Slc17a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc17a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05087

品系全称

C57BL/6JCya-Slc17a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20504-Slc17a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc17a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 1
基因别称
NAPI-1,Napi1,Npt1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009198.3 | Ensembl: ENSMUST00000006785
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~673 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Slc17a1,也称为钠依赖性磷酸共转运蛋白1(NPT1),是一种重要的转运蛋白,在人体的肾脏和肝脏中表达。Slc17a1的主要功能是参与无机磷酸盐(Pi)的转运,维持人体内磷酸盐的稳态。磷酸盐是人体内一种重要的生理化合物,其水平过高或过低都会导致一系列的病理状态,如高磷血症和低磷血症。

Slc17a1除了参与磷酸盐的转运,还与尿酸的转运密切相关。尿酸是嘌呤代谢的最终产物,其水平过高会导致高尿酸血症,进而引发痛风等疾病。研究发现,Slc17a1的基因多态性与尿酸水平和高尿酸血症的发生风险相关。例如,一项研究发现,Slc17a1基因中的rs9467596位点和rs2096386位点的基因型与高尿酸血症的发生风险相关[1]。此外,Slc17a1基因的变异还与肾脏尿酸排泄障碍相关,进而影响痛风的发生。例如,一项研究发现,Slc17a1基因中的rs1165196位点变异与肾脏尿酸排泄障碍型痛风的发生风险相关[2]。

除了尿酸转运,Slc17a1还与胆固醇代谢相关。研究发现,Slc17a1基因的变异与胆固醇代谢紊乱相关,如高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的比值升高,以及同型半胱氨酸水平升高[3]。这表明Slc17a1的基因变异可能影响胆固醇代谢,进而增加心血管疾病的风险。

Slc17a1的基因变异还与其他疾病的发生相关,如1型糖尿病。研究发现,Slc17a1基因的变异与1型糖尿病的发生风险相关[4]。这表明Slc17a1的基因变异可能影响胰岛素的分泌和功能,进而导致1型糖尿病的发生。

综上所述,Slc17a1是一种重要的转运蛋白,参与磷酸盐和尿酸的转运,维持人体内磷酸盐和尿酸的稳态。Slc17a1的基因变异与多种疾病的发生相关,包括高尿酸血症、痛风、胆固醇代谢紊乱和1型糖尿病。研究Slc17a1的功能和基因变异有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Tingting, Su, Yinxia, Wang, Zhiqiang, Ma, Qi, Yao, Hua. . [Polymorphisms of SLC17A1 gene and their interaction with alcohol drinking among Uygur patients with hyperuricemia]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 32, 881-5. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26663070/
2. Chiba, Toshinori, Matsuo, Hirotaka, Kawamura, Yusuke, Kanai, Yoshikatsu, Shinomiya, Nariyoshi. . NPT1/SLC17A1 is a renal urate exporter in humans and its common gain-of-function variant decreases the risk of renal underexcretion gout. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 67, 281-7. doi:10.1002/art.38884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25252215/
3. Koyama, Teruhide, Matsui, Daisuke, Kuriyama, Nagato, Kubo, Michiaki, Tanaka, Hideo. 2015. Genetic variants of SLC17A1 are associated with cholesterol homeostasis and hyperhomocysteinaemia in Japanese men. In Scientific reports, 5, 15888. doi:10.1038/srep15888. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26524967/
4. Hebbar, Prashantha, Nizam, Rasheeba, John, Sumi Elsa, Thanaraj, Thangavel Alphonse, Al-Mulla, Fahd. 2023. Linkage analysis using whole exome sequencing data implicates SLC17A1, SLC17A3, TATDN2 and TMEM131L in type 1 diabetes in Kuwaiti families. In Scientific reports, 13, 14978. doi:10.1038/s41598-023-42255-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37696853/