl: ENSMUST00000184428
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~697 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Efcab12，全称为EFCAB12（EF-hand calcium binding domain 12），是一种编码EF-hand钙结合结构域蛋白的基因。EF-hand钙结合结构域是一种常见的蛋白质结构域，能够结合钙离子并参与多种生物学过程，包括信号传导、细胞骨架调节和基因表达调控。Efcab12基因的表达和功能在许多生物学过程中发挥着重要作用，包括神经发育、细胞分化、代谢和疾病发生等。

根据Khan等人2024年的研究，Efcab12基因与自闭症谱系障碍（ASD）相关。在36个来自巴基斯坦的自闭症谱系障碍家庭中，研究者通过微阵列基因分型、同质性映射、拷贝数变异分析和全外显子测序，发现了16个罕见或新的编码变异，分布在15个基因中，其中包括Efcab12基因[1]。这些变异在受影响的家庭成员中被发现，包括10个错义变异和1个功能缺失变异。此外，研究者还发现了3个杂合子新生突变，分别位于ARAP1、CSMD2和NEDD4基因中。这些发现表明，Efcab12基因的变异可能与自闭症谱系障碍的遗传易感性相关。

Efcab12基因的功能和作用机制尚未完全阐明，但其表达和功能可能参与神经发育和细胞信号传导等生物学过程。进一步的研究将有助于深入了解Efcab12基因在自闭症谱系障碍等疾病中的作用机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述，Efcab12基因是一种编码EF-hand钙结合结构域蛋白的基因，其变异与自闭症谱系障碍的遗传易感性相关。Efcab12基因的表达和功能在神经发育和细胞信号传导等生物学过程中发挥着重要作用，但其具体的作用机制和功能仍有待进一步研究。通过对Efcab12基因的研究，可以深入了解其在自闭症谱系障碍等疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/

资料下载

S-CKO-05642_6J_212516_Efcab12_Exon 5_A_strategy.pdf
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