智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mfsd9em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mfsd9-flox
产品编号：
S-CKO-05599
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mfsd9-flox mice (Strain S-CKO-05599) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Mfsd9em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-211798-Mfsd9-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05599
基因名
Mfsd9
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4931419K03Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Mfsd9位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Mfsd9基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Mfsd9-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Mfsd9基因位于小鼠1号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含约588个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Mfsd9基因功能的丧失。Mfsd9-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Mfsd9基因在小鼠体内的功能，并进一步探究其在生物医学研究中的应用。
基因研究概述
Mfsd9，全称Major Facilitator Superfamily Domain-containing 9，是人类基因组中430个已知溶质载体（SLC）之一。SLC是一类跨膜蛋白，负责细胞内外物质的转运，对于维持细胞内稳态和生命活动至关重要。Mfsd9属于SLC家族中的一种非典型成员，其结构和功能尚未完全明了。研究发现，Mfsd9与其他SLC蛋白共享高序列同源性，尤其是在主要促进因子超家族（MFS）中，Mfsd9与MFSD4A等蛋白共享超过20%的序列同源性。Mfsd9可能是一种新的转运蛋白，其表达水平受到饮食的影响，在食物调节脑区中表达丰富[1]。
SLC家族在人类基因组中约有384个成员，分为至少48个家族。尽管许多SLC转运蛋白已被深入研究并确立了重要的生物学功能，但仍有一些新发现的基因尚未得到充分的研究，包括其组织分布和进化起源。研究发现，Mfsd9与其他13个SLC基因（HIAT1、HIATL1、MFSD1、MFSD5、MFSD6、MFSD10、SLC7A14、SLC7A15、SLC10A6、SLC15A5、SLC16A12、SLC30A10和SLC21A21）属于MFS家族的远亲成员，而其他基因则属于APC、DMT、CPA_AT和IT家族。这些基因在进化上高度保守，可能存在于大多数两侧对称的物种中，除了SLC21A21只在哺乳动物中发现。此外，许多转运蛋白基因具有高度特异的组织表达谱，值得注意的是，除了SLC21A21和SLC15A5外，大多数基因在CNS中表达[2]。
为了鉴定与2型糖尿病易感性相关的基因，研究者们对Amish人群进行了全基因组关联扫描（GWAS）。研究发现，Mfsd9基因中的rs2540317位点与2型糖尿病相关，并且在三个独立的人群中得到了验证。这表明Mfsd9基因可能与2型糖尿病的发病机制相关[3]。
综上所述，Mfsd9是一种重要的SLC家族成员，属于MFS家族的远亲成员。Mfsd9的表达水平受到饮食的影响，在食物调节脑区中表达丰富。此外，Mfsd9基因中的rs2540317位点与2型糖尿病相关，提示Mfsd9基因可能与2型糖尿病的发病机制相关。这些研究结果为深入理解Mfsd9的功能和与疾病的关联提供了重要的线索，并为未来疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[1,2,3]。
参考文献：
1. Perland, Emelie, Hellsten, Sofie V, Schweizer, Nadine, Bushra, Mona, Fredriksson, Robert. 2017. Structural prediction of two novel human atypical SLC transporters, MFSD4A and MFSD9, and their neuroanatomical distribution in mice. In PloS one, 12, e0186325. doi:10.1371/journal.pone.0186325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29049335/
2. Sreedharan, Smitha, Stephansson, Olga, Schiöth, Helgi B, Fredriksson, Robert. 2010. Long evolutionary conservation and considerable tissue specificity of several atypical solute carrier transporters. In Gene, 478, 11-8. doi:10.1016/j.gene.2010.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21044875/
3. Rampersaud, Evadnie, Damcott, Coleen M, Fu, Mao, O'Connell, Jeffery, Shuldiner, Alan R. 2007. Identification of novel candidate genes for type 2 diabetes from a genome-wide association scan in the Old Order Amish: evidence for replication from diabetes-related quantitative traits and from independent populations. In Diabetes, 56, 3053-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17846126/
