智鼠故事 
C57BL/6JCya-Sonem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Son-flox
产品编号：
S-CKO-05171
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Son-flox mice (Strain S-CKO-05171) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Sonem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20658-Son-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05171
基因名
Son
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
nrebp；mKIAA1019；2900011L12Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98353 Homozygous null mice die before E6.5-7.5. Heterozygous mice model Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome, with growth retardation, cognitive impairment, skeletal abnormalities, kidney agenesis, hematopoietic abnormalities including leukopenia and immunoglobulin deficiency and impaired erythropoiesis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Son位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Son基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Son-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Son基因位于小鼠16号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在12号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含167个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Son基因功能的丧失。
Son-flox小鼠模型的构建过程包括使用BAC克隆RP24-63J20作为模板，通过PCR生成同源臂和cKO区域。随后，将生成的靶向载体与核糖核蛋白（RNP）共同注入受精卵中。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。
此外，cKO区域的删除会导致基因移码，覆盖2.28%的编码区域。5'-loxP位点插入的1号内含子大小为3645个碱基对，而3'-loxP位点插入的2号内含子大小为2814个碱基对。有效的cKO区域大小约为1.7千碱基对。
Son-flox小鼠模型可用于研究Son基因在小鼠体内的功能，以及基因编辑技术在小鼠模型构建中的应用。由于生物过程的复杂性，目前的技术水平无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险。
基因研究概述
基因Son是一个重要的遗传基因，其表达与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。基因Son在细胞分化、发育、代谢和疾病发生等过程中发挥着重要作用。基因Son的表达受到多种因素的调控，包括环境因素、遗传因素等。
基因Son在多种疾病中发挥重要作用，包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。例如，在动脉粥样硬化中，基因Son通过NF-κB/IL-6信号通路介导巨噬细胞的炎症反应，促进动脉粥样硬化斑块的形成[1]。在糖尿病心肌病中，基因Son通过下调lncRNA TINCR抑制焦亡和糖尿病心肌病的发生[2]。在结直肠癌中，基因Son通过m6A修饰抑制SOX4 mRNA的表达，从而抑制肿瘤的转移[3]。此外，基因Son的基因多态性与中国儿童Wilms瘤的易感性降低相关[4]。
高风险神经母细胞瘤（NB）患者中，基因Son表达显著上调，与不良预后有强相关性。基因Son通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达，激活PI3K/AKT信号通路，促进NB细胞活性[5]。基因Son通过促进PRC2和KDM5B在二价结构域上的结合，影响组蛋白修饰，进而调控二价结构基因的表达[6]。
基因Son不仅在RNA修饰中发挥作用，还具有独立的染色质调控功能。基因Son可以与H3K27me3结合，招募KDM6B诱导H3K27me3的去甲基化，从而影响基因表达和干细胞的多能性维持[7]。此外，基因Son还可以通过下调lncRNA XIST的表达抑制结直肠癌的增殖和转移[8]。
综上所述，基因Son是一种重要的遗传基因，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。基因Son在多种疾病中发挥重要作用，包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。此外，基因Son还具有独立的染色质调控功能，影响基因表达和干细胞的多能性维持。基因Son的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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8. Bartel, Tanja. 2017. Mystery solved: Our son's autism and extreme self-injury is genetic and treatable. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 1190-1193. doi:10.1002/ajmg.a.38198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28322502/
