基因SELL,即白细胞分化抗原L-selectin基因,编码L-selectin,一种细胞粘附分子,在白细胞与内皮细胞的粘附以及炎症的发展中发挥着关键作用。L-selectin在多种生理和病理过程中都扮演着重要角色,包括免疫细胞的迁移和归巢、炎症反应以及血栓形成等。
L-selectin的表达主要限于白细胞,尤其是T细胞、B细胞、自然杀伤细胞和单核细胞。它通过介导这些细胞与血管内皮细胞上的配体结合,促进白细胞在炎症部位的募集。L-selectin的这种作用在免疫监视和炎症过程中至关重要,同时也与多种疾病的发生发展相关,包括心血管疾病、自身免疫性疾病和癌症等。
在心血管疾病方面,L-selectin可能通过促进血小板与血管壁的粘附和血栓形成,增加急性冠脉综合征的风险。一项研究评估了SELL基因的两个多态性位点rs2205849和rs2229569与不稳定性心绞痛患者急性冠脉综合征风险之间的关系。结果显示,在55岁以上的患者中,SELL rs2205849 CC基因型和SELL rs2229569 AA基因型的频率显著增加,提示这些多态性可能在不稳定性心绞痛的发生中起到一定作用[1]。另一项研究则发现,SELL基因的突变可能导致腹主动脉瘤的发生,表明SELL基因在血管疾病中具有潜在的临床意义[3]。
在癌症领域,L-selectin与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫治疗反应相关。例如,一项研究发现,L-selectin的表达与结直肠癌患者的预后相关,并可能作为免疫治疗的预测指标[4]。
此外,SELL基因多态性还与一些其他疾病有关,如男性型脱发。一项研究发现,SELL基因多态性与泰国人群中的男性型脱发有关,表明SELL基因在脱发等非血管疾病中也可能发挥重要作用[2]。
综上所述,SELL基因编码的L-selectin在免疫细胞迁移、炎症反应和血栓形成中发挥着关键作用,与多种疾病的发生发展相关。SELL基因的多态性可能影响个体对这些疾病的易感性。进一步研究SELL基因及其编码的L-selectin在疾病发生中的作用机制,将有助于开发针对这些疾病的新的治疗策略。
参考文献:
1. Malinowski, Damian, Zawadzka, Magda, Safranow, Krzysztof, Droździk, Marek, Pawlik, Andrzej. 2022. SELL and GUCY1A1 Gene Polymorphisms in Patients with Unstable Angina. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10102494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36289756/
2. Khantham, Chiranan, Ruksiriwanich, Warintorn, Chaitep, Tanakarn, Phimolsiripol, Yuthana, Carmona, Francisco David. 2023. Sex-specific association of SELL gene polymorphisms with pattern hair loss in the Thai population: A candidate gene association study and in silico functional characterization. In Journal of dermatological science, 109, 102-105. doi:10.1016/j.jdermsci.2023.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36828746/
3. Zhang, Kaijie, Yue, Jianing, Yin, Li, Gong, Yunxia, Liu, Zhenjie. 2023. Comprehensive bioinformatics analysis revealed potential key genes and pathways underlying abdominal aortic aneurysm. In Computational and structural biotechnology journal, 21, 5423-5433. doi:10.1016/j.csbj.2023.10.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022704/
4. Xu, Zhu, Wang, Qin, Zhang, Yiyao, Wu, Chuan, Wang, Weidong. 2024. Exploiting tertiary lymphoid structures gene signature to evaluate tumor microenvironment infiltration and immunotherapy response in colorectal cancer. In Frontiers in oncology, 14, 1383096. doi:10.3389/fonc.2024.1383096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38846981/