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Fanci-flox 基因敲除小鼠

Fanci-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fanci-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05383

品系全称

C57BL/6JCya-Fanciem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-208836-Fanci-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fanci-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05383) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Fanconi anemia, complementation group I
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145946.2 | Ensembl: ENSMUST00000036865
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 20~22
敲除长度
~1941 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384790Mice homozygous for a null allele exhibit male and female infertility associated with male germ cell apoptosis and increased accumulation of H3K9me3 on sex chromosomes. Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit infertility, absent mature gametes, occasional fused digits, malocclusion, abnormal craniafacial morphology, increased cellular sensitivity to DNA damaging agents, microphthalmia, reduced body size, and inccompelte embryonic lethality.
更多信息
FANCI（Fanconi anemia complementation group I）基因是Fanconi贫血症（Fanconi anemia, FA）途径的关键成员之一，该途径负责DNA交联（ICL）的修复和基因组稳定性的维护，尤其是在复制应激条件下[4]。FANCI与FANCD2形成异源二聚体（ID2复合物），两者在特定赖氨酸残基上的单泛素化对于ICL修复至关重要。单泛素化过程由UBE2T泛素连接酶和FA核心复合物协同作用完成，而FANCI和FANCD2的去泛素化则由USP1-UAF1复合物负责[4]。FANCI和FANCD2的泛素化和去泛素化在维持DNA损伤修复和基因组稳定性中发挥着重要作用。

FANCI基因的突变与多种癌症的发生发展有关，如卵巢癌、皮肤黑色素瘤、宫颈癌和肺癌等。FANCI的遗传变异可能会增加个体患卵巢癌的风险，如FANCI c.1813C>T; p.L605F突变被发现与家族性卵巢癌有关[1,7]。此外，FANCI基因的遗传变异还可能与卵巢功能减退（POI）相关，FANCI基因突变可能导致DNA损伤修复功能受损，从而影响卵巢功能的维持[5]。

在皮肤黑色素瘤中，FANCI表达水平升高与患者预后不良相关，FANCI可能通过调节免疫反应和浸润免疫细胞（如中性粒细胞、CD8+ T细胞和B细胞）来影响黑色素瘤的发生和转移[2]。FANCI的高表达与黑色素瘤患者的免疫抑制状态相关，低FANCI表达水平的患者可能对免疫治疗有更好的反应。因此，FANCI的表达水平可以作为皮肤黑色素瘤的预后生物标志物，并为免疫治疗提供参考。

在宫颈癌中，FANCI表达上调与患者预后不良相关。FANCI可能通过调节剪接体、DNA复制和细胞周期信号通路来影响宫颈癌的发生和进展[3]。FANCI的表达还与免疫细胞浸润水平相关，提示FANCI可能在宫颈癌的免疫调节中发挥作用。

在肺癌中，FANCI表达水平升高与非小细胞肺癌（NSCLC）的进展相关。FANCI可能通过UBE2T介导的单泛素化来调节NSCLC细胞的生长、迁移和上皮-间质转化（EMT），从而促进NSCLC的进展[6]。FANCI的表达水平可以作为NSCLC的预后生物标志物和治疗靶点。

综上所述，FANCI基因在DNA损伤修复和基因组稳定性维护中发挥着重要作用。FANCI的遗传变异和表达水平与多种癌症的发生发展和患者预后相关。FANCI的研究有助于深入理解DNA损伤修复和癌症发生机制，为癌症的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fierheller, Caitlin T, Alenezi, Wejdan M, Serruya, Corinne, Ragoussis, Jiannis, Tonin, Patricia N. 2023. Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833203/
2. Cai, Zhenguo, Duan, Yanjuan, Li, Wen, Bi, Xinling, Wang, Wuqing. 2023. FANCI serve as a prognostic biomarker correlated with immune infiltrates in skin cutaneous melanoma. In Frontiers in immunology, 14, 1295831. doi:10.3389/fimmu.2023.1295831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38077326/
3. Liu, Xiaoling, Liu, Xiqin, Han, Xia. . FANCI may serve as a prognostic biomarker for cervical cancer: A systematic review and meta-analysis. In Medicine, 100, e27690. doi:10.1097/MD.0000000000027690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34941027/
4. Lemonidis, Kimon, Arkinson, Connor, Rennie, Martin L, Walden, Helen. 2021. Mechanism, specificity, and function of FANCD2-FANCI ubiquitination and deubiquitination. In The FEBS journal, 289, 4811-4829. doi:10.1111/febs.16077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34137174/
5. Cao, Lili, He, Xinmiao, Ren, Jiayi, Zhao, Shidou, Yang, Yajuan. 2024. Novel compound heterozygous variants in FANCI cause premature ovarian insufficiency. In Human genetics, 143, 357-369. doi:10.1007/s00439-024-02650-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38483614/
6. Zhang, Jiguang, Wang, Jingdong, Wu, Jincheng, Lin, Zhaoxian, Lin, Xing. 2022. UBE2T regulates FANCI monoubiquitination to promote NSCLC progression by activating EMT. In Oncology reports, 48, . doi:10.3892/or.2022.8350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35703356/
7. Fierheller, Caitlin T, Guitton-Sert, Laure, Alenezi, Wejdan M, Masson, Jean-Yves, Tonin, Patricia N. 2021. A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene. In Genome medicine, 13, 186. doi:10.1186/s13073-021-00998-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861889/

资料下载

S-CKO-05383_6J_208836_Fanci_Exon 20~22_A_strategy.pdf
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