智鼠故事 
C57BL/6JCya-Skor1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Skor1-flox
产品编号：
S-CKO-05257
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Skor1-flox mice (Strain S-CKO-05257) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Skor1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-207667-Skor1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05257
基因名
Skor1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Corl1；Lbxcor1；C230094B15Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Skor1位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Skor1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Skor1-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，采用基因编辑技术。Skor1基因位于小鼠9号染色体上，包含9个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAG终止密码子位于9号外显子。Skor1-flox小鼠模型的构建过程为：将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Skor1-flox小鼠模型可用于研究Skor1基因在小鼠体内的功能，特别是通过条件性敲除Skor1基因，探究其对小鼠生理和病理过程的影响。此外，Skor1-flox小鼠模型还可以用于研究Skor1基因与其他基因的相互作用，以及Skor1基因在特定细胞类型和器官中的表达情况。总之，Skor1-flox小鼠模型为研究Skor1基因的功能提供了一个有效的工具。
基因研究概述
SKOR1，也称为SKI Family Transcriptional Corepressor 1，是SKI家族转录共抑制因子的一种。SKI家族成员在细胞分化、发育、代谢和疾病发生等生物学过程中发挥着重要作用。SKOR1作为一种转录共抑制因子，可以与特定的转录因子结合，抑制基因的转录活性，从而调节基因表达。SKOR1的表达和活性受到多种因素的调控，包括细胞类型、发育阶段、信号通路和疾病状态等。
SKOR1在多种疾病中发挥重要作用，包括帕金森病（PD）和不安腿综合征（RLS）。在PD中，SKOR1的表达上调与α-突触核蛋白（αSyn）的积累有关。αSyn是一种在PD患者中异常积聚的蛋白质，其积累与DA神经元的损失有关。研究发现，αSyn的过表达可以上调SKOR1的表达，进而影响线粒体功能和神经元完整性[1]。此外，SKOR1的过表达还可以抑制BMP-SMAD依赖性转录，这是一种促进DA神经元存活和生长的信号通路。因此，SKOR1的上调可能参与了PD的病理过程。
在RLS中，SKOR1的表达与疾病的发生和进展密切相关。RLS是一种常见的睡眠相关感觉运动障碍，其特征是夜间腿部不适感。研究发现，SKOR1在RLS患者中表达上调，并且与疾病的发生和进展有关[2]。此外，SKOR1还可以与MEIS1基因相互作用，共同调节神经元命运和神经发育，进而影响RLS的发生和进展[3]。因此，SKOR1的上调可能参与了RLS的病理过程。
除了在PD和RLS中发挥重要作用外，SKOR1还与猪的繁殖性状有关。研究发现，SKOR1的表达与猪的乳头数量有关，并且可以影响猪的繁殖能力[4]。此外，SKOR1的表达还可以影响猪的睡眠质量和肥胖程度，进而影响猪的健康和生长发育[5]。因此，SKOR1的上调可能参与了猪的繁殖性状和生长发育的调节。
综上所述，SKOR1是一种重要的转录共抑制因子，在多种生物学过程中发挥着重要作用。SKOR1在PD和RLS中表达上调，可能参与了这两种疾病的病理过程。此外，SKOR1还与猪的繁殖性状和生长发育有关，可能参与了猪的繁殖和生长发育的调节。因此，SKOR1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Morales-Prieto, Noelia, Bevans, Rebekah, O'Mahony, Adam, Sullivan, Aideen M, O'Keeffe, Gerard W. 2024. Human α-synuclein overexpression upregulates SKOR1 in a rat model of simulated nigrostriatal ageing. In Aging cell, 23, e14155. doi:10.1111/acel.14155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38529808/
2. Sarayloo, Faezeh, Spiegelman, Dan, Rochefort, Daniel, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2020. SKOR1 has a transcriptional regulatory role on genes involved in pathways related to restless legs syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 28, 1520-1528. doi:10.1038/s41431-020-0670-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32572201/
3. Catoire, Helene, Sarayloo, Faezeh, Mourabit Amari, Karim, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2018. A direct interaction between two Restless Legs Syndrome predisposing genes: MEIS1 and SKOR1. In Scientific reports, 8, 12173. doi:10.1038/s41598-018-30665-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30111810/
4. Martins, Tânia Fernandes, Braga Magalhães, Ana Fabrícia, Verardo, Lucas Lima, Irano, Natalia, Dos Santos, Danielly Beraldo. 2022. Functional analysis of litter size and number of teats in pigs: From GWAS to post-GWAS. In Theriogenology, 193, 157-166. doi:10.1016/j.theriogenology.2022.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36209572/
5. Rass, Mathias, Gizler, Laura, Bayersdorfer, Florian, Schramm, Matthias, Schneuwly, Stephan. 2022. The Drosophila functional Smad suppressing element fuss, a homologue of the human Skor genes, retains pro-oncogenic properties of the Ski/Sno family. In PloS one, 17, e0262360. doi:10.1371/journal.pone.0262360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35030229/
