TFE3,也称为转录因子E3,是一种重要的转录因子,属于MiT/TFE家族。该家族成员包括TFE3、TFEB、TFEC和MITF,它们在细胞代谢、发育和肿瘤发生中发挥重要作用。TFE3在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和肿瘤发生。
TFE3在肿瘤发生中发挥重要作用。TFE3基因重排与多种肿瘤的发生和进展相关,包括肾细胞癌、血管平滑肌脂肪瘤和血管内皮瘤等。例如,TFE3基因重排与肾细胞癌的发生和进展相关。TFE3基因重排的肾细胞癌是一种罕见的肾脏肿瘤,其预后较差。研究表明,TFE3基因重排的肾细胞癌具有侵袭性生长和早期转移的特点,因此预后较差[1]。此外,TFE3基因重排还与血管平滑肌脂肪瘤的发生相关。血管平滑肌脂肪瘤是一种罕见的肾脏良性肿瘤,其预后良好。然而,TFE3基因重排的血管平滑肌脂肪瘤具有侵袭性生长和早期转移的特点,因此预后较差[2]。TFE3基因重排还与血管内皮瘤的发生相关。血管内皮瘤是一种罕见的血管肿瘤,其预后较差。研究表明,TFE3基因重排的血管内皮瘤具有侵袭性生长和早期转移的特点,因此预后较差[3]。
TFE3在细胞代谢中发挥重要作用。TFE3参与调节胰岛素基因的表达,影响葡萄糖稳态。研究表明,TFE3与TFEB协同调节胰岛素基因的表达。在营养剥夺的情况下,TFE3和TFEB被激活,抑制胰岛素基因的表达。TFE3和TFEB的过表达可以抑制胰岛素基因的表达,而TFE3和TFEB的敲除可以抑制胰岛素基因的表达。此外,TFE3还参与调节自噬和溶酶体生物合成。研究表明,TFE3的缺失可以抑制自噬和溶酶体生物合成,导致肝脏损伤和脂肪变性[4]。
TFE3在细胞分化中发挥重要作用。TFE3参与调节黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生。研究表明,TFE3与MITF协同调节黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生。TFE3和MITF的过表达可以促进黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生,而TFE3和MITF的敲除可以抑制黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生[5]。
综上所述,TFE3是一种重要的转录因子,参与调节细胞代谢、细胞分化和肿瘤发生。TFE3基因重排与多种肿瘤的发生和进展相关,包括肾细胞癌、血管平滑肌脂肪瘤和血管内皮瘤等。TFE3在细胞代谢中发挥重要作用,参与调节胰岛素基因的表达和自噬。TFE3在细胞分化中发挥重要作用,参与调节黑色素细胞的分化和黑色素瘤的发生。因此,TFE3的研究有助于深入理解细胞代谢、细胞分化和肿瘤发生的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Vannucchi, Margherita, Minervini, Andrea, Salvi, Matteo, Montironi, Rodolfo, Raspollini, Maria Rosaria. 2020. TFE3 Gene Rearrangement in Perivascular Epithelioid Cell Neoplasm (PEComa) of the Genitourinary Tract. In Clinical genitourinary cancer, 18, e692-e697. doi:10.1016/j.clgc.2020.04.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32576448/
2. Pasquier, Adrien, Pastore, Nunzia, D'Orsi, Luca, Napolitano, Gennaro, Ballabio, Andrea. 2023. TFEB and TFE3 control glucose homeostasis by regulating insulin gene expression. In The EMBO journal, 42, e113928. doi:10.15252/embj.2023113928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37712288/
3. Lin, Junyi, Tang, Zhuang, Zhang, Chengjunyu, Lin, Tianxin, Chen, Xu. 2023. TFE3 gene rearrangement and protein expression contribute to a poor prognosis of renal cell carcinoma. In Heliyon, 9, e16076. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e16076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37215783/
4. Sun, Guangxi, Chen, Junru, Liang, Jiayu, Chen, Ni, Zeng, Hao. 2021. Integrated exome and RNA sequencing of TFE3-translocation renal cell carcinoma. In Nature communications, 12, 5262. doi:10.1038/s41467-021-25618-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34489456/
5. Goding, Colin R, Arnheiter, Heinz. 2019. MITF-the first 25 years. In Genes & development, 33, 983-1007. doi:10.1101/gad.324657.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31123060/