智鼠故事 
C57BL/6JCya-Sox9em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Sox9-flox
产品编号：
S-CKO-05191
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Sox9-flox mice (Strain S-CKO-05191) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Sox9em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20682-Sox9-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05191
基因名
Sox9
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
mSox9；mKIAA4243；2010306G03Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98371 Null mutant heterozygotes and conditional knockout mutants display perinatal lethality with cleft palate, hypoplasia and distortion of numerous cartilage-derived skeletal structures, and premature mineralization in many bones. Specific conditional knockout mutations are sex-reversed. A heterozygous otic-vesicle-specific conditional gain-of-function mutation leads to various vestibular and hearing-related phenotypes.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Sox9位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Sox9基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Sox9-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Sox9基因位于小鼠11号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在3号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含254个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Sox9基因功能的丧失。Sox9-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Sox9-flox小鼠可用于研究Sox9基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Sox9基因，全称为SRY-box转录因子9（SRY-related HMG-box 9），是一种重要的转录因子，参与调控多种生物学过程，包括细胞分化、发育、生长和疾病发生。Sox9基因编码的蛋白属于Sox家族，是一类含有高度保守的HMG-box结构域的转录因子。Sox家族成员在胚胎发育过程中发挥关键作用，参与调控多种器官的形成和发育，包括生殖系统、骨骼系统和神经系统。
Sox9基因的表达模式具有组织特异性和时空特异性。在胚胎发育过程中，Sox9基因主要在生殖系统、骨骼系统和神经系统表达。在生殖系统中，Sox9基因的表达对于生殖腺的形成和分化至关重要。在骨骼系统中，Sox9基因的表达对于软骨细胞的分化和骨骼的形成至关重要。在神经系统中，Sox9基因的表达对于神经元的分化和神经环路的形成至关重要。
Sox9基因的突变或表达异常会导致多种疾病的发生。例如，Sox9基因的突变会导致Campomelic dysplasia，这是一种严重的骨骼发育异常疾病。Sox9基因的表达异常还与多种肿瘤的发生和发展相关，包括结直肠癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌等。
在结直肠癌中，Sox9基因的表达异常导致肠道分化受阻，从而促进肿瘤的发生和发展。研究表明，Sox9基因通过激活一种类似干细胞的程序，抑制肠道分化，从而促进结直肠癌的发生和发展[1]。在肺癌中，Sox9基因的表达异常导致肿瘤生长和免疫抑制。研究表明，Sox9基因通过抑制免疫细胞浸润和功能，从而促进肺癌的发生和发展[2]。
此外，Sox9基因的表达还受到多种因素的调控，包括DNA序列变异和表观遗传调控。研究表明，Sox9基因的5'-UTR区域存在一个18 bp的插入/缺失变异，该变异会影响Sox9基因的表达[3]。此外，Sox9基因的表达还受到转录因子和染色质修饰的调控。
在非综合征性唇腭裂（NSOCs）的发生中，Sox9基因的表达也发挥着重要作用。研究表明，Sox9基因的rs12941170位点上的G等位基因与NSOCs的发生风险降低相关[4]。此外，Sox9基因的表达还与卵巢癌的侵袭性相关。研究表明，Sox9基因的表达上调会导致βIII-tubulin蛋白的表达上调，从而促进卵巢癌的侵袭性[5]。
Sox9基因的表达还受到Sox9蛋白本身的调控。研究表明，Sox9蛋白可以与GLI转录因子结合，共同调控软骨细胞分化阶段特异性的基因表达[6]。此外，Sox9基因的表达还受到表观遗传调控，如组蛋白修饰和DNA甲基化等。
综上所述，Sox9基因是一种重要的转录因子，参与调控多种生物学过程，包括细胞分化、发育、生长和疾病发生。Sox9基因的突变或表达异常会导致多种疾病的发生，包括结直肠癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌等。Sox9基因的表达受到多种因素的调控，包括DNA序列变异、表观遗传调控和Sox9蛋白本身的调控。因此，深入研究Sox9基因的功能和调控机制对于理解疾病发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Liang, Xiaoyan, Duronio, Gina N, Yang, Yaying, Bass, Adam J, Sethi, Nilay S. 2021. An Enhancer-Driven Stem Cell-Like Program Mediated by SOX9 Blocks Intestinal Differentiation in Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 162, 209-222. doi:10.1053/j.gastro.2021.09.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34571027/
2. Zhong, Hua, Lu, Wen, Tang, Yong, Sabaawy, Hatim E, Pine, Sharon R. 2023. SOX9 drives KRAS-induced lung adenocarcinoma progression and suppresses anti-tumor immunity. In Oncogene, 42, 2183-2194. doi:10.1038/s41388-023-02715-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37258742/
3. Brenig, Bertram, Duan, Yanyu, Xing, Yuyun, Huang, Lusheng, Schütz, Ekkehard. 2015. Porcine SOX9 Gene Expression Is Influenced by an 18 bp Indel in the 5'-Untranslated Region. In PloS one, 10, e0139583. doi:10.1371/journal.pone.0139583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26430891/
4. Jia, Zhong-Lin, He, Sha, Jiang, Shu-Yuan, Zhu, Wen-Chao, Shi, Bing. 2016. Rs12941170 at SOX9 gene associated with orofacial clefts in Chinese. In Archives of oral biology, 76, 14-19. doi:10.1016/j.archoralbio.2016.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28068523/
5. Raspaglio, Giuseppina, Petrillo, Marco, Martinelli, Enrica, Scambia, Giovanni, Ferlini, Cristiano. 2014. Sox9 and Hif-2α regulate TUBB3 gene expression and affect ovarian cancer aggressiveness. In Gene, 542, 173-81. doi:10.1016/j.gene.2014.03.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24661907/
6. Hernández-Hernández, J Manuel, Delgado-Olguín, Paul, Aguillón-Huerta, Verónica, Recillas-Targa, Félix, Coral-Vázquez, Ramón M. 2009. Sox9 represses alpha-sarcoglycan gene expression in early myogenic differentiation. In Journal of molecular biology, 394, 1-14. doi:10.1016/j.jmb.2009.08.057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19729026/
