Supt5,也称为Supt5h或Supt5l,是一种在真核生物中发现的转录延伸因子。它与Spt4形成一个复合物,共同参与RNA聚合酶II的转录延伸过程,确保转录的准确性和效率。Supt5蛋白在细胞核中表达,与DNA和RNA结合,促进RNA聚合酶II沿着基因模板的移动,有助于转录过程的进行。
在酵母中,Spt4/Spt5复合物对于维持基因的正确表达至关重要。Spt5蛋白还与转录起始因子和其他转录调节因子相互作用,参与调节基因表达和细胞周期。此外,Spt5还与RNA剪接和RNA编辑过程有关,影响RNA的成熟和稳定性。
在人类中,Supt5的突变与多种疾病相关,包括遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA36)。SCA36是一种由GGCCTG重复序列的扩增引起的神经系统疾病,导致神经元变性和小脑萎缩。研究发现,Supt5的敲低可以减少GGCCTG重复序列的RNA聚集和细胞毒性,从而改善SCA36细胞模型中的表型[1]。
除了在SCA36中的作用,Supt5还与多种其他疾病相关。例如,研究发现Supt5在癌症中表达上调,可能参与肿瘤的发生和发展。此外,Supt5还与神经退行性疾病、自身免疫性疾病和代谢性疾病有关。
综上所述,Supt5是一种重要的转录延伸因子,在基因表达调控中发挥重要作用。Supt5的突变与多种疾病相关,包括SCA36、癌症和神经退行性疾病。研究Supt5的功能和机制有助于深入理解基因表达调控和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。
参考文献:
1. Furuta, Natsumi, Tsukagoshi, Setsuki, Hirayanagi, Kimitoshi, Ikeda, Yoshio. 2019. Suppression of the yeast elongation factor Spt4 ortholog reduces expanded SCA36 GGCCUG repeat aggregation and cytotoxicity. In Brain research, 1711, 29-40. doi:10.1016/j.brainres.2018.12.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30610877/