Fam120c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam120c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05226

品系全称

C57BL/6JCya-Fam120cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-207375-Fam120c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam120c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05226) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 120, member C
基因别称
D930001I21Rik,ORF34
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198105.2 | Ensembl: ENSMUST00000073364
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2387687Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear phenotypically normal at E9.5.
FAM120C是一种位于X染色体p11.22区域的基因,编码一个推测的跨膜蛋白。FAM120C在多种组织中表达,包括垂体、小脑、大脑皮层和胰腺Langerhans岛。FAM120C的表达模式与FMR1相似,这表明FAM120C可能与FMRP(脆性X智力迟钝蛋白)网络有关。FMRP网络在神经发育中起重要作用,FMRP的突变会导致脆性X综合征,这是一种常见的遗传性智力障碍。因此,FAM120C可能参与神经发育过程,并可能与神经发育障碍有关。

在自闭症谱系障碍(ASD)患者中,FAM120C基因的突变或缺失可能与疾病的发生有关。一项研究发现,在一个自闭症家庭中,一个包含FAM120C的大片段缺失与自闭症的发生有关[1]。另一项研究发现,在自闭症谱系障碍患者中,FAM120C基因的突变频率较高[2]。这些研究结果表明,FAM120C可能是一个与自闭症谱系障碍相关的候选基因。

此外,FAM120C基因的突变或缺失还可能与其他神经发育障碍有关。例如,PHF8基因位于FAM120C基因的邻近区域,PHF8基因的突变会导致Aarskog-Scott综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为智力障碍、面部畸形和生殖器异常。因此,FAM120C基因的突变或缺失可能与多种神经发育障碍有关。

除了神经发育障碍,FAM120C基因的突变或缺失还可能与其他疾病有关。例如,一项研究发现,FAM120C基因的突变与骨肉瘤的发生有关[3]。另一项研究发现,FAM120C基因的突变与头颈鳞状细胞癌的预后有关[4]。这些研究结果表明,FAM120C基因的突变或缺失可能与多种疾病的发生和发展有关。

综上所述,FAM120C基因是一个重要的基因,编码一个推测的跨膜蛋白。FAM120C在多种组织中表达,包括垂体、小脑、大脑皮层和胰腺Langerhans岛。FAM120C的表达模式与FMR1相似,这表明FAM120C可能与FMRP网络有关。FAM120C基因的突变或缺失可能与多种疾病的发生和发展有关,包括自闭症谱系障碍、Aarskog-Scott综合征、骨肉瘤和头颈鳞状细胞癌。FAM120C基因的研究有助于深入理解神经发育障碍和其他疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. De Wolf, Veerle, Crepel, An, Schuit, Frans, Peeters, Hilde, Devriendt, Koen. 2014. A complex Xp11.22 deletion in a patient with syndromic autism: exploration of FAM120C as a positional candidate gene for autism. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 3035-41. doi:10.1002/ajmg.a.36752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25258334/
2. Qiao, Y, Liu, X, Harvard, C, Holden, J J A, Lewis, M E S. 2008. Autism-associated familial microdeletion of Xp11.22. In Clinical genetics, 74, 134-44. doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01028.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18498374/
3. Dai, Zhibing, Sun, Yachao, Maihemuti, Maierdanjiang, Jiang, Renbing. 2023. Genome-wide identification of alternative splicing and splicing regulated in immune infiltration in osteosarcoma patients. In Frontiers in genetics, 14, 1051192. doi:10.3389/fgene.2023.1051192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37139238/
4. Ming, Ruijie, Li, Xiangrui, Wang, Enhao, Zong, Shimin, Xiao, Hongjun. 2022. The Prognostic Signature of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Constructed by Immune-Related RNA-Binding Proteins. In Frontiers in oncology, 12, 795781. doi:10.3389/fonc.2022.795781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35449571/