智鼠故事 
C57BL/6JCya-Tfe3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Tfe3-flox
产品编号：
S-CKO-05454
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Tfe3-flox mice (Strain S-CKO-05454) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Tfe3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-209446-Tfe3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05454
基因名
Tfe3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Tcfe3；Tfe-3；mTFE3；bHLHe33；F830016E06Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98511 Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile, normally pigmented, have normal eyes and mast cells, and show no evidence of osteopetrosis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Tfe3位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Tfe3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Tfe3-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Tfe3基因位于小鼠X号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子至6号外显子，包含469个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Tfe3基因功能的丧失。Tfe3-flox小鼠模型的构建过程包括使用BAC克隆RP23-342N23作为模板，通过PCR生成同源臂和cKO区域，然后构建靶向载体。随后，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠是可存活和繁殖的，具有正常的色素沉着、眼睛和肥大细胞，且没有骨质疏松的迹象。此外，第四号至6号外显子覆盖了编码区的27.33%。5'-loxP位点插入的内含子3大小为583 bp，3'-loxP位点插入的内含子6大小为1226 bp，有效的cKO区域大小约为2.7 kb。这个策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，现有技术水平下，loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法完全预测。该模型可用于研究Tfe3基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
TFE3，也称为转录因子E3，是一种重要的转录因子，属于MiT/TFE家族。该家族成员包括TFE3、TFEB、TFEC和MITF，它们在细胞代谢、发育和肿瘤发生中发挥重要作用。TFE3在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和肿瘤发生。
TFE3在肿瘤发生中发挥重要作用。TFE3基因重排与多种肿瘤的发生和进展相关，包括肾细胞癌、血管平滑肌脂肪瘤和血管内皮瘤等。例如，TFE3基因重排与肾细胞癌的发生和进展相关。TFE3基因重排的肾细胞癌是一种罕见的肾脏肿瘤，其预后较差。研究表明，TFE3基因重排的肾细胞癌具有侵袭性生长和早期转移的特点，因此预后较差[1]。此外，TFE3基因重排还与血管平滑肌脂肪瘤的发生相关。血管平滑肌脂肪瘤是一种罕见的肾脏良性肿瘤，其预后良好。然而，TFE3基因重排的血管平滑肌脂肪瘤具有侵袭性生长和早期转移的特点，因此预后较差[2]。TFE3基因重排还与血管内皮瘤的发生相关。血管内皮瘤是一种罕见的血管肿瘤，其预后较差。研究表明，TFE3基因重排的血管内皮瘤具有侵袭性生长和早期转移的特点，因此预后较差[3]。
TFE3在细胞代谢中发挥重要作用。TFE3参与调节胰岛素基因的表达，影响葡萄糖稳态。研究表明，TFE3与TFEB协同调节胰岛素基因的表达。在营养剥夺的情况下，TFE3和TFEB被激活，抑制胰岛素基因的表达。TFE3和TFEB的过表达可以抑制胰岛素基因的表达，而TFE3和TFEB的敲除可以抑制胰岛素基因的表达。此外，TFE3还参与调节自噬和溶酶体生物合成。研究表明，TFE3的缺失可以抑制自噬和溶酶体生物合成，导致肝脏损伤和脂肪变性[4]。
TFE3在细胞分化中发挥重要作用。TFE3参与调节黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生。研究表明，TFE3与MITF协同调节黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生。TFE3和MITF的过表达可以促进黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生，而TFE3和MITF的敲除可以抑制黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生[5]。
综上所述，TFE3是一种重要的转录因子，参与调节细胞代谢、细胞分化和肿瘤发生。TFE3基因重排与多种肿瘤的发生和进展相关，包括肾细胞癌、血管平滑肌脂肪瘤和血管内皮瘤等。TFE3在细胞代谢中发挥重要作用，参与调节胰岛素基因的表达和自噬。TFE3在细胞分化中发挥重要作用，参与调节黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生。因此，TFE3的研究有助于深入理解细胞代谢、细胞分化和肿瘤发生的机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Vannucchi, Margherita, Minervini, Andrea, Salvi, Matteo, Montironi, Rodolfo, Raspollini, Maria Rosaria. 2020. TFE3 Gene Rearrangement in Perivascular Epithelioid Cell Neoplasm (PEComa) of the Genitourinary Tract. In Clinical genitourinary cancer, 18, e692-e697. doi:10.1016/j.clgc.2020.04.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32576448/
2. Pasquier, Adrien, Pastore, Nunzia, D'Orsi, Luca, Napolitano, Gennaro, Ballabio, Andrea. 2023. TFEB and TFE3 control glucose homeostasis by regulating insulin gene expression. In The EMBO journal, 42, e113928. doi:10.15252/embj.2023113928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37712288/
3. Lin, Junyi, Tang, Zhuang, Zhang, Chengjunyu, Lin, Tianxin, Chen, Xu. 2023. TFE3 gene rearrangement and protein expression contribute to a poor prognosis of renal cell carcinoma. In Heliyon, 9, e16076. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e16076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37215783/
4. Sun, Guangxi, Chen, Junru, Liang, Jiayu, Chen, Ni, Zeng, Hao. 2021. Integrated exome and RNA sequencing of TFE3-translocation renal cell carcinoma. In Nature communications, 12, 5262. doi:10.1038/s41467-021-25618-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34489456/
5. Goding, Colin R, Arnheiter, Heinz. 2019. MITF-the first 25 years. In Genes & development, 33, 983-1007. doi:10.1101/gad.324657.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31123060/
