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Sh3gl1-flox 基因敲除小鼠

Sh3gl1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh3gl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05028

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3gl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20405-Sh3gl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sh3gl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05028) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3-domain GRB2-like 1
基因别称
EEN，SH3P8，Sh3d2b
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013664.3 | Ensembl: ENSMUST00000003268
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~749 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:700010Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal life span and no obvious phenotypic defects. Mice homozygous for knock-out alleles of Sh3gl1-3 exhibit neonatal lethality, respiratory distress, absence of gastric milk, abnormal synaptic transmissionand abnormal synaptic vesicle recycling.
更多信息
SH3GL1基因，也称为SH3结构域包含的基因1，编码一种名为Endophilin A2的蛋白质。Endophilin A2是Endophilin A家族成员之一，主要在造血细胞中表达，并在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞膜动态调节、内吞作用、自噬以及免疫反应。Endophilin A2蛋白具有一个SH3结构域，这是一个保守的蛋白质-蛋白质相互作用模块，负责识别并结合富含脯氨酸的配体。SH3GL1基因的异常表达或突变可能导致多种疾病的发生。

在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的研究中，高表达的SH3GL1与患者的预后不良相关。SH3GL1的缺乏会触发铁蛋白重链1（FTH1）介导的铁死亡，特别是铁蛋白吞噬诱导的铁死亡，在DLBCL细胞中发挥作用。此外，SH3GL1的高表达抑制了多柔比星诱导的铁死亡，而癌细胞对传统治疗的耐药性通常与对铁死亡的敏感性增加有关。因此，SH3GL1被认为是DLBCL中一个有前景的预后生物标志物和潜在的药物靶点[1]。

在青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的研究中，SH3GL1基因被认为是与该病相关的候选基因之一。在AIS患者的基因组DNA中，SH3GL1基因的10个外显子成功扩增和克隆，并在测序中获得了阳性结果。在SH3GL1基因的10个外显子中发现了12个基本组突变，这些突变可能影响蛋白质的结构和功能，提示SH3GL1可能是AIS的一个致病基因[2,5]。

在骨肉瘤（OS）的研究中，SH3GL1基因的表达水平显著上调，并与更侵袭性的临床病理特征相关。SH3GL1的缺乏通过下调细胞周期蛋白D1、激活p27KIP以及抑制p-Rb的激活，导致细胞周期停滞在G0/G1期。此外，SH3GL1的缺乏还显著抑制了Akt/GSK-3β/FAK的磷酸化水平。因此，SH3GL1被认为是骨肉瘤的一个新的治疗靶点[3]。

在肝细胞癌（HCC）的研究中，miR-3663-3p被证明能够直接结合到SH3GL1的3'-非翻译区（3'-UTR），并抑制SH3GL1的表达。miR-3663-3p的过表达可以抑制HCC细胞的增殖和集落形成，增加细胞凋亡的比例，并降低肿瘤的体积和重量。此外，miR-3663-3p的过表达还下调了SH3GL1的表达，并抑制了EGFR/ERK/NF-κB信号通路。因此，miR-3663-3p/SH3GL1/EGFR/ERK/NF-κB通路可能在HCC的进展中发挥重要作用[4]。

在认知能力的研究中，SH3GL1蛋白被发现与认知能力相关。SH3GL1蛋白的高水平表达与更大的认知能力相关，这表明SH3GL1可能在维持老年人的认知能力方面发挥作用[6]。

在儿童髓母细胞瘤（MB）的研究中，miR-218被证明能够直接靶向SH3GL1。miR-218的过表达可以抑制SH3GL1的表达，并抑制MB细胞的生长、迁移和侵袭。因此，miR-218可能通过调节SH3GL1的表达来抑制MB细胞的功能[7]。

在自身免疫性关节炎的研究中，SH3GL1基因的突变被发现与关节炎的发展相关。SH3GL1的缺陷可以影响T细胞的效应功能，并改变自身反应性T细胞的激活阈值，从而保护小鼠和大鼠免受慢性自身免疫性炎症疾病的侵害。因此，SH3GL1被认为是T细胞激活的关键调节因子，也是治疗自身免疫性疾病的潜在靶点[8]。

SH3GL1基因编码的Endophilin A2蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞膜动态调节、内吞作用、自噬以及免疫反应。SH3GL1基因的异常表达或突变可能导致多种疾病的发生，包括弥漫性大B细胞淋巴瘤、青少年特发性脊柱侧凸、骨肉瘤、肝细胞癌、认知能力下降以及自身免疫性关节炎。因此，SH3GL1被认为是多种疾病中一个有前景的治疗靶点。

参考文献：
1. Duan, Zi-Wen, Wang, Wei-Ting, Wang, Yan, Xu, Wei, Liang, Jin-Hua. . SH3GL1-activated FTH1 inhibits ferroptosis and confers doxorubicin resistance in diffuse large B-cell lymphoma. In Clinical and translational medicine, 15, e70246. doi:10.1002/ctm2.70246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40038872/
2. Yang, Tao, Xu, Jian-zhong, Jia, Quan-zhang, Ye, Qing, Bai, Yun. . [Comparative analysis of sequence alignment of SH3GL1 gene as a disease candidate gene of adolescent idiopathic scoliosis]. In Zhonghua wai ke za zhi [Chinese journal of surgery], 48, 435-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20627007/
3. Li, En-Qi, Zhang, Jin-Li. 2017. Essential role of SH3GL1 in interleukin-6(IL-6)- and vascular endothelial growth factor (VEGF)-triggered p130cas-mediated proliferation and migration of osteosarcoma cells. In Human cell, 30, 300-310. doi:10.1007/s13577-017-0178-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28702842/
4. Tian, Jing, Li, Jun, Bie, Beibei, Li, Zongfang, Guo, Ying. 2021. MiR-3663-3p participates in the anti-hepatocellular carcinoma proliferation activity of baicalein by targeting SH3GL1 and negatively regulating EGFR/ERK/NF-κB signaling. In Toxicology and applied pharmacology, 420, 115522. doi:10.1016/j.taap.2021.115522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33838155/
5. Yang, Tao, Jia, Quanzhang, Guo, Hong, Zhang, Zehua, Hou, Tianyong. 2011. Epidemiological survey of idiopathic scoliosis and sequence alignment analysis of multiple candidate genes. In International orthopaedics, 36, 1307-14. doi:10.1007/s00264-011-1419-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22183150/
6. Yu, Lei, Tasaki, Shinya, Schneider, Julie A, De Jager, Philip L, Bennett, David A. . Cortical Proteins Associated With Cognitive Resilience in Community-Dwelling Older Persons. In JAMA psychiatry, 77, 1172-1180. doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.1807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32609320/
7. Shi, Jipeng, Yang, Liuzhong, Wang, Tuanjie, Huo, Xiaoqing, Niu, Hongrui. 2013. miR-218 is downregulated and directly targets SH3GL1 in childhood medulloblastoma. In Molecular medicine reports, 8, 1111-7. doi:10.3892/mmr.2013.1639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23970061/
8. Mehawej, Cybel, Chouery, Eliane, Farah, Roula, Lefranc, Gerard, Megarbane, Andre. 2024. Endophilin A2 Deficiency Impairs Antibody Production in Humans. In Journal of clinical immunology, 45, 37. doi:10.1007/s10875-024-01827-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39499372/

资料下载

S-CKO-05028_6J_20405_Sh3gl1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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