Cfap46-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap46-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05618

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap46em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212124-Cfap46-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap46-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05618) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 46
基因别称
9330101J02Rik,E030019B06Rik,Gm170,Ttc40
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302546.1 | Ensembl: ENSMUST00000129990
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1580 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cfap46,也称为Cilia and Flagella Associated Protein 46,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质。纤毛和鞭毛是细胞表面的重要结构,它们在细胞运动、感知环境和细胞信号传导中发挥着关键作用。Cfap46参与纤毛和鞭毛的组装和功能,与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。

纤毛和鞭毛的组装是一个复杂的动态过程,涉及多种蛋白质的相互作用和调控。Cfap46作为一种纤毛相关蛋白,其表达和功能异常可能导致纤毛和鞭毛结构或功能的异常,进而影响细胞的生物学功能。例如,Cfap46的突变可能导致原发性纤毛运动不良(PCD)的发生,这是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有慢性呼吸道感染、内脏异位和先天性心脏病等症状[1]。此外,Cfap46的突变还可能与神经管缺陷(NTD)的发生有关,这是一种影响胎儿神经系统发育的先天性畸形[6]。

除了在纤毛和鞭毛的组装中发挥作用外,Cfap46还参与其他生物学过程。例如,Cfap46的表达与精子形态和功能密切相关。研究发现,Cfap46的甲基化水平与精子的运动能力和染色质完整性相关,而精子运动能力和染色质完整性是男性生育能力的重要指标[5]。此外,Cfap46的甲基化水平还与哮喘的发病风险相关,提示Cfap46可能参与哮喘的发病机制[4]。

Cfap46的突变还可能与某些癌症的发生有关。例如,研究发现,在肝细胞癌(HCC)中存在一种新的融合转录本VTI1A-CFAP46,该融合转录本的表达与HCC的发生发展密切相关[2]。此外,Cfap46的表达还与神经母细胞瘤(NB)的预后相关,提示Cfap46可能参与NB的发生发展[3]。

综上所述,Cfap46是一种重要的纤毛相关蛋白,参与纤毛和鞭毛的组装和功能,与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。Cfap46的突变可能导致PCD、NTD等疾病的发生,其表达和甲基化水平与精子形态、哮喘发病风险、HCC和NB的发生发展相关。Cfap46的研究有助于深入理解纤毛和鞭毛的生物学功能以及相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wohlgemuth, Kai, Hoersting, Niklas, Koenig, Julia, Dworniczak, Bernd, Omran, Heymut. 2024. Pathogenic variants in CFAP46, CFAP54, CFAP74 and CFAP221 cause primary ciliary dyskinesia with a defective C1d projection of the central apparatus. In The European respiratory journal, 64, . doi:10.1183/13993003.00790-2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39362668/
2. Tsuge, Shunichi, Saberi, Behnam, Cheng, Yulan, Gurakar, Ahmet, Meltzer, Stephen J. 2019. Detection of Novel Fusion Transcript VTI1A-CFAP46 in Hepatocellular Carcinoma. In Gastrointestinal tumors, 6, 11-27. doi:10.1159/000496795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31602373/
3. Ziegler, Christiane, Grundner-Culemann, Franziska, Schiele, Miriam A, Köttgen, Anna, Domschke, Katharina. 2019. The DNA methylome in panic disorder: a case-control and longitudinal psychotherapy-epigenetic study. In Translational psychiatry, 9, 314. doi:10.1038/s41398-019-0648-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31754096/
4. Li, Liang, Holloway, John W, Ewart, Susan, Karmaus, Wilfried, Zhang, Hongmei. 2022. Newborn DNA methylation and asthma acquisition across adolescence and early adulthood. In Clinical and experimental allergy : journal of the British Society for Allergy and Clinical Immunology, 52, 658-669. doi:10.1111/cea.14091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34995380/
5. Vozdova, Miluse, Kubickova, Svatava, Kopecka, Vera, Sipek, Jaroslav, Rubes, Jiri. 2024. Effect of body mass index on semen quality, sperm chromatin integrity and sperm DNA methylation. In Obesity research & clinical practice, 18, 380-387. doi:10.1016/j.orcp.2024.09.276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39358131/
6. Renard, Emeline, Chéry, Céline, Oussalah, Abderrahim, Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria, Guéant, Jean-Louis. 2019. Exome sequencing of cases with neural tube defects identifies candidate genes involved in one-carbon/vitamin B12 metabolisms and Sonic Hedgehog pathway. In Human genetics, 138, 703-713. doi:10.1007/s00439-019-02015-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31139930/