Serpinb8-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Serpinb8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05216

品系全称

C57BL/6JCya-Serpinb8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20725-Serpinb8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Serpinb8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05216) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 8
基因别称
CAP-2,CAP2,NK10,Spi8,ovalbumin
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011459.4 | Ensembl: ENSMUST00000112706
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~618 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Serpinb8,全称为丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员8(Serine Protease Inhibitor, Clan BE, Member 8),是一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂。它属于SERPIN超家族,该超家族是一类具有广泛生物学功能的蛋白质,能够抑制多种丝氨酸蛋白酶的活性,如凝血酶、纤溶酶和胰蛋白酶等。SERPINs在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括凝血、纤溶、炎症、肿瘤发生和发育等。

Serpinb8在多种组织和细胞中表达,包括肺、皮肤、肝脏、心脏和血管等。它在细胞外基质重塑、炎症反应和细胞凋亡等生物学过程中发挥着重要作用。研究表明,Serpinb8的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括家族性肺纤维化、黑色素瘤、非梗阻性无精子症、肥胖相关慢性炎症、银屑病和鱼鳞病等。

在家族性肺纤维化(FPF)的研究中,发现Serpinb8是一种新的候选基因。在569个FPF家族中,通过全外显子测序和候选基因测序,发现Serpinb8在少数家族中存在罕见变异。这些变异与FPF的发生和发展密切相关,提示Serpinb8可能是FPF的致病基因之一[1]。

在黑色素瘤的研究中,发现Serpinb8和furin能够调节ITGAX的表达,影响黑色素瘤细胞的增殖和侵袭能力。ITGAX是一种重要的免疫细胞粘附分子,参与免疫细胞与肿瘤细胞的相互作用。研究结果表明,Serpinb8和furin可能通过调节ITGAX的表达,影响黑色素瘤细胞的免疫逃逸和转移能力[2]。

在非梗阻性无精子症的研究中,发现Serpinb8的表达在精子细胞和sertoli细胞中发生改变。通过对精子细胞和sertoli细胞的基因芯片分析,发现Serpinb8在精子细胞中的表达下调,在sertoli细胞中的表达上调。这些改变可能与非梗阻性无精子症的发生和发展密切相关[3]。

在肥胖相关慢性炎症的研究中,发现Serpinb8的表达在肥胖患者的单核细胞中下调,而furin的表达上调。Serpinb8能够抑制furin的活性,从而抑制MMP-1的激活。MMP-1是一种重要的基质金属蛋白酶,参与细胞外基质的降解和重塑。研究结果表明,Serpinb8/furin的失衡可能促进肥胖相关慢性炎症的发生和发展[4]。

在银屑病的研究中,发现SERPINB8基因与银屑病的发生和发展密切相关。在银屑病患者中,SERPINB8基因的表达上调,提示SERPINB8可能参与银屑病的炎症反应和免疫调节[5]。

在鱼鳞病的研究中,发现Serpinb8的突变与一种常染色体隐性遗传的鱼鳞病相关。研究发现,Serpinb8的突变导致其失去与蛋白酶结合的能力,从而影响细胞间粘附和细胞外基质的稳定性。这些改变可能导致角质形成细胞过度增殖和角化,进而导致鱼鳞病的发生[6]。

综上所述,Serpinb8是一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,参与多种生物学过程,包括细胞外基质重塑、炎症反应和细胞凋亡等。Serpinb8的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括家族性肺纤维化、黑色素瘤、非梗阻性无精子症、肥胖相关慢性炎症、银屑病和鱼鳞病等。进一步研究Serpinb8的生物学功能和致病机制,有助于深入理解多种疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-6]。

参考文献:
1. Liu, Qi, Zhou, Yuan, Cogan, Joy D, Kropski, Jonathan A, Blackwell, Timothy S. . The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis. In American journal of respiratory and critical care medicine, 207, 1345-1357. doi:10.1164/rccm.202204-0781OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36622818/
2. Ni, Li, Li, Pin, Li, Mingming, Huang, Shuhong, Dang, Ningning. 2022. SERPINB8 and furin regulate ITGAX expression and affect the proliferation and invasion of melanoma cells. In Experimental dermatology, 32, 24-29. doi:10.1111/exd.14677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36134483/
3. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
4. Kappert, Kai, Meyborg, Heike, Fritzsche, Jan, Fleck, Eckart, Stawowy, Philipp. 2013. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 3 promotes adipose tissue-driven macrophage chemotaxis and is increased in obesity. In PloS one, 8, e70542. doi:10.1371/journal.pone.0070542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23936445/
5. Chandran, Vinod. . The genetics of psoriasis and psoriatic arthritis. In Clinical reviews in allergy & immunology, 44, 149-56. doi:10.1007/s12016-012-8303-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22274791/
6. Pigors, Manuela, Sarig, Ofer, Heinz, Lisa, Kelsell, David P, Blaydon, Diana C. 2016. Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In American journal of human genetics, 99, 430-6. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27476651/