Sh2b1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sh2b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05023

品系全称

C57BL/6JCya-Sh2b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20399-Sh2b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh2b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05023) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH2B adaptor protein 1
基因别称
C530001K22Rik,Irip,Psm,SH2-B,SH2-Bb,Sh2bpsm1,mKIAA1299
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289538 | Ensembl: ENSMUST00000205733
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201407Homozygous null mice are infertile. Female mice have small, anovulatory ovaries with reduced numbers of follicles and male mice exhibit small testes and sperm deficits. Mice homozygous for a floxed allele activated in the pancreas exhibit impaired glucose homeostasis when fed a high fat diet.
Sh2b1基因,全称为Src homology 2 B adaptor protein 1,编码一种重要的适配蛋白,在多种生物学过程中发挥着关键作用。Sh2b1蛋白属于Src homology 2 (SH2) 结构域家族,该家族成员在信号转导中发挥着重要作用。Sh2b1蛋白能够与受体酪氨酸激酶或细胞因子受体相关联,并参与Janus激酶(JAK)信号通路。Sh2b1蛋白在神经元和其它细胞的能量和葡萄糖稳态调节中起着重要作用,并影响肥胖、糖尿病和非酒精性脂肪肝病等疾病的发生发展[1]。

Sh2b1基因的变异与非综合征性单基因肥胖有关。研究发现,Sh2b1基因的缺失会导致严重的肥胖、瘦素和胰岛素抵抗以及不孕[2]。在肥胖儿童和青少年中,Sh2b1基因的突变和拷贝数变异(CNV)分析显示,该基因的变异在肥胖和瘦人中都普遍存在,但一些变异仅存在于肥胖个体中,这表明Sh2b1基因的变异可能影响个体的体重[3]。

Sh2b1基因的变异还与2型糖尿病(T2DM)有关。研究发现,Sh2b1基因的变异与T2DM患者的胰岛素抵抗和血糖水平升高有关,这表明Sh2b1基因的变异可能影响个体对糖尿病的易感性[4,5]。此外,Sh2b1基因的变异还与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的严重程度有关,携带风险基因型的个体患严重NAFLD的风险更高[6]。

Sh2b1基因的变异还与癌症的发生发展有关。研究发现,Sh2b1基因的变异与多种癌症的发生发展有关,包括肺癌、食管癌、胃癌和口腔癌等。Sh2b1蛋白通过调节细胞形态、运动和粘附,促进细胞增殖、转化、生存和分化,从而影响癌症的发生发展[7]。

综上所述,Sh2b1基因是一种重要的适配蛋白基因,其变异与肥胖、糖尿病、非酒精性脂肪肝病和癌症等多种疾病的发生发展有关。Sh2b1基因的变异可能影响个体的体重、胰岛素抵抗和血糖水平,并参与癌症的发生发展。深入研究Sh2b1基因的变异和功能,有助于我们更好地理解这些疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chermon, Danyel, Birk, Ruth. 2024. Gene-Environment Interactions Significantly Alter the Obesity Risk of SH2B1 rs7498665 Carriers. In Journal of obesity & metabolic syndrome, 33, 251-260. doi:10.7570/jomes23066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39098052/
2. Cheng, Yuanda, Duan, Chaojun, Zhang, Chunfang. 2019. New perspective on SH2B1: An accelerator of cancer progression. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 121, 109651. doi:10.1016/j.biopha.2019.109651. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31739166/
3. Al-Eitan, Laith N, Aman, Hatem, Alkhatib, Rami, Alghamdi, Mansour A. 2020. Genetic Association of SH2B1 Gene Polymorphisms in Jordanian Arab Patients with Type 2 Diabetes Mellitus. In Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 13, 1825-1834. doi:10.2147/DMSO.S245843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32547144/
4. Maures, Travis J, Kurzer, Jason H, Carter-Su, Christin. 2006. SH2B1 (SH2-B) and JAK2: a multifunctional adaptor protein and kinase made for each other. In Trends in endocrinology and metabolism: TEM, 18, 38-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17140804/
5. Aerts, Evi, Beckers, Sigri, Zegers, Doreen, Van Gaal, Luc F, Van Hul, Wim. 2015. Genetic and structural variation in the SH2B1 gene in the Belgian population. In Molecular genetics and metabolism, 115, 193-8. doi:10.1016/j.ymgme.2015.05.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26031769/
6. Liu, Jingjin, Cao, Renjun, Li, Dewei, Qin, Jie, Yang, Yanlan. 2022. Analysis Of The Association Between Sh2B1 chr16.28884655 And Type 2 Diabetes. In Clinical and investigative medicine. Medecine clinique et experimentale, 45, E33-38. doi:10.25011/cim.v45i4.39273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36586102/
7. da Fonseca, Ana Carolina Proença, Assis, Izadora Sthephanie Silva, Salum, Kaio Cezar Rodrigues, Carneiro, João Regis Ivar, Bozza, Patrícia T. 2022. SH2B1 variants as potential causes of non-syndromic monogenic obesity in a Brazilian cohort. In Eating and weight disorders : EWD, 27, 3665-3674. doi:10.1007/s40519-022-01506-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36436143/