Cfap69-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap69-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05260

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap69em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-207686-Cfap69-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap69-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 69
基因别称
4921525K03,A330021E22Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172447 | Ensembl: ENSMUST00000054865
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443778Homozygous loss-of-function mutations in this gene result in male sterility associated with severe asthenoteratospermia and multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
CFAP69,全称为Cilia and flagella-associated protein 69,是一种在精子和鞭毛中高度表达的蛋白质。它属于CFAP家族,这个家族的其他成员包括CFAP43、CFAP44、CFAP65、CFAP70和CFAP251。这些蛋白质在精子鞭毛的形成和稳定性中起着关键作用,鞭毛是精子尾部的重要组成部分,负责精子的运动。

CFAP69的异常与多种精子缺陷有关,特别是多鞭毛形态异常(MMAF)。MMAF是一种严重的精子缺陷,表现为精子鞭毛的形态异常,如鞭毛缺失、弯曲、螺旋、短小或不规则直径等。这些异常导致精子运动能力下降,从而影响男性生育能力。多项研究已经证实,CFAP69的突变与MMAF的发生密切相关[1,2,3]。

在人类和小鼠中,CFAP69的双等位基因截断突变会导致MMAF表型,并导致原发性男性不育。这些突变可能包括无义突变、移码突变和剪接变异。例如,一项研究发现,两个无亲缘关系的个体中存在CFAP69的纯合子截断突变,导致精子鞭毛的严重结构和功能异常[3]。此外,小鼠模型中的Cfap69基因敲除也表现出MMAF表型,进一步证实了CFAP69在鞭毛形成和稳定性中的重要作用[5]。

除了在鞭毛形成中的作用,CFAP69还可能与其他蛋白质相互作用,影响精子的其他功能。例如,一项研究发现,ADGB基因的变异导致精子运动能力下降和男性不育,而CFAP69和SPEF2被证实与ADGB结合[4]。这表明CFAP69可能参与精子的其他过程,如精子成熟和运动。

CFAP69的研究对于理解精子鞭毛的形成和男性不育的分子机制具有重要意义。通过对CFAP69的深入研究,我们可以更好地理解MMAF的发生机制,并为男性不育的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tang, Xiangrong, Ma, Jing, Wang, Xinglin, Huang, Guoning, Lin, Tingting. 2023. A novel variant in CFAP69 causes asthenoteratozoospermia with treatable ART outcomes and a literature review. In Journal of assisted reproduction and genetics, 40, 2175-2184. doi:10.1007/s10815-023-02873-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37392306/
2. He, Xiaojin, Li, Weiyu, Wu, Huan, Zhang, Feng, Cao, Yunxia. 2018. Novel homozygous CFAP69 mutations in humans and mice cause severe asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. In Journal of medical genetics, 56, 96-103. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415212/
3. Dong, Frederick N, Amiri-Yekta, Amir, Martinez, Guillaume, Zhao, Haiqing, Coutton, Charles. . Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse. In American journal of human genetics, 102, 636-648. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29606301/
4. Qu, Ronggui, Zhang, Zhihua, Wu, Ling, Chen, Biaobang, Kuang, Yanping. 2023. ADGB variants cause asthenozoospermia and male infertility. In Human genetics, 142, 735-748. doi:10.1007/s00439-023-02546-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36995441/
5. Huang, Tao, Yin, Yingying, Liu, Chao, Liu, Hongbin, Ma, Jinlong. 2020. Absence of murine CFAP61 causes male infertility due to multiple morphological abnormalities of the flagella. In Science bulletin, 65, 854-864. doi:10.1016/j.scib.2020.01.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36659204/