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Dis3l2-flox 基因敲除小鼠

Dis3l2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dis3l2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05371

品系全称

C57BL/6JCya-Dis3l2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-208718-Dis3l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dis3l2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
基因别称
4930429A22Rik，8030493P09Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001172157 | Ensembl: ENSMUST00000168237
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442555Null mice are perinatal lethal, exhibit respiratory failure upon caesarean delivery, and exhibit bradykinesia, abnormal spine curvature, and genitourinary abnormalities.
更多信息
DIS3L2，也称为Dis3-like 3'-5' exoribonuclease 2，是一种具有3'-5'外切核酸酶活性的RNA结合蛋白。它含有两个CSD结构域和一个S1结构域，这些结构域都是RNA结合结构域，以及一个RNB结构域，负责外切核酸酶活性。DIS3L2主要在细胞质中表达，可以识别、结合并介导细胞质尿苷化RNA的降解，包括前体miRNA、成熟的miRNA、mRNA和一些其他非编码RNA。因此，DIS3L2在细胞质RNA监控和降解中发挥着重要作用。DIS3L2参与多个生物和生理过程，如细胞分裂、增殖、分化和凋亡[2]。

DIS3L2的突变与Perlman综合征有关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性过度生长综合征。Perlman综合征的特点包括羊水过多、巨体、面部畸形、肾发育不全以及与Wilms瘤易感性相关的多种先天性异常。Perlman综合征通常与高新生儿死亡率相关，并且长期存活者的报告很少。研究发现，DIS3L2基因的缺失导致Perlman综合征，其临床特征包括过度生长、面部畸形、肾发育不全和Wilms瘤易感性[1]。

除了Perlman综合征，DIS3L2的突变还与Wilms瘤易感性相关。Wilms瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，DIS3L2的突变可能导致细胞中RNA降解的异常，从而影响细胞生长和分化的调控，增加Wilms瘤的发生风险[1]。

DIS3L2在细胞质中发挥重要作用，它可以通过识别和降解细胞质尿苷化RNA来调节基因表达和RNA代谢。研究发现，DIS3L2可以降解前体miRNA，成熟的miRNA，mRNA和一些其他非编码RNA，从而影响这些RNA的稳定性和功能。此外，DIS3L2还参与细胞分裂、增殖、分化和凋亡的调控，对细胞的正常生长和发育至关重要[2]。

DIS3L2的突变和异常表达与多种癌症的发生和发展相关。研究发现，在结直肠癌中，DIS3L2的表达水平升高，且与不良预后相关。DIS3L2的敲低可以抑制结直肠癌细胞的增殖和侵袭能力，表明DIS3L2在结直肠癌的发生和发展中发挥重要作用[3]。

此外，DIS3L2还与肝细胞癌的发生和发展相关。研究发现，DIS3L2可以直接与hnRNP U相互作用，并通过hnRNP U介导的剪接调控来促进肝细胞癌的进展。DIS3L2可以促进Rac1b剪接变体的产生，Rac1b是一种已知的致癌剪接变体，可以刺激细胞转化和肿瘤发生。因此，DIS3L2在肝细胞癌的发生和发展中发挥着致癌作用[5]。

DIS3L2的突变和异常表达也与生殖系统的发育和功能相关。研究发现，DIS3L2的敲除可以导致小鼠的精子发生异常和男性不育。DIS3L2的缺失会影响精子发生的早期阶段，包括精原细胞的分化和精母细胞的减数分裂。此外，DIS3L2的缺失还会导致细胞凋亡和RNA代谢的异常，进一步影响精子发生的正常进行[4]。

综上所述，DIS3L2是一种重要的RNA结合蛋白，具有3'-5'外切核酸酶活性。它参与RNA降解、细胞质RNA监控和降解、细胞分裂、增殖、分化和凋亡的调控。DIS3L2的突变和异常表达与Perlman综合征、Wilms瘤易感性、结直肠癌、肝细胞癌和男性不育等疾病的发生和发展相关。深入研究DIS3L2的功能和调控机制，有助于理解RNA降解和基因表达调控的生物学过程，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Al Ghadeer, Hussain A, Alghazal, Fouad A, Alessa, Marwah A, Almumtin, Khulud A, Abu Sinah, Ahmed K. 2023. DIS3L2 Gene Mutation Causes the Perlman Syndrome of Overgrowth and Wilms Tumor Susceptibility. In Cureus, 15, e49777. doi:10.7759/cureus.49777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38161545/
2. Luan, Siyu, Luo, Junyun, Liu, Hui, Li, Zhaoyong. 2019. Regulation of RNA decay and cellular function by 3'-5' exoribonuclease DIS3L2. In RNA biology, 16, 160-165. doi:10.1080/15476286.2018.1564466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30638126/
3. García-Moreno, Juan F, Lacerda, Rafaela, da Costa, Paulo J, Matos, Paulo, Romão, Luísa. 2023. DIS3L2 knockdown impairs key oncogenic properties of colorectal cancer cells via the mTOR signaling pathway. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 80, 185. doi:10.1007/s00018-023-04833-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37340282/
4. Li, Nana, Yu, Junjie, Feng, Yan-Qin, Xu, Yu, Wang, Zhengpin. 2024. Conditional ablation of DIS3L2 ribonuclease in pre-meiotic germ cells causes defective spermatogenesis and infertility in male mice. In Theranostics, 14, 5621-5642. doi:10.7150/thno.98620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39310107/
5. Xing, Songge, Li, Zhaoyong, Ma, Wenhao, Jia, Wei-Dong, Zhang, Huafeng. 2019. DIS3L2 Promotes Progression of Hepatocellular Carcinoma via hnRNP U-Mediated Alternative Splicing. In Cancer research, 79, 4923-4936. doi:10.1158/0008-5472.CAN-19-0376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31331910/

资料下载

S-CKO-05371_6J_208718_Dis3l2_Exon 8_strategy.pdf
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