MAPRE2(Microtubule Associated Protein RP/EB Family Member 2),也称为EB2,是微管相关蛋白RP/EB家族的一员。EB2蛋白主要定位于微管正端,参与调节微管的动力学和细胞内物质的运输。在细胞中,微管是细胞骨架的重要组成成分,负责细胞的形态维持、细胞分裂、细胞内物质的运输等多种生物学过程。因此,EB2在维持细胞结构和功能方面发挥着重要作用。
EB2蛋白的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在Brugada综合征(BrS)患者中,EB2的表达异常会影响心脏钠通道NaV1.5的表达和功能,从而导致心脏电生理异常,增加心脏猝死的风险[1]。此外,EB2的表达异常还与West综合征、先天性对称性环状皮肤皱褶(CSCSC)等疾病的发生有关[2]。
EB2的表达异常还与听力损失有关。在一项研究中,研究人员发现EB2的表达异常与年龄相关的听力损失(presbycusis)的发生有关。在老年轻度听力损失组中,EB2的表达显著下调;而在老年重度听力损失组中,EB2的表达显著上调[3]。
此外,EB2的表达异常还与肿瘤的发生和发展有关。例如,在食管鳞状细胞癌(ESCC)中,EB2的表达异常会影响肿瘤细胞的增殖和血管生成能力[4]。在胰腺癌中,EB2的表达异常会影响肿瘤细胞的神经侵袭能力,从而影响患者的预后[5]。
综上所述,MAPRE2(EB2)是一种重要的微管相关蛋白,参与调节微管的动力学和细胞内物质的运输。EB2的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括心脏疾病、听力损失和肿瘤等。因此,EB2的研究对于深入理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献:
1. Barc, Julien, Tadros, Rafik, Glinge, Charlotte, Redon, Richard, Bezzina, Connie R. 2022. Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility. In Nature genetics, 54, 232-239. doi:10.1038/s41588-021-01007-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35210625/
2. Gowda, Vykuntaraju K, Srinivasan, Varunvenkat M, Reddy, Varsha, Bhat, Maya. 2021. Rare Cause of West syndrome secondary to Tubulinopathy due to Congenital Symmetric Circumferential Skin Creases (CSCSC) Kunze Type due to a Novel Variant in MAPRE2 Gene. In Annals of Indian Academy of Neurology, 25, 283-285. doi:10.4103/aian.AIAN_420_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35693690/
3. Peng, Lu, Li, Nianshen, Huang, Zhanrong, Qiu, Chunqin, Yin, Shihua. 2022. Prognostic Gene Expression Signature for Age-Related Hearing Loss. In Frontiers in medicine, 9, 814851. doi:10.3389/fmed.2022.814851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35463035/
4. Isrie, Mala, Breuss, Martin, Tian, Guoling, Keays, David Anthony, Van Esch, Hilde. . Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type. In American journal of human genetics, 97, 790-800. doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26637975/
5. Zhang, Deming, Pan, Gaofeng, Cheng, Nitao, Li, Changsheng, Zhao, Jinping. 2022. JUND facilitates proliferation and angiogenesis of esophageal squamous cell carcinoma cell via MAPRE2 up-regulation. In Tissue & cell, 81, 102010. doi:10.1016/j.tice.2022.102010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36608637/