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Gpkow-flox 基因敲除小鼠

Gpkow-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpkow-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05452

品系全称

C57BL/6JCya-Gpkowem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-209416-Gpkow-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gpkow-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain and KOW motifs
基因别称
4432411B18，DXErtd697e，DXImx41e，T54
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173747.3 | Ensembl: ENSMUST00000049896
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~714 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
GPKOW基因，也称为G-patch domain and KOW motifs gene，是一种重要的基因，它编码的蛋白质是剪接体的核心成员之一。剪接体是一种大型的蛋白质复合物，负责将前体信使RNA（pre-mRNA）中的非编码序列（内含子）去除，并将编码序列（外显子）连接起来，从而生成成熟的信使RNA（mRNA）。成熟的mRNA随后被转运到细胞质中，用于指导蛋白质的合成。

GPKOW基因在许多生物体中都被证明对生存至关重要。例如，在人类细胞中，GPKOW基因的突变或缺失会导致严重的发育障碍，如小头畸形和宫内生长受限（IUGR）。这些异常通常与X染色体上的GPKOW基因的特定剪接位点突变有关。例如，有研究报道了一种新型的GPKOW基因剪接位点变异，这种变异会导致GPKOW mRNA的异常剪接，从而减少野生型GPKOW mRNA和蛋白质的产生，并可能导致截短的GPKOW蛋白质的产生，这种截短的蛋白质可能具有显性负效应，干扰正常的剪接过程，导致严重的、致命的表型，如小头畸形和宫内生长受限[1]。

此外，GPKOW基因还与宫颈癌的发生和发展有关。有研究报道，GPKOW基因的敲低可以促进宫颈癌细胞的凋亡，这是通过调节caspase 3、PARP和Bcl-2家族蛋白的表达实现的。此外，GPKOW基因的敲低还可以通过线粒体途径调节癌细胞的凋亡，这表明GPKOW基因可能是一个新的治疗靶点，用于调节宫颈癌细胞的凋亡[2]。

综上所述，GPKOW基因是一种重要的基因，它编码的蛋白质是剪接体的核心成员之一，对生存至关重要。GPKOW基因的突变或缺失会导致严重的发育障碍，如小头畸形和宫内生长受限。此外，GPKOW基因还与宫颈癌的发生和发展有关，可能是一个新的治疗靶点，用于调节宫颈癌细胞的凋亡。对GPKOW基因的研究有助于深入理解剪接体的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Carroll, Renée, Kumar, Raman, Shaw, Marie, Corbett, Mark A, Gecz, Jozef. 2017. Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 1078-1082. doi:10.1038/ejhg.2017.97. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28612833/
2. Su, Bingsen, Zhong, Meifeng, Zhang, Yuzhao, Zhu, Chuiyu, Zeng, Tao. 2022. Deficiency of kin17 Facilitates Apoptosis of Cervical Cancer Cells by Modulating Caspase 3, PARP, and Bcl-2 Family Proteins. In Journal of oncology, 2022, 3156968. doi:10.1155/2022/3156968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35909901/

资料下载

S-CKO-05452_6J_209416_Gpkow_Exon 5_A_strategy.pdf
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