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Sod1-flox 基因敲除小鼠

Sod1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sod1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05168

品系全称

C57BL/6JCya-Sod1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20655-Sod1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sod1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05168) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
superoxide dismutase 1, soluble
基因别称
B430204E11Rik，Cu/Zn-SOD，CuZnSOD，Ipo-1，Ipo1，SODC，Sod-1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011434.2 | Ensembl: ENSMUST00000023707
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98351Homozygous mutants exhibit increased motor neuron loss after axonal injury and enhanced susceptibility to ischemic reperfusion injury. Homozygous females have irregular and small litters, and for some alleles exhibit immature ovarian follicles with few corpora lutea. Homozygous KO also causes progressive age-related retinal degeneration.
更多信息
基因SOD1，也称为CuZn-SOD或EC 1.15.1.1，是超氧化物歧化酶（Superoxide dismutase, SOD）多基因家族中的一种。SODs是一类广泛存在于生物体内的酶，其主要功能是催化超氧阴离子的歧化反应，从而保护细胞免受氧化应激的伤害。SOD1是第一个被发现的SOD酶，它是一种含铜和锌的均二聚体，几乎只在细胞质中存在。SOD1在维持细胞内氧化还原平衡中发挥着重要作用，通过将有毒的氧自由基转化为分子氧和过氧化氢，从而减少自由基对细胞的损害。

SOD1基因在多种疾病中发挥着重要作用。例如，SOD1基因的突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（familial amyotrophic lateral sclerosis, fALS）有关。研究发现，SOD1基因的11种不同的错义突变与13个不同的fALS家族相关[3]。这些突变导致SOD1酶的结构和功能发生改变，从而无法有效清除自由基，导致神经元的损伤和死亡。此外，SOD1基因的敲除小鼠表现出致命的心肌病，这表明SOD1在维持心肌细胞的正常功能中发挥着重要作用[1]。

除了与神经退行性疾病相关，SOD1基因还与听力损失有关。研究发现，SOD1基因的多态性可能与突发性感音神经性听力损失（sudden sensorineural hearing loss, SSNHL）的易感性有关。在一项针对日本人群的研究中，发现SOD1基因中的一个SNP（rs4998557）与SSNHL的发生存在显著关联[2]。

此外，SOD1基因还与圆锥角膜（keratoconus, KC）有关。研究发现，SOD1基因中的一个7碱基缺失突变与KC的发生有关。这个突变导致SOD1基因的表达产生两种不同的转录本，这两种转录本编码的蛋白质缺乏SOD1的活性位点，从而无法发挥其清除自由基的功能[5]。

为了治疗与SOD1基因突变相关的疾病，基因治疗是一种很有前景的方法。最近的研究表明，将抗SOD1或C9orf72基因的反义寡核苷酸递送到中枢神经系统可以有效地抑制这些基因的表达，从而减轻疾病的症状。此外，使用腺相关病毒（AAV）载体递送治疗性序列到中枢神经系统的基因治疗策略也在临床试验中取得了令人鼓舞的结果[4]。

除了编码蛋白质的功能，SOD1基因的非编码区域也发挥着重要作用。研究发现，SOD1基因的5'端区域存在一个长链非编码RNA（long non-coding RNA, lncRNA），称为SOD1-DT。这个lncRNA与SOD1基因的表达调控有关，它的抑制导致SOD1基因的表达上调。此外，SOD1-DT的序列中包含可移动元件（transposable elements, TEs），这些TEs的存在可能进一步影响SOD1基因的表达调控[6]。

综上所述，SOD1基因在维持细胞内氧化还原平衡、预防氧化应激损伤以及多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。SOD1基因的突变与家族性肌萎缩侧索硬化症、心肌病、突发性感音神经性听力损失和圆锥角膜等疾病相关。基因治疗和lncRNA的研究为治疗这些疾病提供了新的思路和策略。未来，进一步研究SOD1基因的功能和调控机制将有助于深入理解其生物学作用和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的方向和手段。

参考文献：
1. Zelko, Igor N, Mariani, Thomas J, Folz, Rodney J. . Superoxide dismutase multigene family: a comparison of the CuZn-SOD (SOD1), Mn-SOD (SOD2), and EC-SOD (SOD3) gene structures, evolution, and expression. In Free radical biology & medicine, 33, 337-49. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12126755/
2. Kitoh, Ryosuke, Nishio, Shin-Ya, Ogawa, Kaoru, Yamasoba, Tatsuya, Usami, Shin-Ichi. 2016. SOD1 gene polymorphisms in sudden sensorineural hearing loss. In Acta oto-laryngologica, 136, 465-9. doi:10.3109/00016489.2015.1116047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26882452/
3. Rosen, D R, Siddique, T, Patterson, D, O'Regan, J P, Deng, H X. . Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. In Nature, 362, 59-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8446170/
4. Cappella, Marisa, Ciotti, Chiara, Cohen-Tannoudji, Mathilde, Biferi, Maria Grazia. 2019. Gene Therapy for ALS-A Perspective. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20184388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500113/
5. Udar, Nitin, Atilano, Shari R, Brown, Donald J, Nesburn, Anthony B, Kenney, M Cristina. . SOD1: a candidate gene for keratoconus. In Investigative ophthalmology & visual science, 47, 3345-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16877401/
6. Guerra, Marika, Meola, Lucia, Lattante, Serena, Sette, Claudio, Bernardini, Camilla. 2023. Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12162058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37626868/

资料下载

S-CKO-05168_6J_20655_Sod1_Exon 2_strategy.pdf
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