Supt4a,也称为Supt4,是转录延伸因子Spt4/Spt5在哺乳动物中的同源基因。Spt4和Spt5是RNA聚合酶II转录延伸过程中必不可少的辅助因子,它们通过稳定RNA聚合酶II复合物并促进其向前移动,在基因转录中发挥重要作用。Supt4a与Spt5形成复合物,通过直接与RNA聚合酶II相互作用,增强转录的效率和准确性,从而影响基因表达。Supt4a的异常表达或功能失调可能导致多种疾病的发生。
在神经退行性疾病方面,研究发现Supt4a的表达与脊髓小脑性共济失调36型(SCA36)的发病机制相关。SCA36是一种由核仁蛋白56基因(NOL56)内含子1中GGCCTG六核苷酸重复扩张引起的神经系统疾病。研究发现,Supt4a的表达下调可以减少GGCCTG重复扩张导致的RNA聚集和细胞毒性,从而改善SCA36细胞模型的症状。这些数据为SCA36和其他重复扩张疾病的治疗提供了新的思路[1]。
此外,Supt4a也被研究为RT-qPCR研究中潜在的参考基因。在研究小鼠牙本质细胞矿化过程中,研究人员通过分析时间序列RNA-seq数据,筛选出Supt4a作为候选参考基因。RT-qPCR验证结果表明,Supt4a在牙本质细胞矿化过程中的表达稳定性较好,可以作为一种潜在的参考基因用于相关研究[2]。
综上所述,Supt4a作为一种转录延伸因子,在基因表达调控中发挥着重要作用。其异常表达与多种疾病的发生相关,包括神经退行性疾病。此外,Supt4a也被研究为RT-qPCR研究中潜在的参考基因。深入研究Supt4a的功能和调控机制,有助于我们更好地理解基因表达调控的复杂网络,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Furuta, Natsumi, Tsukagoshi, Setsuki, Hirayanagi, Kimitoshi, Ikeda, Yoshio. 2019. Suppression of the yeast elongation factor Spt4 ortholog reduces expanded SCA36 GGCCUG repeat aggregation and cytotoxicity. In Brain research, 1711, 29-40. doi:10.1016/j.brainres.2018.12.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30610877/
2. Sun, Qiao, Li, Biao, Li, Yicun, Cao, Zhengguo, He, Hong. . Birc5 and Nudc are screened as candidate reference genes for RT-qPCR studies in mouse cementoblast mineralization using time-series RNA-seq data. In European journal of orthodontics, 46, . doi:10.1093/ejo/cjae035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39066623/