Slc31a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc31a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05109

品系全称

C57BL/6JCya-Slc31a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20530-Slc31a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc31a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05109) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 31, member 2
基因别称
CTR2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025286.3 | Ensembl: ENSMUST00000084530
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1527 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC31A2,也称为CTR2,是一种重要的铜转运蛋白。它属于溶质载体家族31成员,主要表达在肾脏、肝脏和小肠等器官中。SLC31A2在铜的转运和代谢中起着关键作用,参与铜的吸收、分布和排泄过程。铜是人体必需的微量元素,参与多种酶的组成和活性,对生物体的生长、发育和代谢至关重要。然而,铜的过量或不足都会导致疾病的发生。SLC31A2的异常表达与多种疾病相关,包括Menkes病、威尔逊氏症、动脉粥样硬化、肺癌和黑色素瘤等[1][2][3][4][5][6][7][8]。

SLC31A2在Menkes病中发挥着重要作用。Menkes病是一种罕见的遗传性疾病,由于ATP7A基因突变导致铜转运蛋白功能异常,引起全身性铜缺乏。研究发现,SLC31A2在Menkes病模型小鼠肾脏中的表达显著降低,且CTR1蛋白从细胞膜向细胞质转移,从而阻止铜从尿液中的吸收,保护细胞免受铜毒性[2]。此外,SLC31A2基因的突变也与威尔逊氏症的发生发展相关。威尔逊氏症是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由于ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能异常,引起全身性铜积累。研究发现,SLC31A2基因的c.86C>T(p.S29L)突变在中国威尔逊氏症患者中具有较高的频率,且该突变导致细胞内铜浓度升高和铜诱导的细胞凋亡[5]。

SLC31A2在动脉粥样硬化中也起着重要作用。动脉粥样硬化是一种慢性炎症性疾病,与心血管疾病的发生密切相关。研究发现,SLC31A2在动脉粥样硬化斑块中的表达显著升高,且与疾病的诊断和预后相关[1][8]。SLC31A2的异常表达可能通过影响铜代谢和细胞死亡途径参与动脉粥样硬化的发生发展。

SLC31A2在肺癌中也发挥着重要作用。研究发现,SLC31A2在肺腺癌组织中的表达与患者的预后相关,且与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫治疗反应相关[3][4]。SLC31A2的异常表达可能通过影响铜代谢和细胞死亡途径参与肺癌的发生发展,并为肺癌的治疗和预后评估提供新的思路。

SLC31A2在黑色素瘤中也起着重要作用。研究发现,SLC31A2在黑色素瘤组织中的表达与患者的预后相关,且与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和药物敏感性相关[5][6]。SLC31A2的异常表达可能通过影响铜代谢和细胞死亡途径参与黑色素瘤的发生发展,并为黑色素瘤的治疗和预后评估提供新的思路。

SLC31A2在肝癌中也发挥着重要作用。研究发现,SLC31A2在肝癌组织中的DNA甲基化水平与患者的预后相关,且与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫检查点相关[7]。SLC31A2的DNA甲基化可能通过影响铜代谢和细胞死亡途径参与肝癌的发生发展,并为肝癌的治疗和预后评估提供新的思路。

综上所述,SLC31A2是一种重要的铜转运蛋白,参与铜的转运和代谢,与多种疾病的发生发展相关。SLC31A2的异常表达可能通过影响铜代谢和细胞死亡途径参与疾病的发病机制,为疾病的治疗和预后评估提供新的思路。深入研究SLC31A2的功能和机制,有助于我们更好地理解铜代谢和疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yong-Tong, Xu, Xuan-Hao, Lin, Ling, Tian, Shuai, Wu, Gui-Fu. 2023. Identification of Three Cuproptosis-specific Expressed Genes as Diagnostic Biomarkers and Therapeutic Targets for Atherosclerosis. In International journal of medical sciences, 20, 836-848. doi:10.7150/ijms.83009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324184/
2. Haberkiewicz, Olga, Lipiński, Paweł, Starzyński, Rafał R, Baster, Zbigniew, Lenartowicz, Małgorzata. 2022. Decreased Expression of the Slc31a1 Gene and Cytoplasmic Relocalization of Membrane CTR1 Protein in Renal Epithelial Cells: A Potent Protective Mechanism against Copper Nephrotoxicity in a Mouse Model of Menkes Disease. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms231911441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36232742/
3. Chang, Wuguang, Li, Hongmu, Zhong, Leqi, Ou, Wei, Wang, Siyu. 2022. Development of a copper metabolism-related gene signature in lung adenocarcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 1040668. doi:10.3389/fimmu.2022.1040668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36524120/
4. Liu, Tingting, Wei, Jianshe. 2023. Validation of a Novel Cuproptosis-Related Prognostic Gene Marker and Differential Expression Associated with Lung Adenocarcinoma. In Current issues in molecular biology, 45, 8502-8518. doi:10.3390/cimb45100536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37886979/
5. Zhou, Donghu, Jia, Siyu, Yi, Liping, Ou, Xiaojuan, You, Hong. . Identification of potential modifier genes in Chinese patients with Wilson disease. In Metallomics : integrated biometal science, 14, . doi:10.1093/mtomcs/mfac024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35357466/
6. Zhou, Bin, Sha, Shanshan, Tao, Juan, Dong, Liyun, Huang, Changzheng. 2022. The expression pattern of pyroptosis-related genes predicts the prognosis and drug response of melanoma. In Scientific reports, 12, 21566. doi:10.1038/s41598-022-24879-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36513682/
7. Zhu, Rui, Wang, Xue, Sun, Fenyong, Zhu, Liucun, Guo, Wenna. . Exploring the Role of DNA Methylation Located in Cuproptosis-Related Genes: Implications for Prognosis and Immune Landscape in Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 29, 123. doi:10.31083/j.fbl2903123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538282/
8. Wu, Xize, Kang, Jian, Pan, Xue, Gong, Lihong, Li, Yue. 2024. Identification of key genes for cuproptosis in carotid atherosclerosis. In Frontiers in cardiovascular medicine, 11, 1471153. doi:10.3389/fcvm.2024.1471153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39553847/