Spice1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spice1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05641

品系全称

C57BL/6JCya-Spice1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212514-Spice1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spice1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05641) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spindle and centriole associated protein 1
基因别称
Ccdc52,D16Ertd480e
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144550.4 | Ensembl: ENSMUST00000050897
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~1566 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Spice1(Spindle and Centriole-Associated Protein 1)是一种与纺锤体和中心体相关的蛋白质,在细胞分裂和细胞周期调控中发挥着重要作用。Spice1是细胞周期进程和细胞分裂的重要调节因子,其表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,如肿瘤、神经退行性疾病等。

在肿瘤研究中,Spice1被认为是一种潜在的致癌基因。例如,在骨肉瘤(OS)中,Spice1的表达水平显著升高,并且与患者的不良预后相关。Spice1通过增强FASN(Fatty Acid Synthase)的去泛素化,进而促进骨肉瘤细胞的增殖[1]。FASN是一种关键的脂肪酸合成酶,其表达和活性与多种肿瘤的发生发展密切相关。Spice1与FASN的相互作用,以及与USP10(ubiquitin-specific peptidase 10)的协同作用,共同调节FASN的稳定性,从而影响骨肉瘤的发生发展。

除了在肿瘤研究中的应用,Spice1还与SVA(SINE-VNTR-Alu)元件相关。SVA元件是一类存在于灵长类动物基因组中的转座元件,它们可以插入到基因组的特定位置,影响基因的表达和调控。研究发现,SVA元件可以插入到SPICE1基因的3'UTR(非编码区),从而影响SPICE1的表达水平[2]。此外,SVA元件还可以插入到其他基因的非编码区,影响这些基因的表达和调控,从而影响细胞的功能和生物学过程。

在遗传分析中,Spice1也被发现与肝脏铁过载相关。研究发现,Spice1基因在肝脏铁过载的模型小鼠中存在错义突变,提示Spice1可能参与了肝脏铁过载的发生发展[3]。此外,Spice1基因的表达水平也与肝脏铁含量相关,进一步支持了Spice1在肝脏铁代谢中的作用。

在儿科结节病的研究中,Spice1也被发现与该疾病的发生发展相关。通过全外显子测序(WES)分析,研究人员发现Spice1基因在结节病患者中存在错义突变,提示Spice1可能参与了结节病的发生发展[4]。此外,Spice1基因的表达水平也与结节病的病情相关,进一步支持了Spice1在结节病中的作用。

综上所述,Spice1是一种与细胞分裂、细胞周期调控相关的蛋白质,其表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,如肿瘤、神经退行性疾病等。Spice1在骨肉瘤、SVA元件、肝脏铁过载和儿科结节病的研究中均有涉及,提示其在疾病的发生发展中发挥着重要作用。未来,Spice1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tong, Weilai, Xie, Xinsheng, Shu, Zhiguo, Liu, Zhili, Liu, Jiaming. 2025. SPICE1 promotes osteosarcoma growth by enhancing the deubiquitination of FASN mediated by USP10. In Journal of translational medicine, 23, 220. doi:10.1186/s12967-025-06248-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39985078/
2. Kwon, Yun-Jeong, Choi, Yuri, Eo, Jungwoo, Lee, Ja-Rang, Kim, Heui-Soo. 2013. Structure and Expression Analyses of SVA Elements in Relation to Functional Genes. In Genomics & informatics, 11, 142-8. doi:10.5808/GI.2013.11.3.142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24124410/
3. Guo, Xin, Zhang, Zhuzhen, Zhang, Fan, Knutson, Mitchell D, Wang, Fudi. 2013. Fine-mapping and genetic analysis of the loci affecting hepatic iron overload in mice. In PloS one, 8, e63280. doi:10.1371/journal.pone.0063280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23675470/
4. Calender, Alain, Rollat Farnier, Pierre Antoine, Buisson, Adrien, Clement, Annick, Nathan, Nadia. 2018. Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis. In BMC medical genomics, 11, 23. doi:10.1186/s12920-018-0338-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29510755/