智鼠故事 
C57BL/6JCya-Snap25em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Snap25-flox
产品编号：
S-CKO-05147
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Snap25-flox mice (Strain S-CKO-05147) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Snap25em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20614-Snap25-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05147
基因名
Snap25
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
sp；Bdr；SUP；GENA70；SNAP-25
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98331 Homozygotes for a targeted null mutation are small size, blotchy in appearance, have dilated vascular channels, and brain defects, lack spontaneous or reflexive movement and evoked neurotransmitter release at E18.5, and die at birth. An ENU-induced mutant displays neurological abnormalities.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Snap25位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Snap25基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Snap25-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Snap25基因位于小鼠2号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在8号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含118个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Snap25基因功能的丧失。
Snap25-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠在出生前表现出神经系统异常，出生后由于缺乏自主或反射性运动以及诱发的神经递质释放而死亡。敲除5号外显子会导致基因移码，并覆盖基因编码区域的19.09%。5'-loxP位点的插入位于第四号内含子，长度为6435个碱基对；3'-loxP位点的插入位于第五号内含子，长度为3720个碱基对。有效的条件性敲除区域（cKO区域）约为0.6千碱基对。
Snap25-flox小鼠模型可用于研究Snap25基因在小鼠体内的功能，特别是其在神经系统的发育和功能中的作用。该模型为神经科学研究和药物开发提供了有价值的工具。
基因研究概述
SNAP25，即突触相关蛋白25，是突触囊泡与突触前膜融合过程的关键组分，属于SNARE（soluble N-ethylmaleimide sensitive factor attachment protein receptor）复合物的一部分，该复合物由synaptobrevin、syntaxin和SNAP25组成。SNARE复合物负责神经递质的释放，这对于神经元之间的通讯至关重要。SNAP25在神经系统中高度表达，并且在突触形成和神经递质释放中发挥着重要作用。其功能障碍与多种神经系统疾病的发生发展密切相关。
已有研究表明，SNAP25基因突变与多种神经系统疾病相关，包括发育性和癫痫性脑病、注意力缺陷/多动障碍（ADHD）、精神分裂症、自闭症等。SNAP25基因突变可能导致突触功能障碍，进而影响神经递质的释放，导致神经信号传导异常，引发相应的临床症状。
一项研究表明，SNAP25基因突变与发育性和癫痫性脑病相关，该突变可能导致突触功能异常，进而影响神经递质的释放[1]。另一项研究显示，SNAP25基因多态性与ADHD的发生发展相关，该多态性可能影响SNAP25的表达和功能，进而影响神经递质的释放和突触功能[2]。
此外，SNAP25基因多态性还与精神分裂症、自闭症等疾病相关。例如，一项研究发现，SNAP25基因突变与精神分裂症的发生发展相关，该突变可能导致突触功能异常，进而影响神经递质的释放和突触功能[4]。另一项研究发现，SNAP25基因多态性与自闭症的发生发展相关，该多态性可能影响SNAP25的表达和功能，进而影响神经递质的释放和突触功能[5]。
除了与神经系统疾病相关，SNAP25基因多态性还与帕金森病（PD）的发生发展相关。一项研究发现，SNAP25基因多态性与PD的发生发展相关，该多态性可能影响SNAP25的表达和功能，进而影响神经递质的释放和突触功能[3]。
综上所述，SNAP25基因突变和多态性与多种神经系统疾病的发生发展相关，包括发育性和癫痫性脑病、ADHD、精神分裂症、自闭症和PD等。SNAP25基因突变和多态性可能导致突触功能异常，进而影响神经递质的释放和突触功能，引发相应的临床症状。因此，SNAP25基因在神经系统疾病的发生发展中起着重要作用，对其进行深入研究有助于揭示神经系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Alten, Baris, Zhou, Qiangjun, Shin, Ok-Ho, Brunger, Axel T, Kavalali, Ege T. 2020. Role of Aberrant Spontaneous Neurotransmission in SNAP25-Associated Encephalopathies. In Neuron, 109, 59-72.e5. doi:10.1016/j.neuron.2020.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33147442/
2. Liu, Yun-Sheng, Dai, Xuan, Wu, Wei, Zhu, Ling-Qiang, Wu, Jing. 2016. The Association of SNAP25 Gene Polymorphisms in Attention Deficit/Hyperactivity Disorder: a Systematic Review and Meta-Analysis. In Molecular neurobiology, 54, 2189-2200. doi:10.1007/s12035-016-9810-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26941099/
3. Agliardi, Cristina, Guerini, Franca Rosa, Zanzottera, Milena, Nemni, Raffaello, Clerici, Mario. 2018. SNAP25 Gene Polymorphisms Protect Against Parkinson's Disease and Modulate Disease Severity in Patients. In Molecular neurobiology, 56, 4455-4463. doi:10.1007/s12035-018-1386-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30334187/
4. Kang, Seung-Gul, Chee, Ik-Seung, Chang, Hun Soo, Lee, Kwanghun, Lee, Jonghun. 2017. Polymorphism of the SNAP25 gene is associated with symptom improvement in schizophrenic patients treated with amisulpride. In Neuroscience letters, 661, 46-50. doi:10.1016/j.neulet.2017.09.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28947383/
5. Wang, Ziqi, Li, Jun, Zhang, Tian, Zhang, Dai, Wang, Lifang. 2020. Family-based association study identifies SNAP25 as a susceptibility gene for autism in the Han Chinese population. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 105, 109985. doi:10.1016/j.pnpbp.2020.109985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32479779/
