智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mapre2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mapre2-flox
产品编号：
S-CKO-05628
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mapre2-flox mice (Strain S-CKO-05628) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Mapre2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212307-Mapre2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05628
基因名
Mapre2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
EB1；EB2；RP1；D18Abb1e；C820009F03Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Mapre2位于小鼠的18号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Mapre2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Mapre2-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Mapre2基因位于小鼠18号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，大小约为646个碱基对。删除该区域会导致小鼠Mapre2基因的移码突变，进而丧失其功能。Mapre2-flox小鼠模型的构建过程包括使用BAC克隆RP23-20I18作为模板，通过PCR扩增同源臂和cKO区域，然后将这些片段组装成靶向载体。随后，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵中。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。Mapre2-flox小鼠模型可用于研究Mapre2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
MAPRE2（Microtubule Associated Protein RP/EB Family Member 2），也称为EB2，是微管相关蛋白RP/EB家族的一员。EB2蛋白主要定位于微管正端，参与调节微管的动力学和细胞内物质的运输。在细胞中，微管是细胞骨架的重要组成成分，负责细胞的形态维持、细胞分裂、细胞内物质的运输等多种生物学过程。因此，EB2在维持细胞结构和功能方面发挥着重要作用。
EB2蛋白的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，在Brugada综合征（BrS）患者中，EB2的表达异常会影响心脏钠通道NaV1.5的表达和功能，从而导致心脏电生理异常，增加心脏猝死的风险[1]。此外，EB2的表达异常还与West综合征、先天性对称性环状皮肤皱褶（CSCSC）等疾病的发生有关[2]。
EB2的表达异常还与听力损失有关。在一项研究中，研究人员发现EB2的表达异常与年龄相关的听力损失（presbycusis）的发生有关。在老年轻度听力损失组中，EB2的表达显著下调；而在老年重度听力损失组中，EB2的表达显著上调[3]。
此外，EB2的表达异常还与肿瘤的发生和发展有关。例如，在食管鳞状细胞癌（ESCC）中，EB2的表达异常会影响肿瘤细胞的增殖和血管生成能力[4]。在胰腺癌中，EB2的表达异常会影响肿瘤细胞的神经侵袭能力，从而影响患者的预后[5]。
综上所述，MAPRE2（EB2）是一种重要的微管相关蛋白，参与调节微管的动力学和细胞内物质的运输。EB2的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括心脏疾病、听力损失和肿瘤等。因此，EB2的研究对于深入理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Barc, Julien, Tadros, Rafik, Glinge, Charlotte, Redon, Richard, Bezzina, Connie R. 2022. Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility. In Nature genetics, 54, 232-239. doi:10.1038/s41588-021-01007-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35210625/
2. Gowda, Vykuntaraju K, Srinivasan, Varunvenkat M, Reddy, Varsha, Bhat, Maya. 2021. Rare Cause of West syndrome secondary to Tubulinopathy due to Congenital Symmetric Circumferential Skin Creases (CSCSC) Kunze Type due to a Novel Variant in MAPRE2 Gene. In Annals of Indian Academy of Neurology, 25, 283-285. doi:10.4103/aian.AIAN_420_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35693690/
3. Peng, Lu, Li, Nianshen, Huang, Zhanrong, Qiu, Chunqin, Yin, Shihua. 2022. Prognostic Gene Expression Signature for Age-Related Hearing Loss. In Frontiers in medicine, 9, 814851. doi:10.3389/fmed.2022.814851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35463035/
4. Isrie, Mala, Breuss, Martin, Tian, Guoling, Keays, David Anthony, Van Esch, Hilde. . Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type. In American journal of human genetics, 97, 790-800. doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26637975/
5. Zhang, Deming, Pan, Gaofeng, Cheng, Nitao, Li, Changsheng, Zhao, Jinping. 2022. JUND facilitates proliferation and angiogenesis of esophageal squamous cell carcinoma cell via MAPRE2 up-regulation. In Tissue & cell, 81, 102010. doi:10.1016/j.tice.2022.102010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36608637/
