官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Sptb-flox 基因敲除小鼠

Sptb-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sptb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05230

品系全称

C57BL/6JCya-Sptbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20741-Sptb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sptb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05230) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spectrin beta, erythrocytic
基因别称
D330027P03Rik，Gm1301，Spnb-1，Spnb1，ja，jaundiced，mKIAA4219
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013675.3 | Ensembl: ENSMUST00000021458
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~592 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98387Homozygotes for a spontaneous mutation exhibit a severe microcytic anemia with erythrocyte fragility, hepatomegaly and jaundice and die within a few days of birth. Homozygotes for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation. In vitro, embryos fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture, never forming outgrowths.
更多信息
SPTB基因，全称Spectrin, beta, erythrocytic，编码红细胞中的β-谱链蛋白，是红细胞膜骨架的重要组成部分。β-谱链蛋白与α-谱链蛋白结合形成二聚体，这些二聚体再进一步形成网络，为红细胞提供机械强度和稳定性。这种网络结构对于维持红细胞的形状和功能至关重要，特别是在红细胞通过微循环时的变形能力。SPTB基因的突变会导致红细胞膜骨架的异常，从而引起遗传性球形红细胞增多症（HS），这是一种常见的遗传性溶血性疾病。

遗传性球形红细胞增多症（HS）的主要特征是红细胞膜骨架蛋白的异常，导致红细胞呈球形，膜脆性增加，容易在脾脏中被破坏，引起溶血性贫血。SPTB基因突变是导致HS的主要原因之一。这些突变可能导致β-谱链蛋白的合成或功能受损，从而影响红细胞膜骨架的稳定性。

多篇研究报道了SPTB基因突变与HS的关系。例如，一项研究发现了一个新的SPTB基因突变（c.301-2 A>G），该突变导致了三个不同的转录本的产生，并通过体外实验证实了其致病性[1]。另一项研究报道了一个中国新生儿HS病例中的新的SPTB基因移码突变（p.Asp495fsTer78），该突变由父亲携带，并进一步证实了基因检测在新生儿HS诊断中的价值[2]。此外，还有研究报道了其他SPTB基因突变，如c.1509_1518del和c.3737delA，这些突变均通过破坏β-谱链蛋白的合成和定位，导致红细胞膜骨架的异常，进而引起HS[3,5]。

除了HS，SPTB基因突变还与其他疾病相关。例如，一项研究发现了一个SPTB基因的无义突变（c.4796G>A），该突变导致了一个家族中成年患者发生终末期肾脏病，并强调了定期进行肾脏检查的重要性，以识别早期肾损伤的迹象[4]。此外，还有研究表明，SPTB基因突变与新生儿HS的发生密切相关，为新生儿HS的基因诊断和治疗提供了新的思路[5,6]。

综上所述，SPTB基因突变是导致遗传性球形红细胞增多症（HS）的主要原因之一，这些突变可能导致β-谱链蛋白的合成或功能受损，从而影响红细胞膜骨架的稳定性，引起溶血性贫血。此外，SPTB基因突变还与其他疾病相关，如肾脏疾病。对SPTB基因突变的研究有助于深入理解HS的发病机制，为HS的基因诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wang, Yang, Liu, Tao, Jia, Chenxi, Huang, Lan, Yu, Jie. 2024. A novel variant in the SPTB gene underlying hereditary spherocytosis and a literature review of previous variants. In BMC medical genomics, 17, 206. doi:10.1186/s12920-024-01973-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39135028/
2. Xu, Cunxin, Wu, Ya, Wang, Dujuan, Zhang, Xuemin, Wang, Ningling. 2022. Novel SPTB frameshift mutation in a Chinese neonatal case of hereditary spherocytosis type 2: A case report. In Experimental and therapeutic medicine, 24, 600. doi:10.3892/etm.2022.11537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35949318/
3. Li, Shan, Guo, Ping, Mi, Leyuan, Lu, Li, Li, Juan. 2022. A novel SPTB mutation causes hereditary spherocytosis via loss-of-function of β-spectrin. In Annals of hematology, 101, 731-738. doi:10.1007/s00277-022-04773-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35099593/
4. Meglic, Anamarija, Debeljak, Marusa, Kovac, Jernej, Kojc, Nika, Trebusak Podkrajsek, Katarina. 2020. SPTB related spherocytosis in a three-generation family presenting with kidney failure in adulthood due to co-occurrence of UMOD disease causing variant. In Nefrologia, 40, 421-428. doi:10.1016/j.nefro.2019.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32113667/
5. Liu, Yang, Zheng, Jie, Song, Li, Liu, Geli, Shu, Jianbo. 2020. A novel SPTB gene mutation in neonatal hereditary spherocytosis: A case report. In Experimental and therapeutic medicine, 20, 3253-3259. doi:10.3892/etm.2020.9062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32855695/
6. Zhao, Ru-Qing, Jiang, Fan, Li, Jian, Chen, Li-Qiong, Li, Dong-Zhi. 2021. A novel SPTB frameshift deletion causing hereditary spherocytosis identified by next-generation sequencing in a Chinese family. In International journal of laboratory hematology, 43, e294-e297. doi:10.1111/ijlh.13575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33974364/

资料下载

S-CKO-05230_6J_20741_Sptb_Exon 5_A_strategy.pdf
S-CKO-05230_6J_20741_Sptb_Exon 5_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述