Sftpb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sftpb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05015

品系全称

C57BL/6JCya-Sftpbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20388-Sftpb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sftpb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
surfactant associated protein B
基因别称
SF-B,SP-B,Sftp-3,Sftp3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_147779 | Ensembl: ENSMUST00000182014
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~10
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109516Inactivation of this gene results in respiratory failure.
Sftpb,即 surfactant protein B,是肺表面活性剂蛋白B的编码基因。表面活性剂是肺泡表面的一种脂蛋白复合物,主要由肺泡II型上皮细胞合成,其主要功能是降低肺泡表面的张力,防止肺泡在呼气时塌陷,维持正常的呼吸功能。表面活性剂蛋白B是表面活性剂的主要成分之一,它对于表面活性剂的功能至关重要。

Sftpb基因的突变可以导致新生儿呼吸窘迫综合症(RDS),这是一种在早产儿中常见的疾病,其特征是肺泡表面张力增加,导致肺泡塌陷和呼吸困难。此外,Sftpb基因的突变还与儿童和成人的间质性肺疾病(ILD)有关,这些疾病会导致肺部组织纤维化和呼吸困难。

Sftpb基因的表达和功能受到多种因素的调控。例如,甲状腺转录因子基因NKX2-1的突变会导致Sftpb和Sftpc基因的表达下降,进而导致呼吸窘迫[4]。此外,Sftpb基因的表达还受到表观遗传调控的影响,例如RNA N6-甲基腺苷(m6A)修饰。Mettl14是一种重要的m6A甲基转移酶,它通过催化m6A的生成,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程[1]。

在疾病诊断和治疗方面,Sftpb基因的突变和多态性也具有重要的价值。例如,研究发现,Sftpb基因的某些多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断价值相关[2]。此外,Sftpb基因的某些突变还与COVID-19肺炎的严重程度和治疗措施相关[1]。

在基因治疗方面,Sftpb基因也是研究的热点之一。基因治疗是一种有潜力的治疗遗传性肺疾病的策略,它可以通过修复或替换突变基因来恢复蛋白质的功能。例如,通过使用腺相关病毒(AAV)、慢病毒和腺病毒(Ad)等载体,可以将正常的Sftpb基因导入肺泡II型上皮细胞,从而恢复表面活性剂的功能[3]。

综上所述,Sftpb基因是肺表面活性剂蛋白B的编码基因,它对于维持正常的呼吸功能至关重要。Sftpb基因的突变和多态性与多种肺部疾病相关,包括新生儿呼吸窘迫综合症、间质性肺疾病和非小细胞肺癌等。Sftpb基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括甲状腺转录因子基因NKX2-1和表观遗传修饰。基因治疗是一种有潜力的治疗遗传性肺疾病的策略,Sftpb基因也是基因治疗研究的热点之一。

参考文献:
1. Fishchuk, Liliia, Rossokha, Zoia, Pokhylko, Valeriy, Kovtun, Serhii, Gorovenko, Nataliia. 2022. SFTPB (rs11130866) and NR3C1 (rs41423247) gene variants as potential clinical biomarkers for personalized treatment strategy selection in patients with severe COVID-19 pneumonia. In Respiratory investigation, 61, 103-109. doi:10.1016/j.resinv.2022.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36460583/
2. Wang, Kun, Huang, Qiubo, Zhao, Guangqiang, Yang, Kaiyun, Huang, Yunchao. 2019. Gene polymorphisms of SFTPB rs7316, rs9752 and PAOX rs1046175 affect the diagnostic value of plasma Pro-SFTPB and DAS in Chinese Han non-small-cell lung cancer patients. In Journal of cellular biochemistry, 120, 14804-14812. doi:10.1002/jcb.28741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31016788/
3. Cooney, Ashley L, Wambach, Jennifer A, Sinn, Patrick L, McCray, Paul B. 2022. Gene Therapy Potential for Genetic Disorders of Surfactant Dysfunction. In Frontiers in genome editing, 3, 785829. doi:10.3389/fgeed.2021.785829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098209/
4. Attarian, Stephanie J, Leibel, Sandra L, Yang, Ping, Cole, F Sessions, Hamvas, Aaron. 2018. Mutations in the thyroid transcription factor gene NKX2-1 result in decreased expression of SFTPB and SFTPC. In Pediatric research, 84, 419-425. doi:10.1038/pr.2018.30. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29538355/