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Snrpn-flox 基因敲除小鼠

Snrpn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snrpn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05163

品系全称

C57BL/6JCya-Snrpnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20646-Snrpn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Snrpn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05163) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear ribonucleoprotein N
基因别称
2410045I01Rik，HCERN3，Peg4，SMN，sm-D，snRNP-N
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001082962.2 | Ensembl: ENSMUST00000098402
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~11
敲除长度
~3014 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98347Homozygotes for targeted intragenic deletions are phenotypically normal. Deletions that also encompass neighboring genes on the paternal chromosome exhibit growth retardation, hypotonia, and high mortality.
更多信息
SNRPN基因，也称为小核核糖核蛋白多肽N基因，是编码RNA结合蛋白SmN的基因。该基因在神经发育和基因印记中发挥着重要作用。SNRPN基因位于人类染色体15q11.2-q13，与普拉德-威利综合征（PWS）和安格曼综合征（AS）等神经发育障碍相关。SNRPN基因的表达受到基因印记的影响，即只有父源等位基因表达，母源等位基因被沉默。

SNRPN基因在神经发育中起着关键作用。研究表明，SNRPN基因的敲除或过表达会导致神经元的突起生长、神经元迁移和树突棘的分布异常。SNRPN基因通过控制核受体Nr4a1的表达水平来调节皮层和树突棘的发育。Nr4a1是一种关键的核受体，在神经发育过程中发挥作用。SNRPN基因的异常表达可以通过共表达Nr4a1来挽救。因此，维持适当的SNRPN基因表达水平对于皮质神经发育至关重要[1]。

此外，SNRPN基因的变异与肥胖易感性相关。研究发现，SNRPN基因中的多态性位点与肥胖风险增加相关。在西班牙人群中，SNRPN基因中的四个单核苷酸多态性（SNPs）与肥胖风险增加相关，其中一个基因型组合与肥胖风险显著相关。这表明SNRPN基因的变异可能参与了肥胖的发生机制[2]。

SNRPN基因的表达受到DNA甲基化的调控。研究发现，SNRPN基因的启动子区域存在一个CpG岛，该CpG岛在父源等位基因上未被甲基化，而在母源等位基因上被甲基化。这种甲基化模式与SNRPN基因的父源表达和母源沉默相关。DNA甲基化分析可以作为PWS和AS的快速和可靠的诊断方法[3]。此外，SNRPN基因的启动子区域下游存在一段约22 kb的区域，该区域在父源等位基因上被甲基化，而在母源等位基因上未被甲基化。这表明DNA甲基化在SNRPN基因的印记表达中发挥着重要作用[3]。

SNRPN基因的表达还受到RNA结构的调控。研究发现，SNRPN基因的启动子区域存在一个CpG岛，该CpG岛在父源等位基因上未被甲基化，而在母源等位基因上被甲基化。这种甲基化模式与SNRPN基因的父源表达和母源沉默相关。DNA甲基化分析可以作为PWS和AS的快速和可靠的诊断方法[3]。此外，SNRPN基因的启动子区域下游存在一段约22 kb的区域，该区域在父源等位基因上被甲基化，而在母源等位基因上未被甲基化。这表明DNA甲基化在SNRPN基因的印记表达中发挥着重要作用[3]。

SNRPN基因的研究对于理解神经发育障碍和肥胖的发生机制具有重要意义。SNRPN基因的变异和表达异常可能导致神经发育障碍，如PWS和AS。此外，SNRPN基因的变异还与肥胖易感性相关。进一步研究SNRPN基因的功能和调控机制将为神经发育障碍和肥胖的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Huiping, Zhao, Pingping, Xu, Qiong, Qiu, Zilong, Xu, Xiu. 2016. The autism-related gene SNRPN regulates cortical and spine development via controlling nuclear receptor Nr4a1. In Scientific reports, 6, 29878. doi:10.1038/srep29878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27430727/
2. Albuquerque, David, Manco, Licínio, González, Luz M, González, Juan R, Rodríguez-López, Raquel. . Polymorphisms in the SNRPN gene are associated with obesity susceptibility in a Spanish population. In The journal of gene medicine, 19, . doi:10.1002/jgm.2956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28387446/
3. Glenn, C C, Saitoh, S, Jong, M T, Driscoll, D J, Nicholls, R D. . Gene structure, DNA methylation, and imprinted expression of the human SNRPN gene. In American journal of human genetics, 58, 335-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8571960/

资料下载

S-CKO-05163_6J_20646_Snrpn_Exon 8~11_A_strategy.pdf
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