Sva-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sva-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05450

品系全称

C57BL/6JCya-Svaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20939-Sva-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sva-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05450) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
seminal vesicle antigen
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009299.2 | Ensembl: ENSMUST00000024059
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~636 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SVA,即SINE-VNTR-Alu(SVA)转座子,是一类在人类和其他灵长类动物基因组中广泛存在的可移动的遗传元件。它们在基因组中的插入和变异对基因表达调控、表观遗传修饰以及人类疾病的发展具有重要意义。SVA转座子具有特殊的结构特征,包括SINE(短散在核元件)和Alu元件,以及VNTR(可变数串联重复)区域,这些结构特征赋予了它们独特的功能。

研究表明,SVA转座子可以作为基因表达的调节因子。例如,在人类行为和神经系统中,SVA转座子的插入和变异可能影响神经肽基因的表达,从而影响行为特征和神经精神疾病的风险[1]。此外,SVA转座子还可以影响染色质结构,进而影响基因表达和疾病的发生。例如,SVA转座子的插入和变异可以影响H3K9me3的表观遗传修饰,从而影响早期人类发育过程中的基因表达[5]。

SVA转座子的插入和变异还可以导致基因表达的改变,进而影响人类疾病的发生。例如,SVA转座子可以插入到基因的编码序列中,导致基因表达的异常,如X连锁舞蹈病帕金森综合征(XDP)中的TAF1基因[3]。此外,SVA转座子的插入和变异还可以影响基因的表达模式,从而影响神经退行性疾病的发生,如帕金森病和额颞叶痴呆[4]。

为了更好地研究SVA转座子在基因表达调控中的作用,研究人员开发了一些工具和方法。例如,sva包可以用于识别、估计和去除高通量实验中的批次效应和其他不需要的变异[2]。此外,通过CRISPR技术删除特定的SVA转座子,可以验证SVA转座子对基因表达的影响[4]。

综上所述,SVA转座子在基因表达调控、表观遗传修饰以及人类疾病的发生中发挥着重要作用。通过深入研究SVA转座子的结构和功能,我们可以更好地理解它们在人类疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gianfrancesco, Olympia, Bubb, Vivien J, Quinn, John P. 2016. SVA retrotransposons as potential modulators of neuropeptide gene expression. In Neuropeptides, 64, 3-7. doi:10.1016/j.npep.2016.09.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27743609/
2. Leek, Jeffrey T, Johnson, W Evan, Parker, Hilary S, Jaffe, Andrew E, Storey, John D. 2012. The sva package for removing batch effects and other unwanted variation in high-throughput experiments. In Bioinformatics (Oxford, England), 28, 882-3. doi:10.1093/bioinformatics/bts034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22257669/
3. Nicoletto, Giulia, Terreri, Marianna, Maurizio, Ilaria, Schotta, Gunnar, Richter, Sara N. . G-quadruplexes in an SVA retrotransposon cause aberrant TAF1 gene expression in X-linked dystonia parkinsonism. In Nucleic acids research, 52, 11571-11586. doi:10.1093/nar/gkae797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39287133/
4. Fröhlich, Alexander, Hughes, Lauren S, Middlehurst, Ben, Koks, Sulev, Quinn, John P. 2023. CRISPR deletion of a SINE-VNTR-Alu (SVA_67) retrotransposon demonstrates its ability to differentially modulate gene expression at the MAPT locus. In Frontiers in neurology, 14, 1273036. doi:10.3389/fneur.2023.1273036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37840928/
5. Yu, Hanwen, Chen, Manqi, Hu, Yuanlang, Wang, Wenjun, Wang, Jichang. . Dynamic reprogramming of H3K9me3 at hominoid-specific retrotransposons during human preimplantation development. In Cell stem cell, 29, 1031-1050.e12. doi:10.1016/j.stem.2022.06.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35803225/