Son-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Son-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05171

品系全称

C57BL/6JCya-Sonem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20658-Son-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Son-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05171) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Son DNA binding protein
基因别称
2900011L12Rik,mKIAA1019,nrebp
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178880 | Ensembl: ENSMUST00000114037
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98353Homozygous null mice die before E6.5-7.5. Heterozygous mice model Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome, with growth retardation, cognitive impairment, skeletal abnormalities, kidney agenesis, hematopoietic abnormalities including leukopenia and immunoglobulin deficiency and impaired erythropoiesis.
基因Son是一个重要的遗传基因,其表达与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。基因Son在细胞分化、发育、代谢和疾病发生等过程中发挥着重要作用。基因Son的表达受到多种因素的调控,包括环境因素、遗传因素等。

基因Son在多种疾病中发挥重要作用,包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。例如,在动脉粥样硬化中,基因Son通过NF-κB/IL-6信号通路介导巨噬细胞的炎症反应,促进动脉粥样硬化斑块的形成[1]。在糖尿病心肌病中,基因Son通过下调lncRNA TINCR抑制焦亡和糖尿病心肌病的发生[2]。在结直肠癌中,基因Son通过m6A修饰抑制SOX4 mRNA的表达,从而抑制肿瘤的转移[3]。此外,基因Son的基因多态性与中国儿童Wilms瘤的易感性降低相关[4]。

高风险神经母细胞瘤(NB)患者中,基因Son表达显著上调,与不良预后有强相关性。基因Son通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进NB细胞活性[5]。基因Son通过促进PRC2和KDM5B在二价结构域上的结合,影响组蛋白修饰,进而调控二价结构基因的表达[6]。

基因Son不仅在RNA修饰中发挥作用,还具有独立的染色质调控功能。基因Son可以与H3K27me3结合,招募KDM6B诱导H3K27me3的去甲基化,从而影响基因表达和干细胞的多能性维持[7]。此外,基因Son还可以通过下调lncRNA XIST的表达抑制结直肠癌的增殖和转移[8]。

综上所述,基因Son是一种重要的遗传基因,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。基因Son在多种疾病中发挥重要作用,包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。此外,基因Son还具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持。基因Son的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rejjal, A. . Raine syndrome. In American journal of medical genetics, 78, 382-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9714445/
2. Fishman, Ruth, Koren, Lee, Ben-Shlomo, Rachel, Shanas, Uri, Vortman, Yoni. 2023. Paternity share predicts sons' fetal testosterone. In Scientific reports, 13, 16737. doi:10.1038/s41598-023-42718-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794058/
3. Sokolowski, H Moriah. 2021. Women in science: a daughter's perspective. In Journal of neurogenetics, 35, 101-103. doi:10.1080/01677063.2021.1940168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34151697/
4. Rice, T K, Borecki, I B. . Familial resemblance and heritability. In Advances in genetics, 42, 35-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11037312/
5. Loughlin, J. . Genetic epidemiology of primary osteoarthritis. In Current opinion in rheumatology, 13, 111-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11224735/
6. Nyholt, D R. 2000. All LODs are not created equal. In American journal of human genetics, 67, 282-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10884360/
7. Schievink, W I, Schaid, D J, Rogers, H M, Piepgras, D G, Michels, V V. . On the inheritance of intracranial aneurysms. In Stroke, 25, 2028-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8091449/
8. Bartel, Tanja. 2017. Mystery solved: Our son's autism and extreme self-injury is genetic and treatable. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 1190-1193. doi:10.1002/ajmg.a.38198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28322502/