Vamp7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Vamp7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05466

品系全称

C57BL/6JCya-Vamp7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20955-Vamp7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vamp7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05466) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
Vamp7
基因全称
--
基因别称
Sybl1,TI-VAMP,VAMP-7
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011515.5 | Ensembl: --
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096399Mice homozygous for a null mutation display an increased anxiety related response, increased circulating glycerol level, decreased body temperature, and decreased brain weight.
VAMP7,也称为vesicle-associated membrane protein 7,是一种重要的SNARE(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体)蛋白家族成员。SNARE蛋白在细胞内囊泡运输过程中发挥着关键作用,它们通过介导囊泡与靶膜的融合,确保细胞器之间的物质交换和细胞内信号传递。VAMP7在多种细胞过程中发挥着重要作用,包括神经细胞生长、生殖系统发育、细胞自噬和基因表达调控。

研究表明,VAMP7基因的拷贝数变异(CNV)与多种生物学过程相关。例如,在中国牛的CNV分析中发现,VAMP7基因的拷贝数变异与生长性状相关,其中基因的复制型与髋高呈显著负相关,表明VAMP7基因的复制型可能对牛的生长发育产生负面影响[1]。此外,VAMP7基因的拷贝数变异也与人类的生殖系统发育有关,研究发现,VAMP7基因的拷贝数增加与生殖系统先天性缺陷有关,如隐睾症、尿道下裂等[2,3]。这些研究表明,VAMP7基因的拷贝数变异可能影响其蛋白表达水平,进而影响相关生物学过程。

除了拷贝数变异,VAMP7基因的剪接变体也可能影响其生物学功能。研究发现,VAMP7基因的剪接变体具有不同的组织特异性和亚细胞定位,这可能与其不同的功能有关[5]。此外,VAMP7基因的剪接变体可能具有相反的调节功能,其中具有抑制性Longin结构域的非SNARE异构体和缺乏Longin结构域的SNARE异构体可能具有不同的功能[5]。

VAMP7在神经细胞生长中发挥着重要作用。研究发现,VAMP7缺陷的神经元细胞表现出神经元极性的丧失和轴突生长受损,而自噬相关蛋白ATG5缺陷的细胞则表现出轴突过度生长[4]。这些结果表明,VAMP7在神经细胞生长中发挥着重要的调节作用,可能通过影响自噬和囊泡运输等途径来调节神经细胞的形态和功能。

VAMP7还参与细胞自噬过程。研究发现,VAMP7缺陷的β细胞表现出自噬体的形成受损,导致功能失调的线粒体积累和胰岛素分泌受损[6]。这些结果表明,VAMP7在细胞自噬中发挥着重要作用,可能通过支持Atg9a的功能来调节自噬体的形成,从而维持线粒体的质量和胰岛素分泌。

此外,VAMP7还与生殖系统发育有关。研究发现,VAMP7基因的拷贝数增加可能导致生殖系统先天性缺陷,如隐睾症、尿道下裂等[2,3]。此外,VAMP7缺陷的转基因小鼠表现出生殖系统发育异常,如阴茎长度减少、精子生成异常等[3]。这些结果表明,VAMP7在生殖系统发育中发挥着重要作用,可能通过影响雌激素受体信号通路来调节生殖器官的发育和成熟。

VAMP7还与肾脏细胞的纤毛发生有关。研究发现,VAMP7缺陷的肾脏细胞表现出纤毛长度和频率的减少,并且影响了肾囊肿的发生[7]。这些结果表明,VAMP7在纤毛发生和肾囊肿发生中发挥着重要作用,可能通过调节囊泡运输和细胞内信号传递等途径来影响肾脏细胞的形态和功能。

综上所述,VAMP7是一种重要的SNARE蛋白,参与调节细胞内囊泡运输、神经细胞生长、生殖系统发育、细胞自噬和基因表达调控等生物学过程。VAMP7基因的拷贝数变异和剪接变体可能影响其蛋白表达水平和功能,从而影响相关生物学过程。VAMP7的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和信号传递的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Xian, Yang, Peng, Sun, Haoming, Ru, Baorui, Huang, Yongzhen. 2022. CNV analysis of VAMP7 gene reveals variation associated with growth traits in Chinese cattle. In Animal biotechnology, 34, 1095-1101. doi:10.1080/10495398.2021.2011741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35236249/
2. Chávez-López, Shadai, de Jesús Lugo-Trampe, José, Ibarra-Ramírez, Marisol, Martínez-de-Villarreal, Laura Elia, Campos-Acevedo, Luis Daniel. 2019. A case series of infants with increased VAMP7 gene dosage at birth and virilization defects. In Journal of pediatric urology, 16, 423.e1-423.e6. doi:10.1016/j.jpurol.2019.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32622737/
3. Tannour-Louet, Mounia, Han, Shuo, Louet, Jean-Francois, Cheung, Sau Wai, Lamb, Dolores J. 2014. Increased gene copy number of VAMP7 disrupts human male urogenital development through altered estrogen action. In Nature medicine, 20, 715-24. doi:10.1038/nm.3580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24880616/
4. Wojnacki, José, Nola, Sébastien, Bun, Philippe, Guerrera, Ida Chiara, Galli, Thierry. . Role of VAMP7-Dependent Secretion of Reticulon 3 in Neurite Growth. In Cell reports, 33, 108536. doi:10.1016/j.celrep.2020.108536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33357422/
5. Vacca, Marcella, Albania, Lara, Della Ragione, Floriana, Filippini, Francesco, D'Esposito, Maurizio. 2011. Alternative splicing of the human gene SYBL1 modulates protein domain architecture of Longin VAMP7/TI-VAMP, showing both non-SNARE and synaptobrevin-like isoforms. In BMC molecular biology, 12, 26. doi:10.1186/1471-2199-12-26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21609427/
6. Aoyagi, Kyota, Itakura, Makoto, Fukutomi, Toshiyuki, Harada, Akihiro, Ohara-Imaizumi, Mica. . VAMP7 Regulates Autophagosome Formation by Supporting Atg9a Functions in Pancreatic β-Cells From Male Mice. In Endocrinology, 159, 3674-3688. doi:10.1210/en.2018-00447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30215699/
7. Szalinski, Christina M, Labilloy, Anatália, Bruns, Jennifer R, Weisz, Ora A. 2014. VAMP7 modulates ciliary biogenesis in kidney cells. In PloS one, 9, e86425. doi:10.1371/journal.pone.0086425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24466086/