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Smarcb1-flox 基因敲除小鼠

Smarcb1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smarcb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05131

品系全称

C57BL/6JCya-Smarcb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20587-Smarcb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Smarcb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
基因别称
Baf47，Ini1，SNF5/INI1，Snf5
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011418 | Ensembl: ENSMUST00000000925
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328366Homozygous inactivation of this gene leads to peri-implantation lethality, likely due to an inability of the blastocysts to hatch and implant in the uterus. A subset of heterozygous null mice develop a variety of tumors in the soft tissues of the head and neck. Homozygosity for a C-terminus extending mutation affects brain development, often leading to hydrocephalus, and leads to slow weight gain.
更多信息
SMARCB1，也称为INI1或BAF47，是人类SWI/SNF染色质重塑复合体中的核心亚基，位于22号染色体长臂的22q11.2区域。该基因编码的蛋白质在细胞核内起着至关重要的作用，参与调节基因表达和细胞分化。SMARCB1在多种癌症中发生遗传改变，特别是在恶性横纹肌肉瘤等肿瘤中，其表达丢失是这些肿瘤的共同特征[1]。

SMARCB1的遗传改变不仅限于肿瘤，还与某些遗传综合征相关。例如，SMARCB1的突变与Coffin-Siris综合征（CSS）相关，这是一种罕见的遗传疾病，特征为智力障碍、生长迟缓和面部特征异常等[4]。此外，SMARCB1的缺失也与神经纤维瘤病相关，尤其是在神经纤维瘤病的一种亚型——神经鞘瘤病中，SMARCB1的突变被认为是导致该病的主要原因之一[3]。

在癌症治疗领域，针对SMARCB1缺失的肿瘤，研究人员正在探索新的治疗策略。例如，有研究指出，DDB1-CUL4相关的因子5（DCAF5）对于SMARCB1缺失的肿瘤的存活至关重要[2]。DCAF5具有质量控制功能，促进SWI/SNF复合体的降解。当DCAF5被耗尽时，SMARCB1缺失的SWI/SNF复合体重新积累，并恢复基因表达，从而逆转肿瘤状态。

此外，基因治疗也被认为是一种有潜力的治疗方法。例如，有研究使用新型的肿瘤靶向纳米药物scL-SMARCB1，通过系统性给药，跨越血脑屏障，选择性地将野生型SMARCB1递送到SMARCB1缺失的横纹肌肉瘤细胞中[5]。这种纳米药物能够有效地抑制肿瘤生长，并诱导细胞衰老和凋亡。

综上所述，SMARCB1是一种在染色质重塑和基因表达调控中发挥重要作用的基因。其突变或缺失与多种疾病，包括癌症和遗传性疾病相关。针对SMARCB1缺失的肿瘤，研究人员正在探索新的治疗策略，包括基因治疗和靶向治疗等。这些研究有助于我们深入理解SMARCB1在疾病发生中的作用，并为开发新的治疗方法提供理论依据。

参考文献：
1. Kalimuthu, Sangeetha N, Chetty, Runjan. 2016. Gene of the month: SMARCB1. In Journal of clinical pathology, 69, 484-9. doi:10.1136/jclinpath-2016-203650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26941181/
2. Radko-Juettner, Sandi, Yue, Hong, Myers, Jacquelyn A, Fischer, Eric S, Roberts, Charles W M. 2024. Targeting DCAF5 suppresses SMARCB1-mutant cancer by stabilizing SWI/SNF. In Nature, 628, 442-449. doi:10.1038/s41586-024-07250-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538798/
3. Tamura, Ryota. 2021. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34072574/
4. Valencia, Alfredo M, Collings, Clayton K, Dao, Hai T, Muir, Tom W, Kadoch, Cigall. 2019. Recurrent SMARCB1 Mutations Reveal a Nucleosome Acidic Patch Interaction Site That Potentiates mSWI/SNF Complex Chromatin Remodeling. In Cell, 179, 1342-1356.e23. doi:10.1016/j.cell.2019.10.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31759698/
5. Kim, Sang-Soo, Moghe, Manish, Rait, Antonina, Harford, Joe B, Chang, Esther H. 2024. SMARCB1 Gene Therapy Using a Novel Tumor-Targeted Nanomedicine Enhances Anti-Cancer Efficacy in a Mouse Model of Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors. In International journal of nanomedicine, 19, 5973-5993. doi:10.2147/IJN.S458323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38895149/

资料下载

S-CKO-05131_6J_20587_Smarcb1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-CKO-05131_6J_20587_Smarcb1_Exon 2~3_strategy.pdf
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