智鼠故事 
C57BL/6JCya-Efcab12em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Efcab12-flox
产品编号：
S-CKO-05642
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Efcab12-flox mice (Strain S-CKO-05642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Efcab12em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212516-Efcab12-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05642
基因名
Efcab12
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Efcab12位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Efcab12基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Efcab12-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性基因敲除小鼠模型。Efcab12基因位于小鼠6号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含约697个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Efcab12基因功能的丧失。Efcab12-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Efcab12基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Efcab12，全称为EFCAB12（EF-hand calcium binding domain 12），是一种编码EF-hand钙结合结构域蛋白的基因。EF-hand钙结合结构域是一种常见的蛋白质结构域，能够结合钙离子并参与多种生物学过程，包括信号传导、细胞骨架调节和基因表达调控。Efcab12基因的表达和功能在许多生物学过程中发挥着重要作用，包括神经发育、细胞分化、代谢和疾病发生等。
根据Khan等人2024年的研究，Efcab12基因与自闭症谱系障碍（ASD）相关。在36个来自巴基斯坦的自闭症谱系障碍家庭中，研究者通过微阵列基因分型、同质性映射、拷贝数变异分析和全外显子测序，发现了16个罕见或新的编码变异，分布在15个基因中，其中包括Efcab12基因[1]。这些变异在受影响的家庭成员中被发现，包括10个错义变异和1个功能缺失变异。此外，研究者还发现了3个杂合子新生突变，分别位于ARAP1、CSMD2和NEDD4基因中。这些发现表明，Efcab12基因的变异可能与自闭症谱系障碍的遗传易感性相关。
Efcab12基因的功能和作用机制尚未完全阐明，但其表达和功能可能参与神经发育和细胞信号传导等生物学过程。进一步的研究将有助于深入了解Efcab12基因在自闭症谱系障碍等疾病中的作用机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
综上所述，Efcab12基因是一种编码EF-hand钙结合结构域蛋白的基因，其变异与自闭症谱系障碍的遗传易感性相关。Efcab12基因的表达和功能在神经发育和细胞信号传导等生物学过程中发挥着重要作用，但其具体的作用机制和功能仍有待进一步研究。通过对Efcab12基因的研究，可以深入了解其在自闭症谱系障碍等疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/
