Dhtkd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dhtkd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05481

品系全称

C57BL/6JCya-Dhtkd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-209692-Dhtkd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhtkd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05481) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
基因别称
C330018I04Rik,E1a,OADC-E1,OADH-E1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081131 | Ensembl: ENSMUST00000095147
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445096Null mice show progressive muscle weakness and atrophy, motor and sensory dysfunctions, decreased nerve conduction velocity, increased 2-ketoadipic acid and 2-aminoadipic acid in urine, elevated insulin levels, myelin damage and axonal degeneration.
Dhtkd1基因,也称为dehydrogenase E1 and transketolase domain-containing 1,是位于细胞核内的重要基因。它编码的蛋白质在细胞代谢中起着关键作用,尤其是在线粒体内。Dhtkd1基因的突变会导致多种疾病,包括2-氨基-吡啶酸和2-氧-吡啶酸尿症、CMT2Q(一种神经退行性疾病)和ALS(肌萎缩侧索硬化症)等[1]。此外,Dhtkd1基因的变异还与代谢性疾病和骨代谢异常有关[5][8]。

在细胞代谢中,Dhtkd1基因编码的蛋白质参与多种途径,包括三羧酸循环(TCA循环)和糖酵解。这些途径是细胞产生能量的关键过程。Dhtkd1基因的突变会导致这些途径的异常,从而影响细胞的功能和代谢。例如,Dhtkd1基因的突变会导致线粒体功能障碍,进而影响细胞的能量代谢和信号传导[6]。

Dhtkd1基因的突变也与多种神经系统疾病有关。例如,Dhtkd1基因的突变会导致CMT2Q,这是一种以周围神经病变为主要特征的疾病,表现为肌肉萎缩、无力和其他神经功能障碍[2]。Dhtkd1基因的突变还与ALS有关,这是一种以运动神经元退化为特征的疾病,会导致肌肉无力、萎缩和死亡[1][4]。此外,Dhtkd1基因的突变还与其他神经系统疾病有关,包括脊髓性肌萎缩症(SMA)和先天性代谢性肌病等[3][7]。

研究显示,Dhtkd1基因的突变会导致线粒体功能障碍,进而影响细胞的能量代谢和信号传导。这些突变还与多种神经系统疾病有关,包括CMT2Q、ALS、SMA和先天性代谢性肌病等。此外,Dhtkd1基因的变异还与代谢性疾病和骨代谢异常有关。这些发现表明,Dhtkd1基因在细胞代谢和神经系统疾病的发生发展中起着重要作用。未来,针对Dhtkd1基因的研究有望为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Menon, Deepak, Nashi, Saraswati, Mohanty, Manisha, Arunachal, Gautham, Nalini, Atchayaram. 2023. A novel DHTKD1 gene mutation with ALS like presentation: a case report. In Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 25, 413-415. doi:10.1080/21678421.2023.2273366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37880984/
2. Luan, Chun-Jie, Guo, Wenting, Chen, Lei, Van Den Bosch, Ludo, Gu, Ming-Min. 2020. CMT2Q-causing mutation in the Dhtkd1 gene lead to sensory defects, mitochondrial accumulation and altered metabolism in a knock-in mouse model. In Acta neuropathologica communications, 8, 32. doi:10.1186/s40478-020-00901-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32169121/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Osmanovic, Alma, Gogol, Isabel, Martens, Helge, Petri, Susanne, Weber, Ruthild G. 2021. Heterozygous DHTKD1 Variants in Two European Cohorts of Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13010084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052424/
5. Wang, Chuan, Calcutt, M Wade, Ferguson, Jane F. 2021. Knock-Out of DHTKD1 Alters Mitochondrial Respiration and Function, and May Represent a Novel Pathway in Cardiometabolic Disease Risk. In Frontiers in endocrinology, 12, 710698. doi:10.3389/fendo.2021.710698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34484123/
6. Xu, Wangyang, Zhu, Houbao, Gu, Mingmin, Chen, Fuxiang, Wang, Zhugang. 2013. DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance. In FEBS letters, 587, 3587-92. doi:10.1016/j.febslet.2013.08.047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24076469/
7. Lin, Sheng-Jia, Vona, Barbara, Lau, Tracy, Maroofian, Reza, Varshney, Gaurav K. 2023. Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity. In Genome medicine, 15, 102. doi:10.1186/s13073-023-01258-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38031187/
8. Yang, Chenggang, Ren, Jing, Li, Bangling, Sun, Yaolan, Shi, Xiaofeng. 2018. Identification of gene biomarkers in patients with postmenopausal osteoporosis. In Molecular medicine reports, 19, 1065-1073. doi:10.3892/mmr.2018.9752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30569177/