Shmt1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Shmt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05040

品系全称

C57BL/6NCya-Shmt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-20425-Shmt1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shmt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05040) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble)
基因别称
Shmt,mshmt,mshmt1,mshmt2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009171 | Ensembl: ENSMUST00000018744
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98299Mice with deficiencies in this gene display abnormalities in hepatic partioning of methylenetetrahydrofolate but are otherwise healthy and fertile.
Shmt1(丝氨酸羟甲基转移酶1)是一种关键酶,在细胞内的叶酸代谢途径中发挥重要作用。它负责将叶酸衍生的单碳单位分配到胸苷酸(thymidylate)和S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine)的生物合成中。胸苷酸是DNA合成的前体,而S-腺苷甲硫氨酸是细胞内主要的甲基供体,参与DNA和蛋白质的甲基化过程。因此,Shmt1的表达和活性对维持细胞的遗传稳定性和正常的甲基化状态至关重要。

Shmt1的表达和活性受到多种因素的调控,包括基因多态性、DNA甲基化、蛋白质磷酸化等。Shmt1的基因多态性可能与多种疾病的易感性相关,例如多发性硬化症、肾细胞癌、急性髓细胞性白血病、缺血性脑卒中、神经管缺陷和儿童急性淋巴细胞白血病等。例如,有研究发现,Shmt1基因的rs4925166和rs1979277多态性与多发性硬化症的易感性相关[1]。此外,Shmt1基因的表达水平也可能与肿瘤的发生和发展相关,例如肾细胞癌和肺癌[2]。

叶酸代谢途径的异常与多种肿瘤的发生和发展相关。叶酸代谢途径中的关键酶,如Shmt1、MTHFR等,其基因多态性可能与肿瘤的易感性相关。例如,有研究发现,Shmt1基因的C1420T多态性与结直肠癌和亚洲人群的肿瘤易感性相关[3]。此外,Shmt1基因的表达水平也可能与肿瘤的发生和发展相关,例如肾细胞癌和肺癌[2]。

Shmt1基因的表达和活性受到多种因素的调控,包括基因多态性、DNA甲基化、蛋白质磷酸化等。Shmt1的表达和活性对维持细胞的遗传稳定性和正常的甲基化状态至关重要。Shmt1的基因多态性可能与多种疾病的易感性相关,例如多发性硬化症、肾细胞癌、急性髓细胞性白血病、缺血性脑卒中、神经管缺陷和儿童急性淋巴细胞白血病等。叶酸代谢途径的异常与多种肿瘤的发生和发展相关。Shmt1基因的表达水平也可能与肿瘤的发生和发展相关,例如肾细胞癌和肺癌。

参考文献:
1. Nazari Mehrabani, Seyede Zahra, Shushizadeh, Mohammad Hossein, Abazari, Mohammad Foad, Abdollahzadeh, Rasoul, Azarnezhad, Asaad. 2018. Association of SHMT1, MAZ, ERG, and L3MBTL3 Gene Polymorphisms with Susceptibility to Multiple Sclerosis. In Biochemical genetics, 57, 355-370. doi:10.1007/s10528-018-9894-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30456721/
2. Yang, Yang, Zhang, Minghui, Zhao, Yaxuan, Tian, Geng, Zhang, Yin. 2023. HOXD8 suppresses renal cell carcinoma growth by upregulating SHMT1 expression. In Cancer science, 114, 4583-4595. doi:10.1111/cas.15982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752684/
3. Wang, Qianqian, Lu, Kai, Du, Haina, Hua, Yibing, Zhu, Lingjun. 2014. Association between cytosolic serine hydroxymethyltransferase (SHMT1) gene polymorphism and cancer risk: a meta-analysis. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 68, 757-62. doi:10.1016/j.biopha.2014.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25194438/