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Plekhh1-flox 基因敲除小鼠

Plekhh1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhh1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05604

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhh1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-211945-Plekhh1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plekhh1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05604) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 1
基因别称
D630024D12Rik，mKIAA1200
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181073.3 | Ensembl: ENSMUST00000039928
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15~17
敲除长度
~1666 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Plekhh1（pleckstrin homology domain containing, family H (with MYTH1 domain) member 1）基因是一种编码含有pleckstrin同源结构域的蛋白的基因。pleckstrin同源结构域是一类保守的结构域，存在于多种蛋白质中，主要参与细胞信号转导和细胞骨架调控。PLEKHH1蛋白含有MYTH1结构域，该结构域是一类富含半胱氨酸的结构域，参与蛋白质之间的相互作用。PLEKHH1蛋白在细胞内的确切功能和作用机制尚不完全清楚，但研究表明它可能与脂肪和脂质代谢有关。

在2017年的一项研究中，研究者对1645名受试者进行了外显子测序，分析了他们的HDL-C（高密度脂蛋白胆固醇）和甘油三酯水平。研究发现，在患有高α脂蛋白血症（HALP）的男性和女性中，PLEKHH1基因中存在罕见的、有害的基因多态性。这些多态性与HALP相关，但与低HDL-C水平的受试者相比，这些多态性并未在后者中发现[1]。这表明PLEKHH1基因可能与HALP的发生有关，而HALP与冠心病的风险降低有关。

在另一项研究中，研究者调查了与血清代谢组特征相关的9个基因多态性的潜在功能。他们测量了这些基因在正常肝组织中的mRNA水平，并将其与基因型进行了相关分析。研究发现，PLEKHH1基因在肝组织中高度表达，其基因型与mRNA水平存在显著或边缘显著的相关性[2]。这表明PLEKHH1基因可能在肝脏中发挥重要的功能，并可能影响血清代谢组特征。

此外，PLEKHH1基因还与胰腺的发育和胰岛细胞的分化有关。在一项研究中，研究者分析了从人类胚胎干细胞分化而来的胰岛样细胞簇中表达的microRNA和mRNA。研究发现，PLEKHH1基因的表达受到miR-186、miR-199a和miR-339的负调节[3]。这表明PLEKHH1基因在胰腺的发育和胰岛细胞的分化中发挥重要的调节作用。

综上所述，PLEKHH1基因是一个与脂肪和脂质代谢、肝脏功能和胰腺发育相关的基因。PLEKHH1基因中的基因多态性可能与HALP的发生有关，而HALP与冠心病的风险降低有关。PLEKHH1基因在肝组织中高度表达，其基因型与mRNA水平存在相关性，这可能影响血清代谢组特征。PLEKHH1基因的表达受到microRNA的负调节，这可能参与胰腺的发育和胰岛细胞的分化。未来需要进一步的研究来阐明PLEKHH1基因在这些过程中的具体作用机制，以及其在疾病发生和发展中的作用。

参考文献：
1. Oates, Connor P, Koenig, Darya, Rhyne, Jeffrey, Mitchell, Braxton D, Miller, Michael. 2017. Novel polymorphisms associated with hyperalphalipoproteinemia and apparent cardioprotection. In Journal of clinical lipidology, 12, 110-115. doi:10.1016/j.jacl.2017.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29198934/
2. Mirkov, Snezana, Myers, Jamie L, Ramírez, Jacqueline, Liu, Wanqing. 2012. SNPs affecting serum metabolomic traits may regulate gene transcription and lipid accumulation in the liver. In Metabolism: clinical and experimental, 61, 1523-7. doi:10.1016/j.metabol.2012.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22738862/
3. Chen, Bo-Zhi, Yu, Sung-Liang, Singh, Sher, Chen, Bai-Hsiun, Shoei-Lung Li, Steven. . Identification of microRNAs expressed highly in pancreatic islet-like cell clusters differentiated from human embryonic stem cells. In Cell biology international, 35, 29-37. doi:10.1042/CBI20090081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20735361/

资料下载

S-CKO-05604_6J_211945_Plekhh1_Exon 15~17_A_strategy.pdf
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