SNAP25,即突触相关蛋白25,是突触囊泡与突触前膜融合过程的关键组分,属于SNARE(soluble N-ethylmaleimide sensitive factor attachment protein receptor)复合物的一部分,该复合物由synaptobrevin、syntaxin和SNAP25组成。SNARE复合物负责神经递质的释放,这对于神经元之间的通讯至关重要。SNAP25在神经系统中高度表达,并且在突触形成和神经递质释放中发挥着重要作用。其功能障碍与多种神经系统疾病的发生发展密切相关。
已有研究表明,SNAP25基因突变与多种神经系统疾病相关,包括发育性和癫痫性脑病、注意力缺陷/多动障碍(ADHD)、精神分裂症、自闭症等。SNAP25基因突变可能导致突触功能障碍,进而影响神经递质的释放,导致神经信号传导异常,引发相应的临床症状。
一项研究表明,SNAP25基因突变与发育性和癫痫性脑病相关,该突变可能导致突触功能异常,进而影响神经递质的释放[1]。另一项研究显示,SNAP25基因多态性与ADHD的发生发展相关,该多态性可能影响SNAP25的表达和功能,进而影响神经递质的释放和突触功能[2]。
此外,SNAP25基因多态性还与精神分裂症、自闭症等疾病相关。例如,一项研究发现,SNAP25基因突变与精神分裂症的发生发展相关,该突变可能导致突触功能异常,进而影响神经递质的释放和突触功能[4]。另一项研究发现,SNAP25基因多态性与自闭症的发生发展相关,该多态性可能影响SNAP25的表达和功能,进而影响神经递质的释放和突触功能[5]。
除了与神经系统疾病相关,SNAP25基因多态性还与帕金森病(PD)的发生发展相关。一项研究发现,SNAP25基因多态性与PD的发生发展相关,该多态性可能影响SNAP25的表达和功能,进而影响神经递质的释放和突触功能[3]。
综上所述,SNAP25基因突变和多态性与多种神经系统疾病的发生发展相关,包括发育性和癫痫性脑病、ADHD、精神分裂症、自闭症和PD等。SNAP25基因突变和多态性可能导致突触功能异常,进而影响神经递质的释放和突触功能,引发相应的临床症状。因此,SNAP25基因在神经系统疾病的发生发展中起着重要作用,对其进行深入研究有助于揭示神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Alten, Baris, Zhou, Qiangjun, Shin, Ok-Ho, Brunger, Axel T, Kavalali, Ege T. 2020. Role of Aberrant Spontaneous Neurotransmission in SNAP25-Associated Encephalopathies. In Neuron, 109, 59-72.e5. doi:10.1016/j.neuron.2020.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33147442/
2. Liu, Yun-Sheng, Dai, Xuan, Wu, Wei, Zhu, Ling-Qiang, Wu, Jing. 2016. The Association of SNAP25 Gene Polymorphisms in Attention Deficit/Hyperactivity Disorder: a Systematic Review and Meta-Analysis. In Molecular neurobiology, 54, 2189-2200. doi:10.1007/s12035-016-9810-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26941099/
3. Agliardi, Cristina, Guerini, Franca Rosa, Zanzottera, Milena, Nemni, Raffaello, Clerici, Mario. 2018. SNAP25 Gene Polymorphisms Protect Against Parkinson's Disease and Modulate Disease Severity in Patients. In Molecular neurobiology, 56, 4455-4463. doi:10.1007/s12035-018-1386-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30334187/
4. Kang, Seung-Gul, Chee, Ik-Seung, Chang, Hun Soo, Lee, Kwanghun, Lee, Jonghun. 2017. Polymorphism of the SNAP25 gene is associated with symptom improvement in schizophrenic patients treated with amisulpride. In Neuroscience letters, 661, 46-50. doi:10.1016/j.neulet.2017.09.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28947383/
5. Wang, Ziqi, Li, Jun, Zhang, Tian, Zhang, Dai, Wang, Lifang. 2020. Family-based association study identifies SNAP25 as a susceptibility gene for autism in the Han Chinese population. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 105, 109985. doi:10.1016/j.pnpbp.2020.109985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32479779/