SULT1A1，也称为Sulfotransferase Family 1A Member 1，是一种重要的药物和激素代谢酶，属于磺基转移酶超家族。SULT1A1参与代谢多种内源性和外源性乳腺致癌物质，其代谢活性受基因拷贝数变化的影响。研究表明，SULT1A1基因拷贝数变化与男性乳腺癌（MBC）的发生发展密切相关，BRCA2突变与SULT1A1基因缺失之间存在关联[1]。此外，SULT1A1基因表达受到NFI转录因子家族的调控，NFI-C和NFI-B的表达水平与SULT1A1表达呈正相关[2]。在亚洲人群中，SULT1A1 Arg213His（rs9282861）多态性与乳腺癌风险增加相关，尤其在医院为基础的、RFLP-PCR和高质量的研究中[3]。SULT1A1基因拷贝数差异对酶活性具有重要影响，个体间酶活性的差异可能部分归因于基因拷贝数差异[4]。此外，SULT1A1基因多态性与肺癌风险降低相关，尤其是在吸烟人群中[6]。在药物代谢方面，SULT1A1与CYP2D6共同参与他莫昔芬的代谢，SULT1A1基因型或拷贝数对他莫昔芬及其代谢产物的水平没有影响，但与N-脱甲基他莫昔芬/他莫昔芬和N-二脱甲基他莫昔芬/N-脱甲基他莫昔芬的比值相关[5]。

综上所述，SULT1A1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括乳腺癌、肺癌等。SULT1A1基因拷贝数变化、基因多态性和基因表达调控与疾病风险密切相关。此外，SULT1A1还参与药物代谢，影响药物疗效。深入研究SULT1A1基因的功能和调控机制，有助于揭示疾病的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。