智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc31a1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc31a1-flox
产品编号：
S-CKO-05108
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc31a1-flox mice (Strain S-CKO-05108) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc31a1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20529-Slc31a1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05108
基因名
Slc31a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Ctr1；4930445G01Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1333843 Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic lethality during organogenesis associated with abnormal embryogenesis. Mice heterozygous for a null allele exhibit decreased copper levels in the blood and several organs.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc31a1位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc31a1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc31a1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc31a1基因位于小鼠4号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含73个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc31a1基因功能的丧失。
Slc31a1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
对于携带敲除等位基因的小鼠，纯合子会表现出胚胎致死性，与异常胚胎发生相关的器官形成过程中会出现胚胎致死性。而杂合子小鼠则表现出血液和多个器官中铜水平的下降。3号外显子覆盖了编码区域的12.41%。内含子2的5'-loxP位点插入区域大小为412bp，内含子3的3'-loxP位点插入区域大小为1703bp。有效的cKO区域大小约为0.5kb。
该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险在现有技术水平下无法预测。
Slc31a1-flox小鼠模型可用于研究Slc31a1基因在小鼠体内的功能，以及与铜代谢相关的生物学过程。通过条件性敲除Slc31a1基因，研究人员可以研究该基因在胚胎发育和铜代谢中的作用，以及相关疾病的发病机制。此外，该模型还可以用于研究Slc31a1基因在铜转运和代谢途径中的作用，以及与其他基因的相互作用。Slc31a1-flox小鼠模型的构建为研究人员提供了一个有效的工具，用于深入研究Slc31a1基因的功能和作用机制，为进一步的基因研究和疾病治疗提供重要基础。
基因研究概述
Slc31a1，也称为溶质载体家族31成员1，是一种重要的铜转运蛋白，编码一种膜蛋白，负责从细胞外环境中摄取铜离子进入细胞内。铜是人体必需的微量元素，参与多种生物过程，包括铁代谢、胶原蛋白合成、神经递质合成和免疫功能。然而，过量的铜也可能导致毒性，因此铜的稳态对维持健康至关重要。
SLC31A1的表达和功能在不同类型的癌症中表现出显著的差异。研究表明，SLC31A1的表达在乳腺癌、宫颈癌和子宫内膜癌中上调，与不良预后相关[1,2,3,5]。此外，SLC31A1的表达与肿瘤免疫微环境密切相关，与免疫细胞浸润、免疫细胞生物标志物和免疫检查点呈正相关[1,2,3,5]。这表明SLC31A1可能通过调节肿瘤免疫微环境影响癌症的发生和发展。
除了表达水平的变化，SLC31A1的基因突变和甲基化也与其在癌症中的作用相关。研究发现，SLC31A1的基因突变和甲基化在多种癌症中存在[2,3,4]。例如，SLC31A1的基因突变与乳腺癌、宫颈癌、头颈鳞状细胞癌和食管癌的不良预后相关[3]。SLC31A1的甲基化状态也可能影响其表达和功能。研究发现，SLC31A1的甲基化水平在乳腺癌、宫颈癌、头颈鳞状细胞癌和食管癌中降低，导致其表达上调[3]。
除了在癌症中的表达和功能，SLC31A1还可能作为诊断、预后和治疗反应的预测指标。研究发现，SLC31A1的表达水平与乳腺癌的早期诊断、预后和化疗敏感性相关[1,2,3,5]。此外，SLC31A1的表达与免疫细胞浸润和免疫治疗标志物（TMB和MSI）相关，表明SLC31A1可能具有免疫治疗的潜力[2,3,5]。
综上所述，SLC31A1是一种重要的铜转运蛋白，在维持铜稳态和调节肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。SLC31A1的表达和功能在不同类型的癌症中表现出显著的差异，可能与基因突变、甲基化和免疫细胞浸润等相关。SLC31A1可能作为诊断、预后和治疗反应的预测指标，为癌症的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Linrong, Li, Lin, Sun, Qiang. 2022. High expression of cuproptosis-related SLC31A1 gene in relation to unfavorable outcome and deregulated immune cell infiltration in breast cancer: an analysis based on public databases. In BMC bioinformatics, 23, 350. doi:10.1186/s12859-022-04894-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35996075/
2. Qi, Yue, Yao, Qingqing, Li, Xuanyan, Zhang, Wenwen, Qu, Pengpeng. 2023. Cuproptosis-related gene SLC31A1: prognosis values and potential biological functions in cancer. In Scientific reports, 13, 17790. doi:10.1038/s41598-023-44681-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37853210/
3. Mi, Jiaoping, Luo, Juncong, Zeng, Huanwen, Zhang, Ning, Xiao, Mei. 2023. Elucidating cuproptosis-related gene SLC31A1 diagnostic and prognostic values in cancer. In American journal of translational research, 15, 6026-6041. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37969191/
4. Wang, Jun, Li, Shenglun, Guo, Yuduo, Yang, Jingjing, Zhang, Hongwei. 2023. Cuproptosis-related gene SLC31A1 expression correlates with the prognosis and tumor immune microenvironment in glioma. In Functional & integrative genomics, 23, 279. doi:10.1007/s10142-023-01210-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610668/
5. Li, Xiao, Ma, Zhaosheng, Mei, Linhang. 2022. Cuproptosis-related gene SLC31A1 is a potential predictor for diagnosis, prognosis and therapeutic response of breast cancer. In American journal of cancer research, 12, 3561-3580. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36119835/
