Cpne9-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cpne9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05566

品系全称

C57BL/6JCya-Cpne9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-211232-Cpne9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cpne9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05566) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
copine family member IX
基因别称
A730016F12Rik,mKIAA4217
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_170673 | Ensembl: ENSMUST00000041203
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11~15
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cpne9,也称为Copine 9,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因。Copine蛋白家族是一组钙结合蛋白,它们在细胞信号传导、细胞周期调控和细胞凋亡等方面发挥着关键作用。Cpne9基因编码的Copine 9蛋白具有多个结构域,包括N端信号序列、一个中央的钙结合域和C端的疏水性尾部。Copine 9蛋白可以与多种细胞内蛋白相互作用,参与调节细胞内的钙信号传导和细胞膜的结构和功能。

Copine 9蛋白在神经系统中发挥着重要作用,特别是在学习和记忆形成过程中。研究表明,Copine 9蛋白与AMPA受体信号传导途径中的多种蛋白质相互作用,包括Nrn1、Nptx1、Homer3、Prkce、Napa、Camk2b、Syt7和Nrgn等。这些蛋白质在突触传递和长期增强(LTP)的形成中起着关键作用,而LTP是学习和记忆形成的基础。Copine 9蛋白的这些相互作用表明它在神经系统的功能中发挥着重要作用,特别是在认知和记忆形成方面。

Cpne9基因的突变与多种遗传性疾病相关,包括智力障碍、发育迟缓和面部畸形等。研究表明,Cpne9基因的突变可以导致Copine 9蛋白的结构和功能发生改变,从而影响神经系统的发育和功能。此外,Cpne9基因的突变还与一些非神经性疾病相关,如结直肠癌和Wilms瘤等。

在研究中,Cpne9基因的功能和作用得到了进一步的验证。一项研究发现,Cpne9基因在学习和记忆形成中起着重要作用。这项研究使用RNA-seq技术比较了小鼠海马体转录组,发现Cpne9基因在高认知性能小鼠中表达上调。此外,Cpne9基因还参与了AMPA受体信号传导途径,该途径与LTP的形成密切相关。这些发现表明,Cpne9基因在学习和记忆形成中发挥着重要作用[1]。

另一项研究发现,Cpne9基因的突变与智力障碍和面部畸形等遗传性疾病相关。这项研究报道了一个女性患者,她的Cpne9基因的启动子区域发生了突变,导致Copine 9蛋白的表达异常。这种突变导致了患者的智力障碍和面部畸形等症状。这项研究表明,Cpne9基因的突变可以影响Copine 9蛋白的表达和功能,从而导致遗传性疾病的发生[2]。

综上所述,Cpne9基因编码的Copine 9蛋白在神经系统中发挥着重要作用,特别是在学习和记忆形成过程中。Cpne9基因的突变与多种遗传性疾病相关,包括智力障碍、发育迟缓和面部畸形等。研究Cpne9基因的功能和作用有助于深入理解神经系统的发育和功能,为遗传性疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Reshetnikov, Vasiliy V, Kisaretova, Polina E, Ershov, Nikita I, Merkulova, Tatiana I, Bondar, Natalia P. 2020. Genes associated with cognitive performance in the Morris water maze: an RNA-seq study. In Scientific reports, 10, 22078. doi:10.1038/s41598-020-78997-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33328525/
2. Ornelas-Arana, Martha L, Pérez-Garcia, Guillermo, Robles-Espinoza, Carla D, Lara-Aguilar, Ricardo A, Córdova-Fletes, Carlos. 2020. Genomic Characterization of a Rare, de Novo Unbalanced ins(3;1)(p25.3;q21.3q23.3) in a Female Child with Multiple Congenital Anomalies. In Cytogenetic and genome research, 160, 579-588. doi:10.1159/000511234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33152732/