智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gpkowem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gpkow-flox
产品编号：
S-CKO-05452
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gpkow-flox mice (Strain S-CKO-05452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gpkowem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-209416-Gpkow-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05452
基因名
Gpkow
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
T54；DXImx41e；4432411B18；DXErtd697e
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gpkow位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Gpkow基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gpkow-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建。Gpkow基因位于小鼠X号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在11号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含约714个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gpkow基因功能的丧失。
Gpkow-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Gpkow基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
GPKOW基因，也称为G-patch domain and KOW motifs gene，是一种重要的基因，它编码的蛋白质是剪接体的核心成员之一。剪接体是一种大型的蛋白质复合物，负责将前体信使RNA（pre-mRNA）中的非编码序列（内含子）去除，并将编码序列（外显子）连接起来，从而生成成熟的信使RNA（mRNA）。成熟的mRNA随后被转运到细胞质中，用于指导蛋白质的合成。
GPKOW基因在许多生物体中都被证明对生存至关重要。例如，在人类细胞中，GPKOW基因的突变或缺失会导致严重的发育障碍，如小头畸形和宫内生长受限（IUGR）。这些异常通常与X染色体上的GPKOW基因的特定剪接位点突变有关。例如，有研究报道了一种新型的GPKOW基因剪接位点变异，这种变异会导致GPKOW mRNA的异常剪接，从而减少野生型GPKOW mRNA和蛋白质的产生，并可能导致截短的GPKOW蛋白质的产生，这种截短的蛋白质可能具有显性负效应，干扰正常的剪接过程，导致严重的、致命的表型，如小头畸形和宫内生长受限[1]。
此外，GPKOW基因还与宫颈癌的发生和发展有关。有研究报道，GPKOW基因的敲低可以促进宫颈癌细胞的凋亡，这是通过调节caspase 3、PARP和Bcl-2家族蛋白的表达实现的。此外，GPKOW基因的敲低还可以通过线粒体途径调节癌细胞的凋亡，这表明GPKOW基因可能是一个新的治疗靶点，用于调节宫颈癌细胞的凋亡[2]。
综上所述，GPKOW基因是一种重要的基因，它编码的蛋白质是剪接体的核心成员之一，对生存至关重要。GPKOW基因的突变或缺失会导致严重的发育障碍，如小头畸形和宫内生长受限。此外，GPKOW基因还与宫颈癌的发生和发展有关，可能是一个新的治疗靶点，用于调节宫颈癌细胞的凋亡。对GPKOW基因的研究有助于深入理解剪接体的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Carroll, Renée, Kumar, Raman, Shaw, Marie, Corbett, Mark A, Gecz, Jozef. 2017. Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 1078-1082. doi:10.1038/ejhg.2017.97. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28612833/
2. Su, Bingsen, Zhong, Meifeng, Zhang, Yuzhao, Zhu, Chuiyu, Zeng, Tao. 2022. Deficiency of kin17 Facilitates Apoptosis of Cervical Cancer Cells by Modulating Caspase 3, PARP, and Bcl-2 Family Proteins. In Journal of oncology, 2022, 3156968. doi:10.1155/2022/3156968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35909901/
