Six2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Six2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05067

品系全称

C57BL/6JCya-Six2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20472-Six2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Six2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05067) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sine oculis-related homeobox 2
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011380 | Ensembl: ENSMUST00000163568
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102778Mice homozygous for disruptions in this gene die shortly after birth and exhibit abnormal kidney development. Abnormalities include small kidney, lack of ureteric bud branches throughout the kidney, increased apoptosis and premature and arrested nephron development.
SIX2是一种包含同源框结构的转录因子,属于Sine oculis同源框家族。该家族的转录因子在动物发育过程中发挥重要作用,参与多种细胞类型的分化和器官形成。SIX2在胚胎发育早期就表达,并在肾脏、骨骼肌、颅面结构等组织中具有重要作用。研究表明,SIX2在维持肾脏前体细胞的自我更新、促进颅面骨骼形成和调节肌肉细胞增殖等方面发挥着关键作用。

在肾脏发育过程中,SIX2对肾单位数量的调控具有重要意义。研究发现,SIX2基因的杂合性缺失会导致肾单位前体细胞增殖增加,从而促进肾单位分支和数量的增加[5]。此外,SIX2还可以激活Gdnf基因的表达,Gdnf是一种由间充质细胞分泌的神经营养因子,对肾脏发育具有重要作用[3]。这些研究表明,SIX2在肾脏发育过程中发挥着重要的调控作用。

SIX2在颅面骨骼形成中也具有重要作用。研究发现,SIX2基因的杂合性缺失会导致颅面发育异常,包括上睑下垂、鼻梁增宽和面部骨骼发育异常等[2,7]。此外,SIX2还可以调节Pax9基因的表达,Pax9基因在颅面骨骼发育过程中具有重要作用[6]。这些研究表明,SIX2在颅面骨骼形成过程中发挥着重要的调控作用。

在肌肉细胞增殖方面,SIX2也发挥着重要作用。研究发现,SIX2基因的过表达可以促进牛骨骼肌卫星细胞的增殖[1]。此外,SIX2还可以通过Wnt/β-catenin信号通路促进前列腺癌细胞的细胞可塑性[4]。这些研究表明,SIX2在肌肉细胞增殖过程中发挥着重要的调控作用。

总之,SIX2作为一种包含同源框结构的转录因子,在肾脏发育、颅面骨骼形成和肌肉细胞增殖等方面发挥着重要的调控作用。SIX2基因的缺失或过表达可能会导致多种发育异常和疾病。深入研究SIX2的生物学功能和调控机制,有助于我们更好地理解器官形成和发育过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cui, Jing-Xuan, Gong, Zhi-An, Zhang, Wen-Tian, Shao, Shu-Li, Zhang, Wei-Wei. . [Effects of transcription factor SIX2 gene on the proliferation of bovine skeletal muscle satellite cells]. In Zhongguo ying yong sheng li xue za zhi = Zhongguo yingyong shenglixue zazhi = Chinese journal of applied physiology, 38, 622-627. doi:10.12047/j.cjap.6368.2022.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37308406/
2. Henn, Alina, Weng, Harald, Novak, Simon, Rossier, Eva, Zirn, Birgit. . SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss. In Clinical dysmorphology, 27, 27-30. doi:10.1097/MCD.0000000000000213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29315086/
3. Brodbeck, Stephan, Besenbeck, Birgit, Englert, Christoph. . The transcription factor Six2 activates expression of the Gdnf gene as well as its own promoter. In Mechanisms of development, 121, 1211-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15327782/
4. Leppänen, Noora, Kaljunen, Heidi, Takala, Eerika, Paakinaho, Ville, Ketola, Kirsi. . SIX2 promotes cell plasticity via Wnt/β-catenin signalling in androgen receptor independent prostate cancer. In Nucleic acids research, 52, 5610-5623. doi:10.1093/nar/gkae206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38554106/
5. Combes, Alexander N, Wilson, Sean, Phipson, Belinda, Oshlack, Alicia, Little, Melissa H. 2017. Haploinsufficiency for the Six2 gene increases nephron progenitor proliferation promoting branching and nephron number. In Kidney international, 93, 589-598. doi:10.1016/j.kint.2017.09.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29217079/
6. Sweat, Yan Yan, Sweat, Mason, Mansaray, Maurisa, Butali, Azeez, Amendt, Brad A. 2019. Six2 regulates Pax9 expression, palatogenesis and craniofacial bone formation. In Developmental biology, 458, 246-256. doi:10.1016/j.ydbio.2019.11.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31765609/
7. Li, Chaochang, Liu, Han, Hu, Yueh-Chiang, Lan, Yu, Jiang, Rulang. 2020. Generation and characterization of Six2 conditional mice. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 58, e23365. doi:10.1002/dvg.23365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32277572/