智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc2a1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc2a1-flox
产品编号：
S-CKO-05104
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc2a1-flox mice (Strain S-CKO-05104) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc2a1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20525-Slc2a1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05104
基因名
Slc2a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
GT1；Glut1；Glut-1；M100200；Rgsc200
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:95755 Homozygous null embryos are small, lack visibly detectable eyes, show a diminutive rostral embryonic pole and an overall developmental delay, and die at E10-E14. Heterozygotes show spontaneous seizures, impaired motor performance, hypoglycorrhachia, microencephaly, and reduced brain glucose uptake. Mice homozygous for the p.P485L mutation die immediately after birth.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc2a1位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc2a1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc2a1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。Slc2a1基因位于小鼠4号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子到10号外显子之间，包含1302个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc2a1基因功能的丧失。
Slc2a1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
Slc2a1-flox小鼠模型可用于研究Slc2a1基因在小鼠体内的功能。携带敲除等位基因的小鼠表现为胚胎发育迟缓，出生后立即死亡，而携带杂合子的小鼠则出现自发性癫痫发作、运动性能受损、低血糖、小头症和大脑葡萄糖摄取减少等现象。
基因研究概述
SLC2A1基因，也称为葡萄糖转运蛋白1（GLUT1），属于溶质载体家族2成员1。它编码一种葡萄糖转运蛋白，负责将葡萄糖从血液转运到脑细胞中，是维持大脑正常功能所必需的。GLUT1蛋白位于血脑屏障上，对于葡萄糖的跨膜转运至关重要，因为大脑无法通过脂肪酸或酮体产生能量，只能依赖葡萄糖。SLC2A1基因突变会导致葡萄糖转运蛋白1缺乏症（GLUT1-DS），这是一种罕见的遗传代谢疾病，表现为婴儿期发作的难治性癫痫、发育迟缓、运动障碍和获得性小头症。该疾病的治疗通常包括生酮饮食，以提供替代能量来源，从而减少癫痫发作和改善神经发育。
SLC2A1基因的表达和功能在多种肿瘤中已被研究，特别是在结直肠癌（CRC）和肺癌中。一项研究表明，SLC2A1在CRC中高表达，并且与肿瘤的免疫浸润、m6A修饰、铁死亡和竞争性内源性RNA（ceRNA）调控网络相关。SLC2A1的表达水平与肿瘤分期和进展无病间隔（PFI）密切相关。此外，SLC2A1的表达与中性粒细胞的浸润呈正相关，并与铁死亡相关基因GLUT4的表达相关[1]。
在肺癌中，SLC2A1也被发现是一个重要的预后生物标志物，与患者的生存和免疫治疗反应相关。SLC2A1的表达与葡萄糖代谢途径的富集相关，并且在肿瘤微环境中主要由SPP1+巨噬细胞表达。SLC2A1的表达与免疫检查点分子的表达呈负相关，而与CD44的表达呈正相关。此外，SLC2A1的表达与辅助免疫化疗的病理反应显著相关[2]。
SLC2A1基因在急性肾损伤（AKI）中的作用也已被研究。一项研究发现，SLC2A1是AKI的一个新的预后生物标志物，与AKI的进展和免疫景观相关。SLC2A1的表达与细胞招募和浸润相关，并通过调节铁死亡发挥作用[3]。
此外，m6A修饰在CRC的糖代谢中也发挥重要作用。一项研究表明，m6A修饰的基因SLC2A1通过m6A-IGF2BP2/3依赖机制被METTL3稳定，从而激活糖酵解途径，促进CRC的进展[4]。
综上所述，SLC2A1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括GLUT1-DS、CRC、肺癌和AKI。SLC2A1的表达和功能与肿瘤的免疫浸润、m6A修饰、铁死亡和ceRNA调控网络相关，并且是一个重要的预后生物标志物。深入研究SLC2A1基因的功能和机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Liu, Xu-Sheng, Yang, Jian-Wei, Zeng, Jing, Zhang, Yao-Hua, Pei, Zhi-Jun. 2022. SLC2A1 is a Diagnostic Biomarker Involved in Immune Infiltration of Colorectal Cancer and Associated With m6A Modification and ceRNA. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 853596. doi:10.3389/fcell.2022.853596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35399515/
2. Hao, Bo, Dong, Huixing, Xiong, Rui, Li, Ning, Geng, Qing. 2024. Identification of SLC2A1 as a predictive biomarker for survival and response to immunotherapy in lung squamous cell carcinoma. In Computers in biology and medicine, 171, 108183. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38422959/
3. Wang, Huaying, Li, Yuanyuan, Liu, Xinran, Wu, Yonggui. 2024. Identification and validation of ferroptosis-related gene SLC2A1 as a novel prognostic biomarker in AKI. In Aging, 16, 5634-5650. doi:10.18632/aging.205669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38517368/
4. Shen, Chaoqin, Xuan, Baoqin, Yan, Tingting, Chen, Haoyan, Hong, Jie. 2020. m6A-dependent glycolysis enhances colorectal cancer progression. In Molecular cancer, 19, 72. doi:10.1186/s12943-020-01190-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32245489/
